医院新闻| “螺蛳壳里做道场”，10岁女童尿道阴道 “各归其位” ——上海市儿童医院为阴道高位汇入型泌尿生殖窦畸形女童成功手术

对于10岁的元元（化名）来说，在上海市儿童医院住院的两周是彻底改变人生的14天。经过7个半小时的腹腔镜辅助阴道尿道分离、外生殖器重建手术后，于日前顺利出院。

元元刚出生时曾被怀疑是一名患有尿道下裂的男婴，但经过当地医院的检查后发现，她其实是如假包换的小姑娘，只是因为先天性肾上腺皮质增生，体内含有异常高水平的雄激素，导致阴蒂肥大，看起来像男孩的“小鸡鸡”。进一步检查发现，元元的尿道和阴道呈“Y”字型结构，两者在体内离膀胱不远的地方就异常汇合，形成一条共同通道，在体表也只能看到一个出口，这种情况在医学界非常罕见，约2万个新生儿中才可能出现1例。当地医院由于经验有限，只能先切除了肥大的阴蒂，但对阴道尿道汇合的问题却束手无策。随着孩子一天天长大，青春期月经能否正常排出以及成人后如何结婚生子等问题始终像大山一样压在元元父母心头，最终他们在上海市儿童医院官网上找到了泌尿外科吕逸清副主任医师领衔的性别发育异常（DSD）治疗团队，也看到了一线希望。

经过泌尿外科、内分泌科、普外科等科室组成的性别发育异常多学科诊治小组（MDT）全面检查后，医生一喜一忧，喜的是孩子体内阴道子宫发育尚正常，忧的是阴道与尿道的汇合点非常高，阴道“缩”在体内，距离会阴足有3cm长，而且之前外院的手术又切除了阴蒂及周围组织，导致可以用来替代阴道缺损的材料更少了。如何确保成功重建一个正常的阴道是最大的难点，经过小组反复讨论，最后决定先在体内将尿道和阴道分离，将阴道和子宫从原本的位置“拆”下来，把“缩”在体内的阴道往下拖出，弥补阴道缺损过多的问题，以期重建一个功能及外观都正常的阴道。

接下来的问题是，阴道和子宫被膀胱和尿道以及直肠夹在中间，几个器官犹如“三明治”一样紧密相连，分离过程中稍有不慎就会对这些器官造成损伤，从而影响到她的大小便功能；并且一边分离一边还要特别注意保护阴道与子宫的血管。小姑娘仅10岁，盆腔空间非常狭小，在一个不到10立方厘米的空间内分离并重建阴道，好比“螺蛳壳里做道场”。国外仅报道过数例利用腹腔镜治疗的文献报道。腹腔镜微创技术具有放大手术视野的作用，可以大大降低手术的创伤，将原来需要做一个从尿道开口到肛门前缘约7-8cm的巨大切口，通过三个5mm的“钥匙孔”就能解决。泌尿外科谢华主任领衔的微创团队经过多次权衡与手术方案可行性评估后，认为虽然这是一个国内乃至国际小儿泌尿外科界都罕有人挑战的禁区，但泌尿外科之前积累了大量的女性儿童外生殖器重建的开放手术经验，同时具备所有儿童泌尿外科微创手术的能力，加上元元自身的情况，决定啃下这块“硬骨头”。

7月9日上午9点，在麻醉科、普外科和内分泌科的联合保驾护航之下，手术开始。谢华主任在梁龑医师的配合下，利用娴熟的腹腔镜操作一步一步排除了各个“雷区”，花了4个多小时，就在体内将阴道与尿道成功分离，由于采用微创，手术过程仅出血10ml不到。再由吕逸清副主任医师与普外科徐伟珏主任联手，将阴道顺利拖出至会阴，并完成了尿道、阴道外口以及外阴的重建。历时七个半小时，迷途十年的阴道终于“重见天日”。

目前元元已经顺利拔除导尿管，大小便均恢复正常，外阴外观满意，可以清晰地看到正常的尿道和阴道开口。未来元元仍需接受泌尿外科与内分泌科定期随访，但她和她的父母已充满自信，相信小姑娘能像其他普通的女孩子一样生活、结婚乃至生育。

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什么是性别发育异常？

性别发育异常( DSD) 即以前所称“两性畸形”，为了尊重患儿及家庭的感受，原来的称呼被摒弃，而代之以"性别发育异常"。这是一种先天性染色体、性腺和表型性别的发育异常或不匹配的疾病群，包含一系列先天的代谢异常和畸形，主要表现为外生殖器的异常。先天性肾上腺皮质增生症是其中女性患者中常见的一种病因。

什么是先天性肾上腺皮质增生症？

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是较常见的常染色体隐性遗传病，由于肾上腺皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致。一系列病理改变后最终导致肾上腺皮质增生，并造成各种激素紊乱，而发生一系列临床症状。最常见的就是雄激素过多而导致女性过度雄性化，外生殖器类似男性。最严重的类型即本报道中的失盐性，除雄激素过多之外，盐皮质激素和糖皮质激素同时缺陷，易引起休克和严重的低钠血症。如不早期调整内分泌水平，患者甚至存在生命危险。

专家介绍——吕逸清

// 门诊时间

周二上午  北京西路院区（性别异常专家门诊）

周三上午  泸定路院区（泌尿外科专家门诊）

// 专家介绍

副主任医师。曾于美国明尼苏达大学附属儿童医院及洛杉矶儿童医院进修学习。现任美国泌尿外科协会（AUA）成员、亚太小儿泌尿外科医师协会（APAPU）成员、中华医学会上海市泌尿外科分会青年委员、中国妇幼保健协会妇幼微创学组青年委员、上海市泌尿外科临床质量控制中心质控督查组成员。曾入选首批“上海青年医师三年培养计划”成员并被评为优秀学员，入选上海市儿童医院优秀青年医师培养计划。近五年参与市局级科研项目8项，以第一作者发表论文十余篇。擅长小儿泌尿外科常见病及罕见病诊治，包括尿道下裂、性发育异常、泌尿生殖窦畸形、先天性肾积水、泌尿系统肿瘤（肾母细胞瘤、肾上腺肿瘤、睾丸肿瘤）等。主攻泌尿外科微创、腔镜手术及性发育异常的联合诊治。

撰文 编辑 | 刘炫言

审阅 | 徐运

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