一个普通的发热，怎么会是那样的恶魔？
一天，我在值班，有一个8个月大的孩子，因为高热3天，抽搐1次入院，入院后我给孩子完善了感染指标，脑脊液、头颅CT和脑电图及相关检查，结果均未见异常，考虑是热性惊厥，常规予退热，抗病毒等治疗。
2天后，这孩子还是反复出现高热，基本上就是用退烧药前提下也是起码维持在38.5℃以上，而且就算是降到正常体温，2-4小时后又会再次出现高热，而且精神、胃口也变得越来越差，我们的心也在往下沉，这究竟是怎么回事呢？
看到孩子已经反复发热了5天，虽然全身体格检查未见明显异常，查感染指标也不高，但总感觉是哪里存在问题，患儿家属也是非常的紧张，经过了诊疗小组讨论，赶紧给孩子进一步完善了各方面的检查，最后结果一出来，发现血常规WBC3.4，PLT99*10^9/L，复查肝功能较前是明显升高ALT206U/L，AST264U/L，LDH652U/L，甘油三酯3.4mmol/l也是明显升高，EB病毒IgM抗体阳性，凝血功能也出现了异常，提示纤维蛋白原1.65g/l。
这些结果结合反复发热，孩子已经存在脓毒症，高度怀疑噬血细胞综合征。
赶紧给孩子又进一步完善了铁蛋白、骨髓穿刺及肝胆胰脾B超，结果提示铁蛋白>2000ng/l升高明显，肝胆胰脾B超提示轻度肝脾肿大，结合临床表现及辅助检查，这是个早期的噬血细胞综合征。
因为病情危重，很快把孩子转入了儿童重症病房进一步治疗，在后面的追踪里我们了解到，这孩子的骨髓涂片是符合噬血细胞综合征骨髓像的，基因检测也是提示继发性的噬血细胞综合征，在及时应用了免疫球蛋白、糖皮激激素及经过VP16化疗后，这孩子最后康复出院。
这个孩子是幸运的，但该疾病对于大部分的孩子都还是恶魔般的存在，那么这是怎样的一种疾病呢？
什么是噬血细胞综合征？
这是一类由原发或继发性免疫异常导致的过度炎症反应综合征，是一种进展迅速的高致死性疾病，可分为原发性和继发性两大类，原发性是一种常染色体或性染色体隐性遗传病，目前已明确的有12种。
而继发性的与各种潜在疾病有关，是由感染、肿瘤、风湿性疾病等多种病因启动免疫系统的活化机制所引起的一种反应性疾病，常无家族病史或已知的致病基因。
它有什么临床表现呢？
常见的临床症状是发热、脾大，进行性的血细胞减少引起的一系列相应的临床症状。肝功能损伤、凝血功能障碍和多变的神经系统症状也是噬血细胞综合征的主要临床表现。
如反复发热，体温通常超过38.5℃，持续发热超过1周，且抗感染无效，无法用感染或其他病因来解释。还有些孩子会出现消化道症状、皮肤改变、凝血功能障碍、血液系统改变、肺部损伤等多系统表现。
如何诊断噬血细胞综合征？
诊断标准符合以下两条标准中任何一条时可以诊断噬血细胞综合征。
1、基因诊断符合噬血细胞综合征；
2、符合以下8条指标中的5条：
反复发热>7天，体温>38.5℃； 脾大； 血细胞减少（累及外周血两系或三系）：血红蛋白<90g/L，血小板<100*10^9/L，中性粒细胞<1.0*10^9/L且非骨髓造血功能减低所致； 三酯甘油>3mmol/L或高于同年龄的3个标准差； 在骨髓、脾脏、肝脏或淋巴结里找到噬血细胞； 血清铁蛋白升高：铁蛋白≥500μg/L； NK细胞活性降低或缺如； 血清sCD25升高。
噬血细胞综合征怎么治疗呢？
一方面是诱导缓解治疗，以控制过度炎症状态为主，达到控制噬血细胞综合征活化进展的目的。
另一方面是病因治疗，以纠正潜在的免疫缺陷和控制原发病为主，达到防止噬血细胞综合征复发的目的。
诱导治疗如使用VP16、环孢素及糖皮质激素；同时根据不同病因予抗感染、免疫球蛋白、维持水电解质酸碱平衡等，同时维持患者的生命体征平稳、防止出血，保护多器官功能等需求，还有一些如异基因造血干细胞移植治疗等。
本文图片来源：摄图网
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