2019年SMA关爱日 | 你们的笑脸是对多学科巡诊最大的肯定

通过几年来服务国内SMA群体的经验，我们发现对于SMA这样的罕见病，诊断和治疗康复多集中在京沪穗深这样的特大城市，而很多经济欠发达或者偏远地区的SMA患者确诊就要花费很长的时间，误诊、漏诊的现象更是屡见不鲜，严重延误了患者的最佳干预时间。

为了缓解这个问题，自2018年起，美儿SMA工作团队陆续尝试开展了以“SMA助力营”为主题的多学科巡诊活动。通过举办这样的活动，我们希望更多的SMA患者能够得到有针对性的治疗与护理建议。截止到目前，我们已经走进了西安、济南、广州、武汉、南京、沈阳等地，为近100个SMA家庭提供了服务。虽然一路上有艰辛，有汗水，巡诊活动前工作人员经常要加班到很晚和院方、和家长落实各个细节，但我们认为，收获的更多是温暖和感动。

SMA多学科巡诊公益活动现场

我们要特别感谢支持SMA巡诊系列活动的特邀专家，他们平日的工作非常繁忙，但他们再忙也会给可爱的SMA孩子们留下一个特殊的位置。只要有SMA相关的公益巡诊活动，他们仍旧会百忙之中抽出时间，走进全国各地的SMA家庭，为他们送去最需要的医疗服务。在此我们要衷心感谢首都儿科研究所遗传研究室的宋昉教授、瞿宇晋副研究员；首都儿科研究所附属儿童医院神经内科焦辉医师、葛绣山医师、呼吸内科曹玲主任、郭文卉医师、消化内科钟雪梅主任、骨科邓京城主任；北京大学第一医院康复医学科秦伦主管治疗师、实验中心马祎楠博士；青岛仙手复健康复医疗中心特聘康复治疗师仙洞田 洋登先生和道祖 崇正先生；您们的付出换来的是孩子们的笑脸和家长的收获。

康复师在为SMA家长做康复指导

每场巡诊，为了能服务更多的SMA家庭，巡诊专家每次都是马不停蹄，到达巡诊场地后便投入工作，经常是从早上8点就开始，一直看到下午5、6点钟。按他们的话说，到一个地方就要切切实实给大家带来实在的帮助。记得在广州康复巡诊时，仙手复健的仙洞田康复治疗师临行前足部旧伤复发，整个脚踝红肿，走路都比较吃力。我们曾在活动前和他进行沟通，暂缓活动进行，但仙洞田老师执意要按原计划进行。广州巡诊就是在这样的情况下仍旧顺利完成，到场的每一个孩子都得到了专业的治疗和康复建议，而大家记住的永远是康复师微笑的眼神。

仙洞田先生广州巡诊中为小病友做康复指导

截止到目前，我们已经成功主办或协办了7场巡诊活动，每一场无不受到合作医院的大力支持和帮助。院方不仅为活动举办无偿提供场地支持和人员支持，更是努力协调院内各科室联动，组织相关科室的医生专家参会交流，并协力整合资源，在巡诊结束后能为当地的SMA患者家庭带来实实在在的就诊便利。感谢西北妇女儿童医院医学遗传中心的强荣主任、济南市儿童医院儿科呼吸内科韩玉玲主任、广东省工伤康复医院假肢矫形科的邓小倩主任、武汉科技大学附属天佑医院康复科的何建华主任和周珞华主任、南京儿童医院康复科傅大林主任、中国医科大学附属盛京医院小儿神经病科王华主任和康复医学中心张立新主任、浙江大学医学院附属儿童医院神经内科毛珊珊主任为每一场SMA巡诊和义诊活动的鼎力支持。

SMA康复巡诊合影留念

辛苦的不只是工作人员，我们更要为不辞辛苦从各地过来参加巡诊和康复治疗的家长和患者点赞。罹患SMA本身是不幸的，但有幸的是患者得到了家人更多的关爱和呵护。在青岛康复点的日常接诊中，经常不乏有从新疆、青海、内蒙古、东北、福建、广东千里迢迢带孩子过来的患者家庭。由于SMA小病友身体偏弱，出远门家里都是父母全全上岗，有时爷爷奶奶或姥姥姥爷也会跟过来。为了孩子的康复，可以更健康地生活，家人对付出的辛劳在所不辞。

