理工科学霸的子女更易患自闭症
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在硅谷和其他一些科技人才集中的地方，自闭症的发病率明显偏高。这种倾向可能反映，自闭症基因和科学天赋相关的基因之间存在某种联系。当两个科学头脑发达的人结婚生子，他们的孩子可能在继承了有用的认知技能基因的同时，也继承了双倍的自闭症基因。
撰文 | 西蒙·拜伦－科恩（Simon Baron-Cohen）
翻译 | 阮南捷
1997年，我和同事萨利·惠利赖特（Sally Wheelwright）在英国开展了一项涉及近2 000个家庭的研究。我们所研究的家庭中，一半家庭至少有一个自闭症患儿。自闭症是一种异常的发育状态，患者表现出强迫性的行为，在与人沟通、交流和互动方面存在障碍。另一半家庭里，则有孩子被诊断为儿童抽动秽语综合征（Tourette's syndrome）、唐氏综合征（Down syndrome）或语言发育迟滞，但不是自闭症。我们对每个受试家庭的家长提了一个简单问题：你们的工作是什么？许多母亲是家庭主妇，并不在外面工作，所以这部分数据没什么用，但父亲给出的答案引起了我们的兴趣：12.5%自闭症患儿的父亲是工程师，而非自闭症患儿的父亲中只有5%是工程师。
同样地，自闭症患儿的祖父中有21.5%是工程师，而非自闭症患儿的祖父中，这个比例仅仅只有2.5%。这种模式在患儿的双亲中也有体现——自闭症患儿的母亲的父亲，也就是患儿的外公，更可能是一个工程师，而患儿的外婆的父亲，也更可能是一个工程师。
这是巧合吗？我认为不是。
一种解释是，这与一种叫做“选择性交配”的现象有关，也就是通常所说的“门当户对”。我第一次接触到这个概念是1978年在牛津大学的一个统计学大学本科辅导班里。当时我的导师告诉我，跟你上床的人其实不是随机的（她举这个例子，或许是为了让统计学显得生动些）。我请她进一步解释时，她举了这样一个例子：就拿身高来说，个子高的人倾向于选择同样高个儿的人；矮个儿倾向于跟矮个儿配对。身高并非是有意或无意地影响人们选择配偶的唯一因素。年龄、性格等其他特征也会影响人们选择配偶的态度。三十多年过去了，现在，我和同事正在研究，选择性交配是否能够解释，为什么在人群中总有一定比例的自闭症患者。有理科头脑的人——例如工程师、科学家、程序员和数学家——和其他有理科头脑的人或者其子女结婚后，会不会在两套基因结合时，不只会将他们具有认知天赋的基因传给后代，同时也会增加后代患自闭症的风险呢？
特定的认知能力
我在20世纪80年代开始研究自闭症。那时，关于自闭症的心理学理论——认为母亲的情感淡漠导致了孩子患上自闭症——已经被完全驳倒了。迈克尔·拉特（Michael Rutter，现任职于伦敦大学国王学院）和其他一些人开始研究双胞胎的自闭症案例，结果显示，自闭症的特征是具有高度遗传性的。导致自闭症的关键因素是遗传而不是后天养育。
现在，研究者知道，一个人的同卵双胞胎兄弟或姐妹如果患有自闭症，那么她或他也患自闭症的概率比一般人要高70倍。虽然科学家已经发现了一些与自闭症相关的特定基因，但还没有一项研究可以证明，某一个或某一组基因能够可靠地预测一个人是否会患上自闭症。自闭症的遗传学机制绝不是这么简单。不过，我一直都感兴趣的是，导致自闭症的基因是如何得以延续的。毕竟，自闭症限制了一个人洞察别人情感和建立关系的能力，这会反过来减少患者生育并传递基因的机会。
一种可能是，自闭症的基因之所以能一代代传下去，是因为它们可能是与另一种基因一起遗传的：这些基因常见于自闭症患者和那些被称为“极客”的技术型人才中，赋予了他们特定的认知能力。从本质上来说，一些极客可能就是自闭症基因的携带者：他们自己并未表现出严重的自闭症症状，但当男女“极客”相互结婚生子后，他们的后代就可能获得双倍的自闭症基因和相关特征。或许，自闭症基因就这样，通过“极客”之间的选择性交配进行传播和延续。
