杜兴氏肌肉营养不良症

导语：裘馨氏肌肉营养不良症（英语：Duchenne Muscular Dystrophy, DMD）或杜显氏，杜氏肌肉萎缩症)是一种性联隐性遗传病，又名为假性肥大型肌肉萎缩症，为症状最严重的肌肉萎缩症。

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来源

杜兴氏肌肉营养不良症（ Duchenne Muscular Dystrophy ， DMD ），乃遗传性肌肉萎缩病。它的基因（ Dystrophin gene ）存在于 X 性染色体中（ Xp21 ），因此它是透过性连锁式隐性遗传型态传播的。男性只有一个x性染色体，因此病患者大多为男性；若女性的一对x性染色体中其一个携有异变的 Dystrophin 基因，她便成为一个 DMD 的携带者，她的儿子有二分一的机会成为病患者，她的女儿则有二分一机会成为 DMD 基因携带者。

由于基因突变缺陷导致肌肉细胞不能正常产生一种称为Dystrophin的蛋白质，会使钙离子渗入细胞，引发瀑布反应，导致患者全身肌肉无力，又因肌肉细胞内缺少Dystrophin，导致细胞组织肌肉纤维变得无力且脆弱，经长期的伸展后该缺失肌肉细胞组织将产生机械性伤害..等等因素而破坏，最终导致肌肉细胞死亡。大约65%的病例是经由性染色体隐性遗传而来；35%的病例则由于基因突变而来。

分类

遗传性的肌肉萎缩病可分为 ：

进行性的营养不良症，临床特征为进行性加重的肌肉萎缩和无力，这属遗传性疾病，是基因缺肌所引起，无有效的治疗措施，防治方法主要是做好遗传咨询，产前检查，携带者家谱分析和检查，是预防本病在下一代发生的重要措施。

Dystrophin 基因乃现时所知人类基因中体积较大的一种，它的制成品 Dystrophin ，与其他相关的蛋白质，是稳定肌肉细胞膜的一个重要部份。它最重要的功能是维持肌肉细胞的稳定性，使它在肌肉收缩的过程中，不会受到破坏，杜兴氏病患者因肌肉中缺少了 Dystrophin ，令到肌肉自出生后，便不断受到破坏和萎缩。 Dystrophin 基因亦会受到另一种较轻微的突变所影响，导致病情较轻的碧加氏肌肉营养不良症（ Becker's Muscular Dystrophy ， BMD ）。

症状

初期

不稳步伐

容易跌倒

不良于行（跑步和跳）

愈来愈严重的行动困难

行路能力通常在12岁时消失

容易疲劳

轻度智能障碍（大概30%的患者）

骨骼发育畸形（有些个案为脊椎侧弯）

肌肉发育畸形

小腿肌肉异常肿大（Pseudohypertrophy）（这些肌肉的正常组织被硬化组织所取代）

晚期

杜兴氏肌肉营养不良症最终会影响到所有平滑肌，以及心脏和呼吸肌肉。患者很少能活过35岁。 患者一般由于呼吸衰竭或心功能紊乱而死亡。

征兆

一般在5岁以前发病；

临床特点为进行性对称性肌无力，以肢体近端受累多见，起病常于下肢开始；

体查无肌颤，无感觉障碍，多伴有腓肠肌假性肥大；

血清肌酸肌酶（CK）增高数十或数百倍；

肌电图呈肌源性损害；

肌活检表现为肌纤维长短不一，出现坏死与降解，纤维透明化，出现结缔组织与脂肪组织代偿增生，免疫组化分析可见dystrophin缺失；

有家族史，呈X连锁隐性遗传；

病情进行性加重。

治疗

支持疗法

提升自体体力

提升自体免疫力

心灵治疗

物理治疗

使用呼吸机协助呼吸

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