无创产前筛查升级版“升级”在哪里？真的能捕捉胎儿的游离DNA吗？

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在上期“准妈妈身体健康，无异常家族史为什么还要做唐氏筛查中我们给大家说了一个孕期绝对不能忽视的事情——通过产前筛查和诊断预防染色体病引起的出生缺陷。

我们一起回顾一下其中的重要概念：所谓的无创产前筛查普通版（NIPT）和无创产前筛查升级版（NIPS即“NIPT PIUS”）通俗的讲，就是通过准妈妈的一管血，可以提前获知胎儿的染色体病情况，是一种非侵入性的检测，安全无创、无流产风险。

为什么通过准妈妈的血，可以获知胎儿情况呢？

得知孕妇小美综合考虑选择无创产前筛查升级版（NIPS即“NIPT PIUS”）时，小美的闺蜜，亲友纷纷发出各自的疑问：

1、母亲的血液里竟然有胎儿DNA？

通俗的说，孕期母亲和胎儿是通过胎盘脐带相互连接的，孕育一定时间，胎儿的游离DNA会部分通过胎盘和脐带渗透到母体血液中，主要来源于胎盘滋养层细胞的。因此，可以从母体血液中提取到胎儿的游离DNA（cffDNA）。

2、什么时候开始的，够检测用么？

妊娠4周开始，孕妇外周血中可以检出cffDNA，其含量随着孕周增加而增加，但存在个体差异，一般孕11周后就可以进行NIPS了。临床以B超12周起（早期排畸NT ,B超检查后）方可进行采样。

3、二胎妈妈能做吗？受一胎影响不？

胎儿娩出2小时内游离DNA（cffDNA）会迅速消失，不影响下次妊娠检测结果。

4、报告结果怎么看？

NIPS是一个筛查检测。报告单上，一般会写着高风险或者低风险。

若筛查结果为高风险，提示胎儿患检出疾病风险高，建议及时进行遗传咨询及介入性产前诊断；

若筛查结果为低风险，提示胎儿患筛查目标疾病的风险低，建议进行常规胎儿系统超声检查及其他产前检查。

再次强调！！！

产前筛查是一种筛查，只是提示风险并不能作为最终诊断结果。

产前筛查高风险的准妈妈不要惊慌，需要进行介入性产前诊断才能确诊哦！

另外小美的闺蜜还特别问到，之前听朋友说过，无创产前筛查高风险的而后羊水穿刺却是未见异常，这种筛查与诊断结果不一致，是技术不行么？了解了NIPS检测原理，就可以发现主要有三个因素，会对结果的准确性产生影响：

1. 限制性胎盘嵌合

2. 母体存在染色体异常

3. 胎儿浓度

第一种情况是限制性胎盘嵌合（Confined Placental Mosaicism，CPM）在妊娠中的发生率约为1%-2%，它的发生是无法避免的，有一定可能会造成NIPS检测的假阳性和假阴性。也就是为什么筛查达不到100%检测准确性的原因之一。

而母体染色体异常或者cffDNA浓度影响的问题，目前通过算法的优化和测序的深度支持，可以提升检测准确性。

最后值得提醒的是，孕前检查、孕期检查真的很重要！

作者介绍

张韶兰

云南省德宏州人民医院

产科 主任医生

简介：1988年毕业于昆明医学院医疗系，专业特长：各种妇产科疑难杂症的诊治，在高危妊娠，胎儿产前诊断、习惯性流产，不孕症、产后并发症，特别在妇产科急重症的抢救和综合治疗方面有丰富的临床经验。

参加了《高糖、抗生素、654-2局封治疗切口感染、液化新研究》、《剖宫产术中放置宫内节育器315例观察》、《二维、三维、彩色多普勒超声在胎儿出生缺陷干预工程中的应用》等州级科研项目，并先后在国家级、省级刊物发表，并荣获各项荣誉证书。

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