2019年SMA关爱日 | 我希望松子每天都是阳光、快乐的

松子是一个SMA-II型的孩子，今年4岁8个月了。平日里，松子能说会道，常常语出惊人把大家逗得哈哈大笑。他就像一个小小的太阳，照耀着我们。在2019年国际SMA关爱日的前夕，我们特别邀请了松子的妈妈，为我们分享他们的故事。

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人说秋天出生的宝宝聪明爱笑，不知道是不是应了这句话，十月出生的松子从小就不爱哭，不管什么时候都是咧着嘴笑。我跟老公忙忙碌碌工作一天，回家看到他的笑容，一身的疲惫瞬间就消失了。我像所有的妈妈一样，从宝宝在肚子里就开始记录着他的一点一滴；松子出生后，手机、相机里全部是他的美照，甚至在松子满月和百日的时候，我都是自己亲手打造，给他各种DIY造型，只有这样才能表达出妈妈对他独一无二的爱。

那个时候的我，以为简单幸福的生活会一直继续。直到有一天，姥姥发现松子的腿跟其他宝宝不一样，软软的感觉没有力气，让我和松子爸爸带他去医院检查。看着松子躺在小床上悠哉悠哉地吃脚丫，兴奋起来一骨碌爬起来，呵呵傻乐的模样，我跟松子爸爸都这样想：孩子发育有早有晚，何必太固守传统思维呢。

又过了一段时间，松子的姥姥坚持说松子一定是哪里出了问题，要求我们必须带松子去做检查，于是我们开始了在各大医院奔波求医的旅途。

松子做的第一个检查是肌电图。从那一刻开始，我的快乐生活戛然而止。肌电图，需要给孩子服用一定剂量的镇静剂，然后用食指般长的针，刺进肌肉通电进行检测。我记得当时松子在检查中突然睁开眼睛，哇哇大哭。他不解地看着我，似乎在问我：妈妈，这个针好疼、好疼、好疼啊……

后来我才了解到肌电图，大人做时疼得都要握拳头，更不要提一岁不到的孩子。我看着大哭无助的松子，全身颤抖，不停地掉眼泪。但是为了能搞清楚松子到底得了什么病，我不停地在松子耳边说，松子最棒，加油忍一忍，爸爸妈妈需要知道你的身体发生了什么，才能找到解决的方法。

肌电图显示松子身体的确出现问题，但什么问题还需要进一步检查。染色体、脑电波我们一项项排查，在我暗自庆幸统统过关时，医生告诉我们做基因检查，希望不是这个病（SMA），不过你们要有心理准备。

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2015年11月27日，一个此生难忘的日子，松子的确诊报告书出来了。拿着确诊报告，看着那一项又一项的数据指标，我跟老公都愣住了。医生很简单告诉我们一句话：SMA，孩子可能活不过2岁，你们回去吧。

我跟老公两个人都感觉天塌下来了，这是什么病？怎么治疗方案都不说？我全身不停地打抖，手肘努力撑在诊室的桌子上，声音颤抖着追问大夫：为什么让我们回去？孩子还要看病啊？为什么不给看了？为什么就让我们回去呢？大夫您能不能告诉我，我们怎么去治疗这个孩子？您能不能给我一些建议？我儿子到底得了什么病？大夫您说怎么治，我们都配合的真的……

医生看了一眼报告又看看我，惋惜而又无奈地告诉我们SMA属于罕见病，无法治愈，回家吧。停顿一下又说：你们还年轻，如果准备还要孩子，记得在你怀孕的时候做产前检查。

离开诊室，我和老公抱头痛哭，从未见过老公这般失控。过了一阵儿，老公拍拍我的肩，说：走，回家。

我们梦游一般回到了家，第一件事就是去搜集各种SMA相关的信息，上网看，找人问，亲戚、朋友、同学、同事、领导，把身边能联系的人都联系了一遍，但是没有人知道SMA到底是什么，绝望和彷徨包围着我们的家。

