儿童癌症与成人癌症在基因组上有哪些区别？|论文

本周《自然》在线发表的两篇文章Pan-cancer genome and transcriptome analyses of 1,699 paediatric leukaemias and solid tumours和The landscape of genomic alterations across childhood cancers在基因组和分子层面上详细表征了上千种儿童癌症，这些结果有利于人们理解儿童癌症的起因，且有助于研发新的治疗方案。

德国NCT海德堡霍普儿童癌症中心的Stefan Pfister及同事选取914名患24种在分子层面类型不同的癌症的儿童，鉴定其呈现的不同遗传变化，癌症类型包括最常见且临床上重要的癌症，同时重点关注了中枢神经系统中的肿瘤。在所有癌症类型中都发现了DNA双链断裂修复过程中的基因突变。7%的患者携带某个癌症易感性候选基因中的致病突变。有一半的肿瘤所包含的突变都有相对应的，或已经存在，或正在研发中的靶向治疗。

相比于成年人的癌症类型，儿童癌症类型中明显突变的基因。

 Gröbner et al.

美国圣裘德儿童研究医院的Jinghui Zhang和同事在这些发现上进一步研究，不仅重点关注DNA，还分析其转录的信息。他们分析了DNA变化并测序了1,699例小儿白血病和实体瘤的基因组、外显子组和转录物组。他们鉴定出了142个与这些儿童患者的癌症相关的基因，其中只有45%与在类似的成人癌症研究中的发现一致。作者还发现了11个突变印迹——突变过程在基因组中留下特殊印迹的区域——其中一个由暴露在紫外线中造成。

体细胞突变速率和印迹。

Ma et al.

综上所述，这些研究给予了人们一些希望——有些治疗靶点存在可用药物，但同时也揭示儿童癌症和其对应的成人癌症有很大不同，在研发新的治疗方案时这一点必须被考虑在内。

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Nature|doi:10.1038/nature25795 

Nature|doi:10.1038/nature25480

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Landscapes of childhood tumours

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论文：Pan-cancer genome and transcriptome analyses of 1,699 paediatric leukaemias and solid tumours

论文：The landscape of genomic alterations across childhood cancers

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