业界大咖相约武汉，畅谈基因大数据时代下的前沿技术与应用 |“迈向生命数字化时代”系列活动（武汉站）圆满举办

随着基因测序成本的大幅下降，基因数据以远超摩尔定律的速度大量积累。据不完全统计，全球已累计投入数百亿，产生数十亿PB的海量基因数据。如何在基因大数据时代利用好这些数据资源及新兴技术，已经成为生命医学新时代的重要议题。2019年7月13日（周六），“迈向生命数字化时代”系列沙龙第四期“基因大数据时代下的前沿技术与应用”在武汉光谷生物城圆满召开。

本次活动由测序中国、亚马逊AWS主办，武汉光谷新药孵化公共服务平台有限公司全程协办。华中科技大学生命科学与技术学院郭安源教授、武汉未来组联合创始人胡江、菲沙基因北京研发中心CTO谢德健、良培基因CEO张旭、艾米森创始人张良禄、亚马逊AWS高级解决方案架构师黄鹏飞等各界专家亲临现场并带来了精彩报告。

活动伊始，测序中国联合创始人罗海涛博士、亚马逊AWS中国医疗与生命科学行业总监黄庆春分别对与会嘉宾的到来表示了欢迎和感谢。

郭安源

华中科技大学生命科学与技术学院博士生导师郭安源教授首先带来了题为《癌症基因组大数据分析平台》的报告。郭安源教授重点介绍了其团队开发的基于癌和癌旁样本RNA-seq数据的各类癌症数据分析平台，包括差异表达分析平台GSCALite、 FFLtool、GEDS、CCLI，特异表达分析平台SEGtool、SEGreg，肿瘤免疫分析平台ImmuCellAI、CATT，并详细报告了如何利用以上平台助力癌症精准医疗。最后，郭安源教授还概述了其开发的其他癌症相关平台，例如AnimalTFDB3.0、hTFtarget、Pancan-meQTL、PancanQTL等。

胡江

武汉未来组联合创始人、研发副总胡江的报告题为《三代测序的前沿技术与应用》。胡江首先介绍了第三代测序领域的行业发展，包括测序平台的发展、ONT测序和PacBio测序原理等。随后，他详细介绍了第三代测序技术的优势及基于以上优势所进行的应用拓展，包括在遗传性疾病方向的应用及动植物方向的应用。胡江重点介绍了基于第三代测序技术的结构变异检测、全基因组De novo测序以及武汉未来组在三代测序领域所开展的工作，并展望了第三代测序技术在快速病原检验、RNA直接测序、超大基因组、甲基化等方面的应用。 

谢德健

菲沙基因北京研发中心CTO谢德健的报告题为《三维基因组技术解析复杂疾病的时空调控网络》。谢德健首先介绍了基因组的研究历史，并分别介绍了三维基因组技术ChIP-seq、ATAC-seq等的应用。随后，谢德健介绍了染色质领域的3C技术模式、4C技术模式、Hi-C技术模式，以及染色质互作图谱、染色质分层级结果图谱等。最后，谢德健还分享了三维基因组技术在揭示性别转换分子机制、手指畸形遗传病基因的调控以及相关技术在2型糖尿病、癌症等疾病领域的应用进展。

黄鹏飞

亚马逊AWS高级解决方案架构师黄鹏飞分享了题为《AWS助力基因分析和精准医疗——大数据及人工智能服务》的主题报告。贯穿生命的基因测序会产生大量复杂密集的数据，高效的数据计算、分析、存储、传递等有助于便携的临床应用。他表示，为了向不同区域的用户提供最便捷、安全的服务，AWS构建了强大的云平台工具箱，为医疗健康行业发展带来了直接动力。当前的基因检测及生物信息分析仍面临着海量数据传输、数据应用等诸多挑战，黄鹏飞详细介绍了AWS在解决数据高效传输、安全低成本存储以及提供丰富的计算服务等方面的努力。最后，黄鹏飞还分享了AWS云平台的多个应用案例。

张旭

良培基因CEO张旭分享了题为《面向临床的基因数据解读与应用》的主题报告。张旭首先介绍了基因检测技术的发展及基因检测在临床应用的发展。高通量测序技术的发展与升级为临床应用带来了爆发，张旭以具体实例分享了精准医疗的现状和发展方向。他认为，基因检测技术的应用及其价值将贯穿于临床诊疗的所有环节并将长期处于边临床边转化应用的局面，基因检测将不断向多指标、多维度转变，而数据分析由生信分析为重向临床解读为重转化。此外，张旭还分享了精准医疗所面临的挑战，并强调了学术界和产业界合作融合的重要性。

张良禄

艾米森创始人张良禄的报告题为《基因组与表观组研究助力癌症的早诊早筛》。张良禄首先分享了全球肿瘤的发病现状和肿瘤早筛的意义，以及当前肿瘤早期检测方式存在的不足。张良禄认为，肿瘤早期筛查应具有无痛苦、先进性、高性价比等重要属性，肿瘤早期筛查应考虑检测平台、自动化水平、标记物类型、信号捕获四个方面的核心问题。随后，张良禄分享了肿瘤早期检测类型与代表性公司以及当前癌症早期筛查的代表性研究成果，并强调了DNA甲基化应用于肿瘤检测的研究成果。最后，张良禄还分享了艾米森在癌症早筛领域所开展的努力和成果。

活动现场

从人类基因组百科全书计划（ENCODE）到国际癌症基因组图谱计划（TCGA），从精准医学计划到国际人类细胞图谱计划（HCA），国际及国内陆续开展的大型科学研究计划为生命医学领域的研究带来了前所未有的机遇。具有长读长优势的三代测序系统的普及应用，以及以CHIP-seq、ATAC-seq等技术为代表的基因功能元件研究、以Hi-C技术为代表的基因组三维空间结构研究的不断拓展，开启了基因大数据多组学、多维度研究的时代。我们也相信，未来人工智能、大数据与精准医疗的结合将为疾病的精准预防、精准治疗、精准预后等方案提供更多可行之路。

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