长得太高，有问题吗？
目 录
什么是高身材？
两个高身材的案例
高身材什么情况考虑病理性？
高身材的病因包括哪些？
高身材如何评估？
一什么是高身材？
儿童高身材（tall stature），又称超长（excessive growth）,远不如矮小症多见。高身材是指身材超过同种族、同年龄、同性别儿童平均身高 2 个标准差之上（或 97 百分位以上）。一起来看一下曲线图更直观：
图：「+2」的曲线之上就属于高身材（绿色区域之上）
根据统计学数据，约有 2.3% 人口属于高身材，但是门诊因为高身材来就诊的并不多。这说明高身材并不会给家长或孩子带来困惑，这也间接说明高身材更多是家族性或体质性，多数不影响健康。
二两个高身材的案例
除了关注患儿身高和体重在正常儿童人群中的水平外，我们还应该关注患儿父母身高，以便能粗略估计患儿可能的成年终身高。临床上，我们会根据父母身高，预测患儿靶身高（或称为遗传身高）。预测患儿靶身高（或称为遗传身高）。计算方法主要有两种：
CMH（The Corrected Midparental Height）法（临床常用）：
男孩：靶身高= (父身高+母身高+13)/2±5(cm)
女孩：靶身高= (父身高+母身高 -13)/2±5(cm)
FPH (the Final Height for Parental Height)法:
男孩：靶身高=45.99+0.78×(父母身高中值)±5.29(cm)
女孩：靶身高=37.85+0.75×(父母身高中值)±5.29(cm)
案例一：
小马，男，17 岁， 身高 191cm（约为+3SD），因高身材来诊。从小就比同龄人高，喜欢打篮球，成绩中等，体育优异，校、市青少年篮球队成员，以后希望往体育方向发展。
父亲 185cm，母亲 175cm，遗传靶身高 186.5+/-5cm（+2SD 至+3SD 之间）。无特殊面容或外观异常，性发育正常，无智力低下或发育落后。检查骨龄：男性 17 岁水平。小马的爷爷奶奶、外公外婆的身材也都比较高。
考虑：家族性高身材，无需进一步处理。
案例二：
小洲，男，10 岁半，身高 164.5cm（超过+3SD），因高身材来诊。从小就比同龄人高，最近两年身高和体重增长特别快。父亲 175cm，母亲 158cm，遗传靶身高 173+/-5cm（平均水平，即X）。
除了高身材之外，还存在以下问题：
从小运动发育落后：出生后的前几个月喂养困难、吸吮无力，1 岁 7~8 个月才能独走，平时轻微活动就容易累，四肢粗大，但是力气小。
精神发育落后：现说话较少准确整句表达，理解力差，学习成绩很差，不理人，IQ 53 分。
四肢粗大，手掌、脚掌偏大。辅助检查：生长激素、IGF-1 正常，骨龄 10-11 岁，头颅及垂体 MR：髓鞘化发育延迟，垂体形态正常，未见占位。考虑：病理性高身材，需要进一步检查明确诊断。
从上述两个极端的例子，可以看得出高身材有时候是正常的，有时候可能是疾病状态。
案例一，家族中父辈和祖辈多个高身材成员，其遗传靶身高也在+2SD 至+3SD 之间，患儿身高在+3SD 上，且骨龄提示已接近闭合，又没有其他问题，因此考虑是家族性高身材。
而案例二，遗传靶身高在平均水平，患儿身高却超过+3SD，而且还存在运动、智力、语言异常，同时伴有手脚掌偏大，因此考虑属于病理性的高身材。
三高身材什么情况考虑病理性？
约有 2.3% 人口属于高身材，多数是生理性的（正常的），只有少数是有问题的。那么，高身材什么情况考虑病理性？以下高身材属于异常情况：
（1）父母不高，小孩子却很高：
俗话说，种瓜得瓜种豆得豆，身高 70% 以上由遗传决定。父母身材高，后代身材也会高；父母矮小，后代大概率也会偏矮小。父母不高，小孩却很高，常常提示有问题。
具体来说，目前身高的标准差（SDS）- 遗传靶身高的标准差（SDS）>1.5，需要考虑病理性可能。比如上述案例二，父母给的遗传靶身高为平均值水平，小洲身高却在+3SD，需要考虑病理性因素。
（2）伴有特殊面容或其他外观异常：
一般情况下，孩子都长得像父母，如果孩子相貌既不像父亲，也不像母亲，那可能是某些综合征表现。比如，马脸、颧骨特别突出、杏仁眼、突眼、凹眼、外眦上斜、横连眉、鱼样嘴、巨舌、朝天鼻和招风耳等（注：不是说出现这些就是有问题，强调与父母长得很不一样）。
除了脸部特征此外，高身材合并肢端肥大、手脚掌很大，通常指尖距很长，这种情况常见于马凡综合征。其他外观异常还包括，男性青春期不发育、脐疝和身材不匀称等。
（3）伴有第二性征提前：
女孩在 8 岁前，男孩在 9 岁前出现第二性征，我们称之为性早熟。女生首先出现乳房发育，紧接着是阴毛和腋毛的萌出，最后是月经来潮；男生睾丸悄悄长大，紧接着萌出阴毛，声音也发生了变化，出现喉结，最后是遗精的发生。
