All of Us项目公布近25万个全基因组序列数据，旨在改变精准医疗研究范式

近日，美国All of Us研究项目最新发布了约25万个全基因组序列数据，用于广泛的研究用途。迄今为止，该项目已获得超过413,450名参与者的信息。除了全基因组序列，还包括来自调查、电子健康记录、物理测量和Fitbit设备的数据。其中，大约45%数据是由自我认同某个种族或族裔群体的个人捐赠，这些种族或族裔群体在医学研究中代表性不足。

这是第二次公布研究数据。此前，2022年3月，All of Us项目发布了首个基因组数据集，包含近10万个全基因组序列。这些数据来自16.5万名参与者的基因分型阵列，其中近50%的序列数据来自于早期基因组研究中代表性不足的种族或族裔群体。

据悉，All of Us项目由国立卫生研究院（NIH）领导进行，于2018年5月开放注册，其初步规划目标是“建立一个由100万或更多美国人组成的大型研究队列，以扩展精确医疗方法的知识平台，并在未来许多年内使国家受益”。All of Us项目首席执行官Josh Denny博士表示：“通过与全国各地的参与者、研究人员和不同社区的合作，我们看到了令人难以置信的进步，为科学发现提供了动力，为我们所有人带来更健康的未来。”

All of Us项目主要由三个基因组中心生成基因组数据，包括全基因组测序和基因组阵列，每周处理大约5000个参与者样本。基因数据会经过一些额外的处理和质量检查。同时，临床验证实验室也将验证有影响的遗传变异，以便将来向参与者反馈健康信息。

目前，All of Us项目已经为超过17.5万名参与者完成了反馈，并继续每月反馈约6000个结果。研究团队将其描述为“世界上最大和最多样化的同类数据集，为帮助推进健康公平和发现更适合人们基因、生活方式和环境的医疗保健方法铺平了道路。

Denny博士认为：“通过将与健康相关的DNA信息反馈给参与者，我们正在改变研究范式，将其变成一条双向道路——推动科学和个人发现，帮助个人了解自己的健康。”All of Us项目报告称，有超过25,000名参与者要求收到一份或多份报告，详细说明自己是否有特定健康状况的风险增加或对某些药物的潜在反应。

据悉，All of Us的遗传疾病风险报告参考了美国医学遗传学和基因组学学院的建议，其中包括59个与严重的、医学可操作的健康相关基因和变异。这些基因与特定癌症、心脏病、血液疾病等的风险增加有关。对于那些测序结果显示严重健康风险增加的参与者，可通过该项目的遗传咨询资源进行免费的临床DNA检测。同时，参与者还可以选择获得一份药物和个人DNA报告，包括7个已知的影响药物遗传学的基因。该项目建议参与者在考虑改变药物治疗之前，先咨询专业医疗人员。

All of Us项目在其他方面也取得了进展。除了活动、步数和心率之外，Fitbit设备数据现在还包括睡眠信息。睡眠数据与参与者的电子健康记录数据一起使用时，有助于研究睡眠模式如何影响个体健康和疾病进展，包括心脏病、高血压、糖尿病、抑郁症和痴呆症等疾病。

此外，使用All of Us基于云计算的平台Researcher Workbench，注册的研究人员可以访问强大、深入的数据来进行基因变异等广泛研究，包括基因组学、电子健康记录信息、基线身体数据以及参与者通过调查和可穿戴设备提供的数据。所有这些数据为研究人员提供了一个更完整的健康景观，以更好地理解基因如何在其他健康决定因素的背景下导致或影响疾病。这些数据均在保护隐私的前提下提供。

目前已有超过5000名研究人员注册使用Researcher Workbench。可用的数据类型包括：超过413,350份调查结果；超过337,500次物理测量；超过312,900个基因分型阵列；超过287,000份电子健康记录；超过245,350个全基因组序列；超过15,600条Fitbit记录；超过1,000个长读长全基因组序列。

参考资料：

1.https://www.insideprecisionmedicine.com/nih/all-of-us-releases-almost-250000-genomes/?_ga=2.106968580.72123218.1682481004-849232800.1681975868

2.https://www.insideprecisionmedicine.com/topics/molecular-dx-topic/sequencing/all-of-us-program-starts-releasing-health-related-sequencing-results-to-participants/

3.https://www.insideprecisionmedicine.com/topics/molecular-dx-topic/sequencing/asked-and-answered-all-of-us-and-what-it-means-to-all-of-you/ 

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