专访华大智造蒋慧：大人群基因组研究成全球热点，DNBSEQ助力科研转化应用

近年来，大人群基因组研究对精准医学及转化医学发展的重要性已经成为共识，包括美国、英国、法国、阿联酋、日本和新加坡在内的多个国家纷纷开启大人群基因组计划，以此为未来医学的发展提供更广阔的前景。我国大人群基因组研究也在“十四五”期间进入了新的阶段。

这些项目中不乏华大智造的身影。多年来，华大智造致力于在基因测序底层技术端突破和创新，基于DNBSEQ测序技术搭建的T系列超高通量测序平台，已在全球范围内支撑20多个大人群基因组项目，涵盖多个国家级别基因组项目。2022年，有超过60 Pb群体基因组数据来自DNBSEQ平台。

近日，在华大智造主办的“第二届大人群基因组研究鼎峰论坛”上，测序中国特邀华大智造首席运营官蒋慧研究员进行了采访，从产业方的视角与底层工具的角度交流大人群基因组研究。

蒋慧 研究员

华大智造首席运营官，博士，研究员。长期从事基因组学实验技术及人类健康应用开发工作，曾参与炎黄基因组计划、千人基因组计划、国产基因测序仪及配套试剂的研制等重大项目。已发表SCI论文110余篇，获国内外授权专利147件。曾获湖北省科技进步二等奖、深圳市科技进步二等奖、2019年广东省博士博士后“三百行动” 100位博士博士后创新人物等荣誉。

群体基因组学是精准医学的重要基础，

工具的革新是关键驱动力

上世纪末，国际人类基因组计划启动，包括中国科学家在内的众多研究人员，耗时13年，斥资30亿美元，破解了人类第一个“生命天书”。过去20多年，个人基因组测序的费用以"超摩尔定律"的速度迅速下降，国产测序仪的加入，更加速了这一进程。随着华大智造DNBSEQ-T20×2的发布，个人基因组测序迈入了一百元美元时代。

测序通量的提升和测序成本的下降，使得大规模全基因组测序成为可能，也为全球范围内的大人群基因组研究项目的实施提供了引擎。当前，大人群基因组研究成为全球热点，共有近50个国家宣布或启动国家级群体基因组项目，包括美国All of Us计划、英国UK Biobank计划、阿联酋国家基因组计划、新加坡国家基因组计划等，预计到2025年将完成超千万全基因组测序。

群体基因组学是连接人类进化历史和药物遗传学以及基因治疗的桥梁。蒋慧研究员指出：“虽然面向未来的疾病预防和控制的方法和策略越来越多，但大人群队列的研究能够进行基石性的数据累积和数据库构建，实现从诊断到药物开发的相应方法的储备。这是全球精准医学必须经历的一个过程，也是未来实现‘人人健康’的一个必经环节。”

基于大规模具有代表性、全面性的中国人群队列研究，形成独立自主、高质量的中国人群基因组数据和研究体系，是我国精准医学发展的重要基础。在我国北部、东部、东南、中西部地区已有多个自然人群队列和专病研究队列项目正在如火如荼的开展，包括结核病队列研究、阿尔茨海默病及其他痴呆临床队列研究、脑科学与类脑研究重大项目、中国人全生命期共病队列研究、大型前瞻性中国人群队列研究WBBC项目等。

”

“通过规划和设计自然人群队列研究，构建中国人的多态性图谱，再加上不同的专病队列研究，对于我们了解疾病是极其关键和重要的。”蒋慧研究员强调，“得益于长期以来的重视，我国大人群基因组研究水平基本与国际同步，其中有些项目完成的非常出色，例如ChinaMAP中国人群参考基因组等。很多项目经历10多年的规划设计，目前正处于数据产出和分析阶段，相信这些研究将为中国人群解析和预防疾病提供数据支持。”

坚持“读写存”贯穿平台研发，

智惠实验室助力全流程智能化

大人群基因组研究周期长，各个环节均充满挑战，例如样本多组学表型数据的标准化收集、样本高质量长期存储、测序数据的高质量低成本产出、海量数据的计算存储及挖掘、数据安全共享等。

蒋慧研究员在第二届大人群基因组研究鼎峰论坛上作报告

据蒋慧研究员介绍，针对大人群队列研究的关键环节和痛点，华大智造开发了相应的核心工具。

一是样本采集。华大智造通过开发更加简易的工具和方法，及时地进行表型或是生物学样本的采集，例如华大智造的远程超声机器人可以快速实现表型影像数据的收集。

二是样本存储和处理。华大智造的超高通量自动化样本库系统可以满足五十万到几百万人的不同级别研究需求，其中与上海十院完成的肠道菌群样本库就是代表案例。华大智造同时也希望为不同类型的样本提供高效的全自动化保存方案。

三是生物样本数字化。华大智造提供超高通量的测序平台，包括面向大人群队列研究项目设计的超高通量测序系统DNBSEQ-T20×2，能够一年实现高达5万人的基因组数据产出，后续的数据管理和数据应用挖掘可以使用ZLIMS系统、ZTRON系统。

”

“当然这些都是通用性的工具，涉及具体的队列开展和实施执行更加复杂，需要持续不断地开发更多新方法和工具，这需要行业更多力量共同努力，让队列研究更简单，让疾病关联性解析更容易。”蒋慧研究员强调。 

谈及华大智造面向大人群基因组研究的工具开发理念，蒋慧研究员坦言：“无论是设计开发DNBSEQ T系列测序仪，还是大规模测序一站式工具包等综合性的设备方案，华大智造始终遵循‘从我做起’的基本原则。华大智造致力于通过研发生命科技核心工具造福全人类，这也是我们团队坚持寻找更高通量、更低成本的平台和方法，开发具有突破性和创新性仪器设备的核心驱动因素。”

未来，华大智造还将从哪些方向发力以满足大人群队列研究的需求呢？对此，蒋慧研究员表示，自2016年成立之初，华大智造就提出希望能够成为生命科技核心工具缔造者，围绕“读、写、存”三大核心方向进行技术与工具的研发，希望能够真正打破实验室中比较简单的重复性工作，让研发或者数据产出变得更加简单、更加容易。

”

值得注意的是，华大智造提出了可满足全景、全周期队列研究的智惠实验室。“我国的大人群队列研究越来越多，很多研究已经达到万人、十万人甚至百万人的规模。传统的实验室已经无法满足大规模的数据采集、管理和分析需求，智惠实验室的使用可以让整个过程变得更加智能化。我们正在与业内的科学家们合作，从不同需求出发，在已有的核心工具和解决方案基础之上重新设计，以更好地为各种规模的基因组数据提供更加智能化的实验室输出，为下一个阶段的‘人人基因组’做铺垫。”蒋慧研究员说道。

结 语

基于大人群基因组学研究的精准医学发展已经成为主流，为疾病机制研究、疾病风险评估、疾病预防治疗提供了重要依据。期待华大智造作为“生命科技核心工具缔造者”能够持续创新，带来更多的核心工具和突破性方案，进一步推动大人群基因组研究及应用转化，为人类生命健康事业保驾护航。

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