性早熟孩子，通常身高可能远超同龄人，但是此时骨龄也远大于实际年龄，其实是消耗了骨龄提早完成生长进程，导致成年终身高受损。此外，长期服用含有性激素的食品或偷吃避孕药，也会导致身高增长加速，骨骺闭合提前。
（4）伴青春期发育延迟：
体质性青春期发育延迟是指女孩>14 周岁，男性>15 周岁尚无第二性征出现（如男性睾丸增大，女性乳房增大等），或女孩 18 周岁仍无月经初潮。
体质性青春期发育延迟，老百姓俗称“晚长”，通常身高比同龄儿童矮小，检查骨龄也偏小，并且父母通常也有“晚长”的家族史。如果孩子身高达到高身材标准（>+2SD），却青春期发育延迟，骨龄也没有超前，这种情况通常意味着疾病状态。
（5）伴智力低下或行为异常：
高身材如果伴有智力低下，如我们上述提到的“案例二”，则通常意味着病理状态，比如某些遗传综合征。
如果父母不高，孩子明显高身材，智力正常偏低，经常有争强好胜、挑斗攻击行为，性情较一般孩子刚暴，这种情况多见于 XYY 综合征男孩。
四高身材的病因包括哪些？
高身材儿童通常找小儿内分泌医生咨询，这是因为高身材通常跟内分泌系统有关系。整体来说，高身材最常见于家族性高身材（遗传性，父母也高），其次见于性早熟和生长激素（GH）分泌过多，其他遗传性疾病少见。常见病因包括以下三类：
（1）内分泌异常：垂体性 GH 分泌过多、性早熟、未治疗的甲亢、男性化综合征、性腺功能减退、芳香化酶缺乏症、雌激素受体缺陷症以及由糖尿病母亲娩出的婴儿。
（2）非内分泌病因：神经纤维瘤、脑性巨人症、马凡综合征、同型胱氨酸尿症、Beckwith-Wiedemann 综合征、Marshall 综合征、Weaver 综合征、XYY 及 XXY 综合征等。
（3）正常变异：体质性或特发性超长。
图：高身材常见病因，诊断和鉴别诊断要点
图：高身材相关的综合征的临床特征
五高身材如何评估？
高身材的评估主要包括以下「六个步骤」：
一看「诊断标准」：
身材超过同种族、同年龄、同性别儿童平均身高 2 个标准差之上（或 97 百分位以上）。
二看「父母身高」：
如果父母身高都高，那么孩子身高也会偏高。可以通过计算父母给孩子的「遗传靶身高」所在的曲线，如果和孩子目前的身高接近[即，实际身高 SDS 减去靶身高 SDS<1.5。
举例：案例 1 中，孩子实际身高 SD 为 3（即正 3 标准差的曲线上，后面依次类推），遗传靶身高 SD 为 2，二者相减为 1，小于 1.5。]，则可能是家族性高身材。如果父母不高，孩子身高却很高，则通常有问题。
三看「生长速度」：
如果生长速度均一，则生长速度正常；如果非青春期生长速度加快，则通常意味疾病状态，需要检查性激素轴、肾上腺激素轴、生长激素轴及甲状腺激素轴等。
这种情况多见于，真性或假性性早熟、巨人症（生长激素瘤）和先天性肾上腺皮质增多症等。
四看「第二性征」：
合适的性发育，但是伴有生长速度增快，这种情况多见于生长激素轴异常或未治疗的甲亢。如果伴有性发育提前，骨龄超前，则多见于性早熟，包括中枢性性早熟、周围性性早熟和雌激素食品或药物暴露等。如果伴有性发育落后，见于低促性腺激素性发育低下和 Klinefelter 综合征等。
五看「外观与智力」：
如果双亲身材不高，需要测量指尖距、坐高、上部量及下部量比例，观察外貌特征（特殊面容），咖啡牛奶色斑，测量智力水平。
如果身材比例匀称，通常见于脑性巨人症、神经纤维瘤和雌激素缺乏或不敏感等。如果身材比例异常，肢体比较长，见于胱氨酸尿症、马凡综合征（俗称“蜘蛛人”，手脚很长，指尖距长）、Y 染色体异常（47XYY 等）和性发育不全等。如果伴有咖啡牛奶色斑，腋窝雀斑等，可见于神经纤维瘤病；如果婴儿期即超长，伴有巨舌、脐疝和巨体等，生化有低血糖、高胰岛素，则需要考虑 Beckwith-Wiedemann 综合征。
孩子这种长的高，可不是好事，尤其还有手指细长等问题
六看「生长曲线」：
具体举例如下：
图 A：体质性高身材或家族性高身材，生长曲线与正常儿曲线相平行，与父母给的遗传靶身高曲线相一致。
图 B：如巨人症，生长速度较正常儿快，且骨骺闭合延迟，最终超长。
图 C：中枢性性早熟或外周性性早熟（如先天性肾上腺皮质增生症），身高增长加速，骨骺提早闭合，最终达到遗传靶身高（实线曲线），或低于遗传靶身高（虚线曲线）
图 D：雌激素受体缺乏，青春期前曲线与正常儿平行，青春期后仍持续生长，甚至有 30 多岁仍能持续生长。
图：中文版高身材诊治流程
图：英文版高身材诊治流程
- 参考文献 -
European Journal of Endocrinology (2017) 176, R339–R353
Current Pediatric Reviews, 2019, 15, 10-21
《小儿内分泌学》（第 2 版，颜纯，王慕逖）
《现代儿科内分泌学:基础与临床》（主编：曾畿生，王德芬）