因为“极客”的称呼并不那么科学，而且对有些人来说带有贬义，所以我们需要一个更严谨的称谓，来定义自闭症患者和一些技术人才所共有的认知能力。2000年初，我和惠利赖特调查了将近100个至少有一个自闭症患儿的家庭。我们向这些家庭提出了一个简单问题：这些孩子有什么嗜好？我们得到了各种各样的答案，比如喜欢背列车时刻表、记住某一类事物的所有成员的名字（例如恐龙、汽车、蘑菇）、把屋子里所有的开关都置于同一状态，或者把水倒进水池，然后跑出屋子去看水从排水管里流出来。
从表面上看，这些千奇百怪的行为没什么共同点，但实际上，这些行为全都是系统化的例子。我把系统化定义为分析或构建一个系统的冲动——系统可以是机械系统（例如汽车、电脑或管道系统）、自然系统（例如天气）或者抽象系统（例如数学）。系统化不仅仅局限于科技、工程和数学。一些系统是有高度社会性的，例如商业活动以及对艺术的追求（如古典舞、钢琴等）。所有的系统都遵循一定的规律。当你试图对某个系统进行系统化的时候，你其实是想要找出该系统的规律，预测该系统的工作原理。这是系统化的基本要求，它也许可以解释为什么自闭症患者热衷于重复，并且非常抗拒不可预期的变化。
我与惠利赖特（现在就职于南安普敦大学）再次合作，研究系统化和自闭症之间的联系。我们发现，患有阿斯伯格综合征（该病是自闭症的一种，患者没有语言和智力上的障碍）的孩子在一项对力学理解力的测验中，表现甚至优于年长的正常发育的孩子。我们还发现，患阿斯伯格综合征的成年人和儿童在一项系统化测试中，自我报告的平均得分要比普通人高。最后，我们发现，阿斯伯格综合征的患者在细节关注度的测试中，得分要比普通人高。对细节的关注是具备良好系统化能力的先决条件，因为当你试图理解一个系统的时候，是否能够辨别出系统中的细微差别将会导致完全不同的结果（试想一下，在数学计算中如果弄错一位数，结果肯定会失之千里）。当我们把这个对细节关注度的测验给家长做的时候，自闭症患儿的父母做得比普通孩子的父母更快更准确。
可能携带自闭症致病基因的技术人才不仅仅是工程师。1998年，我和惠利赖特的研究发现，剑桥大学数学系的学生中，被正式诊断为自闭症的人数是人文学科的9倍，其中也包括阿斯伯格综合征，该病已被归类在最新版的精神病指南（DSM-5）的“自闭症谱系障碍”中。人文学科的学生患自闭症的比例只有0.2%，这与当时报道的普通人群中的自闭症发病率没有太大差别，但在数学系学生中，这个比例高达1.8%。我们还发现，数学系学生的兄弟姐妹中，患自闭症的人数也是人文学科学生的5倍。
在另一个检验自闭症和数学的关系的测试中，我和惠利赖特开发了一套标准，用以衡量普通人群中与自闭症相关的特质，我们把它叫做“自闭倾向指数”（Autism Spectrum Quotient，AQ）。这套标准包括50个指标，每一个指标反映一种自闭症特质。在测验中没有人会得0分。如果以50分为满分的话，普通成年男性的平均得分是17分，普通成年女性平均得分是15分。自闭症患者的得分通常在32分以上。我们让英国奥林匹克数学竞赛获奖者做这个测试，他们的平均得分是21分。抛开医学诊断不说，这些结果提示，数学上的天赋跟许多与自闭症相关的特质有联系。
硅谷现象
有一种方法可以检验选择性交配理论，那就是把夫妇俩都是系统化能手的家庭，跟夫妇其中一人或者两人都不是系统化能手的家庭进行比较。夫妻俩都是系统化能手的话，生出的孩子或许更可能患上自闭症。我和同事建了一个网站，家长可以在那里提交报告，说明自己在大学里学的是什么专业，以及自己的孩子是否患有自闭症（www.cambridgepsychology.com/graduateparent）
同时，我们从另一个角度对这个理论进行了考察。如果选择性交配理论能够解释自闭症基因如何得以在普通人群中延续，那么在世界范围内，只要有许多系统化能手聚集、工作、结婚生子的地方，自闭症的发病率就会比较高。比如美国加利福尼亚州的硅谷，据说自闭症的发病率是普通人群平均发病率的10倍。