家长们不错过任何一个学习的机会

在每次巡诊的讲座部分，家长们都听得非常认真，还不时做笔记或拍照，不愿错过每一个可能对孩子有帮助的细节。每每专家通过动作演示康复要领的时候，只见台下家长们都会齐刷刷地举起手机拍照，坐在前面的家长还会主动把更清晰的照片分享到病友群里，让更多未能到场的家长也能获益。

巡诊中看到的孩子们的笑容是对我们最大的鼓励

而聪慧懂事的SMA小病友也从不让我们失望，因为他们才是活动的主角。几场康复巡诊下来，我们收获了太多孩子可爱的笑脸。在足足1小时的康复评估中，我们很少看到孩子哭闹的情况，而这群孩子往往只有3、4岁。孩子们在康复师的指导下配合完成各种动作，在听到康复师和家长的鼓励后，孩子们脸上常常会露出天真无邪的笑容。

国内SMA的康复推动工作任重而道远，美儿的多学科巡诊之路也还很长。但想想每一个SMA患者的微笑和家长执着学习的眼神，看到每一位为巡诊付出的医生和志愿者，无不给予了美儿团队更多的力量。爱，不罕见！

2019年国际SMA关爱日到来之际，我们分别邀请了87位不同领域的知名人士，为爱发声，为SMA发声，让世界听到我们的声音！

画面寓意SMA的孩子每一个都聪慧不凡，渴望阳光和美好的未来。在社会多方的关爱支持下，SMA患儿都将充满希望地向阳而生！

北京大学第一医院儿科主任姜玉武 为SMA发声

主持人、演员、歌手何炅 为SMA发声

主持人、体育评论员黄健翔 为SMA发声

聚焦8月7日国际SMA关爱日，让世界听见他们的声音，关注SMA，爱，不罕见！

国际SMA关爱日LOGO

（LOGO释义：由两条出现了断裂的DNA螺旋结构组成数字7主图案，代表SMA主要是由致病基因上第7号外显子缺失所致。红蓝两主色分别代表了对SMA群体的持续关爱和疾病的不懈探索研究。配合英文文字World SMA Awareness Day和国际化的设计风格构成了承载完整信息的国际SMA关爱日LOGO。)

【“关爱日”的由来】

自1996年起，包括欧洲、美国、加拿大、澳大利亚等地在内的全球脊髓性肌萎缩症（SMA）群体将每年的8月定为SMA关爱月，并在这个月里举行各种疾病宣传活动，提升社会公众对SMA这一罕见疾病的了解，以及对SMA群体的关爱支持。

绝大部分SMA患者（95%）是因SMN1基因第7号外显子纯合缺失所致病，另外5%患者的致病因也与这一基因的第7号外显子有关。鉴于“7”这个数字对SMA的特殊意义，美儿SMA关爱中心倡导发起：在原来国际普遍接受的8月为SMA宣传月的基础上，将8月7日设为国际SMA关爱日。

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关注SMA，让爱不罕见！欢迎大家扫描下方二维码或点击文末“阅读原文”，支持SMA患儿的护理与康复。让我们一起为这群向阳而生的孩子们助力！

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脊髓性肌萎缩症（简称SMA）疾病知识介绍

《美儿的故事 - SMA与我们》—中国首支SMA科普宣传片

机构介绍

北京市美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心（简称：美儿SMA关爱中心），由患者家属冯家妹与SMA-III型患者马斌共同发起，并于2016年在北京市民政局正式登记注册。

机构战略为：在推动中国SMA医疗事业的进步，帮助和关爱患者与家庭，科普宣传疾病知识，呼吁倡导高危人群中的携带者筛查和产检普及等方面做出努力。

愿景

人们不再惧怕SMA

使命

帮助病患家庭更有希望和尊严地面对疾病

口号

爱永不止息

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