患者呼吁丨徐晟皓：我想奔跑，我想和同学们一样

脊髓性肌萎缩症（英文简称：SMA）是一种严重的致死致残性疾病，被称为“婴幼儿头号遗传病杀手”。SMA轻则导致患儿四肢肌肉无力萎缩，重则会累及患者的呼吸、吞咽功能，危及患者的生命。首款特效药诺西那生钠注射液已于年内上市，但每年100余万的药费让本已因病背负沉重经济负担，甚至“因病致贫”、“因病返贫”的患者家庭望而却步。在此，美儿SMA关爱中心希望通过一组来自全国各地SMA患者家庭的鲜活故事，让更多人看到SMA患者群体的生存状态和Ta们所面临的困境。

让我们来听听来自浙江杭州10岁的小朋友皓皓的故事：

我叫徐晟皓，来自浙江杭州。今年读小学四年级了。

2009年10月2日，随着“哇哇“的哭声,我出生了。于是全家开始围着我转，我笑他们开心，我哭他们揪心，时间在忙碌开心中一天一天的度过。转眼到了2013年的4月，我也该到了上学的年纪，可是爸爸妈妈突然发现，我总喜欢垫着脚尖走路，走不长路，总要抱，老摔跤，还不会上楼梯，以前总认为我体质弱，慢慢就会好的，可是转眼这么大了，症状丝毫没有好转。于是爸爸妈妈咨询了所有我们认识的医生，提出来好多的可能。

因为怀疑是脑瘫，最先在余杭区第一人民医院做了脑部磁共振，检查结果是正常的。然后又去浙江省人民医院，医生看了片子也说不是脑瘫，摸了我的小腿，告诉爸爸妈妈肌肉有点萎缩了，让我们去省儿保。

爸爸妈妈又马不停蹄的去了省儿保，医生看了，斥责爸爸妈妈不负责任，说我需要尽早做康复训练，那时医生也还是没有想到最终的病情，预约了肌电图。就这样回家了，回到家爸爸妈妈两个人坐立不安，整日整夜的查资料。

一个星期后，去了省儿保做肌电图，虽然知道肌电图很恐怖，但还是想象不到，手指长的针一针一针的扎进我的肌肉里，并且电击，我撕心裂肺地哭，爸爸妈妈不停的亲吻我，可丝毫不能减轻我的痛苦。半个小时就像过了半个世纪。然后医生表情严肃的跟我们说，四肢神经元全部受损。

回到门诊，医生表情很凝重，马上开出了验血单，让我们去抽血，把血样寄去北京，还让我们去上海复查肌电图，怕杭州的出错。结果所有的检查都证明我生病了，得了很严重的病。北京的确诊结果就像一张判决书，我得了SMA——脊髓性肌萎缩症。

这是种非常可怕的病，是属于基因遗传病，分为三个类型，一型，二型和三型。我是最轻的三型，可还是非常严重，虽然我会走，可谁都不知道什么时候不会走了，因为这种病患者全身力气非常小，随着年龄的增长，体重的增加，身体会越来越支撑不住，最终不会走，这还不是最致命的，最厉害的是要保证不能感冒，每次感冒发热运动能力就会退化一次。如果发生了咳嗽，那就更恐怖，因为我们肺部的肌肉也不是很有力的，一旦有痰我们没有力气把他咳出来，然后肺部就会恶化，SMA的孩子一般都会丧命肺炎。

在爸爸妈妈，学校老师同学的帮助下，我愉快的结束了幼儿园的三年生活，转眼我已经是四年级的小学生了，作为学校的大哥哥，大姐姐，我们的教室应该在楼上了，可学校的老师为了我方便读书，还是将教室安排在了一楼，每次要去楼上上信息课，公开课，老师都会抱我上楼。我参加不了体育课，老师就会找同学陪我做我可以完成的体育项目，大课间，我不能跑步，老师也会在旁边陪我一起拉伸。他们对我的爱，对我阳光般的呵护，我这辈子也不会忘记。我的手也没有多大的劲，所以作业很慢，可我愿意花上比别人多两倍，甚至三倍的时间去完成，因为我知道，只有我好好学习文化知识，我才能报答社会，报答所有关心过我们的人。可是，空闲之余，我一直担心，我五年级该怎么办，我肯定要上楼了，可我不会爬楼梯。有一天，我的爸爸妈妈老了，我本应该照顾他们，可我却连自己都不能照顾自己。但是我从来没有将这种不开心挂在脸上，我知道爸爸妈妈比我还难受。

终于，我们SMA迎来了希望，一个叫诺西那生钠的药物进入了中国，这是目前国内唯一一个可以治疗我们病的药，可是堪称天文数字的药费，使得这个药有等于没有，我知道，很多和我一样的生病的哥哥姐姐们，弟弟妹妹们，也肯定用不起。

相信社会各界的叔叔阿姨会眷顾我们，我们一定会努力的活的很好，我们相信不久的将来我们可以用得起药，我们也可以和别的同学一样，蹦蹦跳跳的上学。我也会完成我每年的愿望：我想奔跑，我想和同学们一样，在操场上自由的奔跑，尽情的挥洒汗水，我希望红色的跑道上，绿色的绿茵场上。我要学会坚强，学会勇敢，学会面对，也要学会接受，美好的明天在等着我们，加油。

在此，美儿SMA关爱中心希望有关部门能够切实理解国内SMA患者对于用药的迫切需求，尽快进行诺西那生钠注射液的价格谈判，并将其纳入罕见病专项基金支持病种范围，让每一位SMA患者都能用得起药，因为在健康中国的时代下，我们不希望看到有哪个群体掉队！每一位SMA患者也想在这个璀璨的、每个人都能追逐梦想的时代，追逐自己的中国梦！

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机构介绍

北京市美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心（简称：美儿SMA关爱中心），由患者家属冯家妹与SMA-III型患者马斌共同发起，并于2016年在北京市民政局正式登记注册。

机构战略为：在推动中国SMA医疗事业的进步，帮助和关爱患者与家庭，科普宣传疾病知识，呼吁倡导高危人群中的携带者筛查和产检普及等方面做出努力。

愿景

人们不再惧怕SMA

使命

帮助病患家庭更有希望和尊严地面对疾病

口号

爱永不止息

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