在被称为“印度硅谷”的班加罗尔，当地医生也观察到了同样的现象。麻省理工学院的校友也报告称，他们的孩子中，患自闭症的人数是普通孩子的10倍。但遗憾的是，还没有人具体、系统地研究硅谷、班加罗尔和麻省理工学院的这些报道，所以这些数字并不足以说明问题。
不过我和同事调查了艾恩德霍文市——号称“荷兰硅谷”——的自闭症发病率。飞利浦电子公司自1891年以来就是艾恩德霍文市的重要企业，IBM在该市也有分支机构。实际上，艾恩德霍文市大约30％的工作岗位属于IT行业。艾恩德霍文市也是艾恩德霍文科技大学和艾恩德霍文高科技园区的所在地，前者在荷兰相当于麻省理工学院。我们比较了艾恩德霍文市和荷兰另外两个同等规模城市——乌得勒支和哈勒姆的自闭症发病率。
2010年我们调查了这三个城市的所有学校，并统计其中有多少小学生被正式诊断为自闭症。共有369所学校参与调查，并为我们提供了62 505名儿童的信息。我们发现，艾恩德霍文市的自闭症发病率（2.29％）几乎是哈勒姆（0.84％）和乌得勒支（0.57％）的三倍。
睾酮的作用
在检验自闭症跟系统化能力的关系的同时，我们还考察了自闭症似乎更多见于男孩的原因。在男孩和女孩中，典型自闭症的发病比例接近4：1，而阿斯伯格综合征的发病率在男孩和女孩中的比例更是高达9：1。
同样地，拥有较强系统化能力的人往往是男人而不是女人。在童年时期，男孩往往对机械系统（比如玩具汽车）和建筑系统（比如乐高积木玩具）表现出比女孩更强烈的兴趣。在成年后，从事STEM学科（自然科学、技术、工程和数学）的男性比女性要多，而从事偏向与人交流的学科，例如临床心理学或医学的男性要少于女性。于是，我们考察了胚胎中较高的睾酮激素水平是否与较强的系统化能力和自闭症特质有关。众所周知，睾酮在哺乳动物大脑发育时“雄性化”过程中起着重要作用。男性胎儿产生的睾酮至少是女性胎儿的两倍。
为了检验这些理论，我的同事，剑桥大学自闭症研究中心邦尼·奥耶延（Bonnie Auyeung）研究了235位做羊膜穿刺的孕妇。羊膜穿刺是用一根长针在胎儿周围的羊水中取样。我们发现，子宫内胎儿周围的睾酮激素水平越高，将来孩子对系统化的兴趣越大，对细节的关注度越高，并且在自闭症特质测试中的评分也越高。英国剑桥大学和丹麦的研究者正在合作研究，患自闭症的儿童是否在胎儿时期曾有较高的睾酮水平。
如果胎儿的睾酮在自闭症中起到重要作用，那么患自闭症的女性应该表现出很明显的“男性化”特征。一些证据显示，事实真是这样的。患自闭症的女孩在选择玩具时显示出“假小子”的特征。平均来说，患自闭症的女人以及她们的母亲患多囊卵巢综合征的几率会比较高。多囊卵巢综合征是由女性体内过多的睾酮引起，症状包括月经周期不规律、青春期推迟、多毛症（体毛过多）。
当然，就算胚胎时期的睾酮与自闭症有关，那么它也不是单独起作用的。睾酮是以表观遗传（DNA序列不发生变化，但基因表达却发生了可遗传的改变）的方式起作用，并与其他重要分子相互作用。同样地，自闭症和系统化之间的关系即使得到进一步研究的证实，也没法完全解释自闭症的遗传学机制。我们不能轻易下结论说，有科技头脑的人都带有自闭症基因。
调查为什么特定的人群有较高的自闭症发病率，以及与该状况相关的基因是否跟与技术天赋有关的基因相连，将有助于我们理解为什么人类大脑有时会发育异常。自闭症患者的思维与众不同，经常同时表现出能力的欠缺和超人的天赋。人类能够非常细致地了解世界的运行规律，能够看到自然、科技、音乐以及数学的模式中的美，这是人类特有的能力。与自闭症相关的基因可能跟这种特有能力相关的基因重叠。
作者简介：
西蒙· 拜伦－科恩是剑桥大学发展精神病理学教授，自闭症研究中心主任。
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编辑：zkai
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