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从那天起，我的微信名字改成了“阳光松子每一天”。直到今天，一直固执地不曾更换，或许这个名字是我把自己所有的希冀融入进去，我不知道松子能在我身边多久，我只希望松子每天都是阳光、快乐的……

任何言语都无法表达那段黑暗日子里，一个妈妈内心的痛苦。松子从翻滚、坐起、独坐，到只能扶着坐，再到后来眼睁睁看着他努力想坐，却坐不起的时候，对于一个母亲，真的是撕心裂肺一般地煎熬。我和爸爸多想把自己身体甚至生命都给他，让他去感受这个世界的美好，像所有的妈妈一样，只要能让松子健康，我愿意付出我的一切。

当时迷茫的我，只能在各个网站发帖询问，或者搜索跟SMA相关的一点一滴。当时，同事推荐我美儿的创始人——冯家妹的微博，后来我又遇见了根根的妈妈，根根也是一个SMA患儿（而且是I型患者，较严重的一种）。从她那里，我了解到SMA虽然不可治疗，但也不一定活不过2岁。再后来认识了更多SMA患儿的宝妈宝爸，大家分享着跟SMA有关的一切信息，我终于觉得，我并不是一个人在战斗。

我也曾一度埋怨命运不公，我不明白这一切为什么。为什么会是我？为什么会是我家？这些负面的情绪白天我在工作中努力掩饰，到了晚上，自己不断在病友群中发泄自己的坏情绪。直到有一天，一个美国的妈妈给我发了一段话：你的孩子这么小，你怎么有时间在这里哭，在这里抱怨？这样能解决什么？你什么都不懂怎么去照顾你的孩子？孩子是无辜的，他承受了这么多磨难，你在干什么？

那一刻我突然清醒了。是啊，我在干嘛？松子才1岁多，他还没感受到世界的美好，他的生命还没绽放，我有什么资格在这里自怨自艾？我希望他陪伴我一辈子，但是只凭希望怎么做到？意识到这些之后，我重燃了勇气，一边看美儿SMA关爱中心编译整理的SMA护理知识，一边和爸爸一起着手给松子配备需要的设备。国内买不到，我们就寻求国外患儿妈妈的帮助，在国外购买。努力学习SMA知识，为松子制定康复计划，让他的退化慢一些，再慢一些。

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正式进入到美儿SMA关爱中心的大家庭，我才意识到还有这样一群无私的人，在倾其所有帮助像松子一样的SMA患者群体。美儿的创始人之一冯家妹女士，女儿美儿因SMA而离去，从此开始踏上宣传和倡导关注SMA群体的道路；另外一位创始人马斌大哥同样是一名SMA患者，他自学英文，成立SMA之家网站，实时把国际最新的有关SMA药物治疗、康复护理等信息传递给我们这些无助的患儿家庭；邢焕萍女士，一位无私、大爱的姐姐，带领美儿团队近年来在国内SMA领域实现了许多个第一次，为我们这群患儿四处奔走，却无暇顾及自己家里的孩子。在他们的努力中，越来越多的人开始关注SMA这群折翼天使，也让我重燃希望：SMA患儿是不幸的，他们用自己的生命，让大家看到生命的不完整；而他们又是幸运的，因为有一群无私的人，一直在倾其所能地帮助他们。

我从一个对于SMA完全陌生的妈妈，到现在也可以帮助很多新进群的SMA患儿妈妈，告诉她们我当时是怎么一步一步走过来的。我不断地告诉自己，也告诉周围的朋友：你的恐惧源于对SMA的不够了解，认识它，产前自行追加SMA筛查，避免灾难的降临。只有了解它，才能战胜它。

