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除了ApoE,我们还能为您做什么
昨天,向大家简单介绍了如何解读老年痴呆记忆门诊基因检测结果。那么,今天小编就为大家深化一下对老年痴呆实验室检查的认识:不仅可以检测风险基因哦!除了风险基因ApoE,您在门诊送检的血液标本还可以检测多种老年痴呆相关基因: APP、PSEN-1、PSEN-2。
APP基因是编码Aβ(一种导致老年痴呆的神经毒性蛋白)前体蛋白的基因片段。该基因的异常可能会使Aβ表达异常,从而使细胞外的Aβ异常沉积,导致老年痴呆的发病。
PSEN-1、PSEN-2基因分别编码早老蛋白-1(Presenilin-1,PS1)、早老蛋白-2(Presenilin-2,PS2)的基因片段。这两个基因的异常会影响蛋白的功能,使APP蛋白异常切割,加速Aβ沉积,导致老年痴呆的发病。
这三个基因的异常与家族性痴呆发病密切相关,而且携带该三个基因突变的患者发病年龄更早,症状更为显著。筛查这些基因在诊断老年痴呆方面有非常重要的作用。
值得一提的是,以上三个基因与遗传性老年痴呆的关系更为密切。如果直系亲属或三代以内旁系亲属在认知方面有一些共同的异常表现,我们建议您尽早前往记忆门诊进行基因筛查。
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