身患罕见病，他却活出了罕见的精彩人生！

全身肌肉无力，无法站立、行走甚至独坐；逐渐丧失各种运动功能，甚至呼吸、吞咽都会受累受限，危及生命……

这样的疾病、这样的患者我们可能知之不多，但它确实就在我们身边。脊髓性肌萎缩症（英文简称SMA）侵害的对象不分性别、种族、年龄。属于常染色体隐性遗传病，父母都是携带者，但没有任何症状。新生儿中发病率为1/10000。一旦患病，无论患者本人，还是家属身心都会备受煎熬。

身为美儿工作人员的龚旻，是脊髓性肌萎缩症（英文简称SMA）3型患者，5岁时才辗转确诊。当自己无法站立时，他曾对生活失去信心，无法接受病情一步步恶化和身体的不断改变。父母怕影响龚旻的情绪，很少当着他的面谈论病情。可让人没想到的是，龚旻不仅没有被击垮，反而在与病魔做斗争的过程中坚定了人生的目标：与其每天悲伤，不如活出自己的精彩，为社会做出自己的贡献。

克服了常人难以想象的困难，龚旻不但以优异成绩完成了大学本科的学业，还进而努力获得了硕士学位。不仅如此，龚旻一直希望通过工作，来实现自己的人生价值。他想到了帮助像自己一样的SMA患者。

多年以来，SMA在国内一直没有治疗药物。很多患者在等待中离开了我们。随着医疗技术的进步，2019年，首个能够治疗SMA的药物在国内获批。“其实我和很多患者刚开始得知这个消息后，都觉着整个生活都点亮了。但当得知这种药要70万元一支且长期使用时，我们只能望药兴叹。” 龚旻说。

龚旻得知，在公益组织、爱心企业以及医生的帮助下，有部分SMA患者得到了药物治疗。可是其他患者呢？一次偶然的机会，他结识了美儿SMA关爱中心的负责人邢焕萍，从此成为了一名公益组织的员工。与患者聊天谈心、做疾病科普宣传、帮助患者筹集善款、做好患者登记服务……龚旻忙并快乐着，他的脸上总是挂着微笑。“当根蜡烛，哪怕是一根火柴也好，只要能给别人带来光亮和希望。” 龚旻这样说。

在龚旻的眼里“SMA”最好的解释是“聪慧非凡的天使”，“病魔不会因为眼泪而被降服。希望SMA病友能去尝试发现自己内在的潜能，找到未来的方向，进而能够主宰自己的人生！”

策划：李木元

统筹：宋宝刚 康亮

视频：康亮 王星星

文案：王星星

本文转载自：人民政协网，《微光》

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脊髓性肌萎缩症（简称SMA）疾病知识介绍

机构介绍

北京市美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心（简称：美儿SMA关爱中心），由患者家属冯家妹与SMA 3型患者马斌共同发起，并于2016年在北京市民政局正式登记注册。

机构战略为：在推动中国SMA医疗事业的进步，帮助和关爱患者与家庭，科普宣传疾病知识，呼吁倡导高危人群中的携带者筛查和产检普及等方面做出努力。

愿景

人们不再惧怕SMA

使命

帮助病患家庭更有希望和尊严地面对疾病

口号

爱永不止息

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