我之前一直在IT行业工作了九年，但是为了更好地照顾松子，我做了职业转换。松子出生前，我也是一个喜欢买包、喜欢买衣服的“小女生”，而有了松子之后，买包买衣服的钱变成用来购买他的保命设备和提高生活质量的辅具：咳痰机、站立架、矫姿椅、小轮椅、矫正鞋……没事就看看新的型号和说明，盘算着这些物件啥时候凑够钱能给他换一下。特别感谢我身边的家人、朋友、同事、领导，他们给予了我很多很多的帮助。

从松子15年确诊到今天3年多的时间，治疗药物从无到有。目前已经有一款药物进入国内（渤健公司的诺西那生钠注射液），罗氏口服药物也在中国开展了临床试验，基因疗法Zolgensma也在美国上市（对，就是前段时间上了头条的1448万元“天价药”）。希望是越来越大的，虽然现在药物价格高昂，我们就算把所有的资产变卖掉，也不够支持松子用药，但我坚信不久的将来，通过大家的努力，SMA患儿的生活质量会越来越好，药物种类会越来越多，SMA患者通过联合用药和康复锻炼，身体功能能够得到进一步的提升。

松子和我们一直会张开双手，向阳而生，我们相信SMA的未来一定会越来越美好。在此，我和美儿SMA关爱中心邀请您一起，为爱发声，为SMA发声！因为您的每一次发声，都将给这些孩子带来一份希望！

这一次，我们分别邀请了87位不同领域的知名人士，为爱发声，为SMA发声，让世界听到我们的声音！

画面寓意SMA的孩子每一个都聪慧不凡，渴望阳光和美好的未来。在社会多方的关爱支持下，SMA患儿都将充满希望地向阳而生！

美儿SMA关爱中心理事长、SMA患者家属冯家妹 为SMA发声

苏州大学医学部特聘教授、SMA全球首款治疗药物Nusinersen的共同发明人华益民 为SMA发声

上海联劝公益基金会副秘书长肖洁 为SMA发声

聚焦8月7日国际SMA关爱日，让世界听见他们的声音，关注SMA，爱，不罕见！

国际SMA关爱日LOGO

（LOGO释义：由两条出现了断裂的DNA螺旋结构组成数字7主图案，代表SMA主要是由致病基因上第7号外显子缺失所致。红蓝两主色分别代表了对SMA群体的持续关爱和疾病的不懈探索研究。配合英文文字World SMA Awareness Day和国际化的设计风格构成了承载完整信息的国际SMA关爱日LOGO。)

【“关爱日”的由来】

自1996年起，包括欧洲、美国、加拿大、澳大利亚等地在内的全球脊髓性肌萎缩症（SMA）群体将每年的8月定为SMA关爱月，并在这个月里举行各种疾病宣传活动，提升社会公众对SMA这一罕见疾病的了解，以及对SMA群体的关爱支持。

绝大部分SMA患者（95%）是因SMN1基因第7号外显子纯合缺失所致病，另外5%患者的致病因也与这一基因的第7号外显子有关。鉴于“7”这个数字对SMA的特殊意义，美儿SMA关爱中心倡导发起：在原来国际普遍接受的8月为SMA宣传月的基础上，将8月7日设为国际SMA关爱日。

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关注SMA，让爱不罕见！欢迎大家扫描下方二维码或点击文末“阅读原文”，支持SMA患儿的护理与康复。让我们一起为这群向阳而生的孩子们助力！

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脊髓性肌萎缩症（简称SMA）疾病知识介绍

《美儿的故事 - SMA与我们》—中国首支SMA科普宣传片

机构介绍

北京市美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心（简称：美儿SMA关爱中心），由患者家属冯家妹与SMA-III型患者马斌共同发起，并于2016年在北京市民政局正式登记注册。

机构战略为：在推动中国SMA医疗事业的进步，帮助和关爱患者与家庭，科普宣传疾病知识，呼吁倡导高危人群中的携带者筛查和产检普及等方面做出努力。

愿景

人们不再惧怕SMA

使命

帮助病患家庭更有希望和尊严地面对疾病

口号

爱永不止息

联系方式

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