一次血液检测可诊断50多种癌症，筛查技术通过数千人数据验证

▎药明康德内容团队编辑

在血液种寻找癌症“信号”，液体活检是近年来备受关注的癌症早筛手段和个体化诊断手段之一。

近日，该领域又有一项新技术取得重要进展。顶级医疗研究机构丹娜-法伯癌症研究所（Dana-Farber Cancer Institute）和梅奥诊所（Mayo Clinic）领衔的一项覆盖数千名患者的研究中，一种创新血液检测方法能够高度准确地检测出50多种癌症以及癌症在体内的起源，这对于缺乏标准筛查方法的癌症，可能尤其有助于早期发现。研究最新发表在欧洲肿瘤学会（ESMO）和日本肿瘤学会（JSMO）旗下期刊Annals of Oncology。

截图来源：Annals of Oncology

这项检测方法由液体活检明星公司GRAIL开发，使用二代测序技术来分析癌细胞 DNA上的甲基。甲基有助于控制基因的表达或失活。在癌细胞中，甲基的位置或甲基化模式通常与正常细胞显著不同——在一定程度上，异常的甲基化模式比基因突变更能体现癌细胞的特征。当癌细胞死亡时，带有甲基的 DNA 会进入血液，这种新的检测方法分析的正是这些循环无细胞DNA（cfDNA）。

在这项名为CCGA的研究中，研究人员用这一检测方法ccf分析了6689份血液样本中的cfDNA，其中2482份来自已知被诊断为癌症的患者，涉及50多种癌症类型，包括乳腺癌、结直肠癌、食管癌、胆囊癌、膀胱癌、胃癌、卵巢癌、头颈癌、肺癌、白血病、胰腺癌等；另外4207份来自无癌受试者。所有样本一部分用于方法训练，一部分用于方法验证。

图片来源：Pixabay

在研究验证的部分，这种血液检测方法的总体特异性为99.3%，这意味着只有0.7%的假阳性，误报癌症。所有50种癌症I-III期敏感性为43.9%（实际癌症病例中，能准确检测到的比例）。

研究团队进一步分析了该方法在12种美国死亡高发的癌症中的效果，包括肛门癌、膀胱癌、结直肠癌、食管癌、头颈癌、肝癌、胆管癌、肺癌、淋巴瘤、卵巢癌、胰腺癌、浆细胞瘤、胃癌。这12种癌症中，该方法对较早期癌症（I–III期）的敏感性为67.3%，这意味着该方法可以及时发现2/3的较早期癌症，而有1/3实际为癌症的存在漏检（假阴性）。癌症分期越晚，敏感性越高，在I期、II期、III期、IV期癌症中，能准确检测出的比例分别为39%、69%、83%和92%。

检测到癌症时，该方法可以正确地识别出90%以上的癌症起源器官或组织，这是为疾病诊断和治疗提供了重要信息。

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研究主要作者之一，丹娜-法伯癌症研究所Geoffrey Oxnar博士表示，“这项基于甲基化的检测方法优于传统的DNA测序方法，可以通过血液样本在癌症任何阶段检测出广泛的癌症种类，其特异性和敏感性接近在人群水平进行癌症筛查所需的水平。研究结果表明，这种检测可能是用于多种癌症筛查的可行方法。”

福瑞德·哈金森癌症研究中心（Fred Hutchinson Cancer Research Center）的William Grady博士则在评论中保持谨慎乐观，他进一步指出，筛查检测要具有临床实用性，还有一系列考验，比如，检测结果必须要能够影响与癌症相关的生存率，适合其所应用的人群，具有临床有效的疗法，确保安全，医疗成本低等等。

期待在不远的将来，这些前沿方法可以转化为临床应用，助力癌症早筛和个体化诊疗。

参考资料（可上下滑动查看）

[1] M.C. Liu, et al., (2020). Sensitive and specific multi-cancer detection and localization using methylation signatures in cell-free DNA. Annals of Oncology, DOI: 10.1016/j.annonc.2020.02.011

[2] Blood test detects wide range of cancers, available to at risk individuals in clinical study. Retrieved Apr 1, 2020, from https://medicalxpress.com/news/2020-03-blood-wide-range-cancers-individuals.html

[3] Blood Test Accurately Detects 50+ Cancer Types. Retrieved Apr 1, 2020, from https://www.medscape.com/viewarticle/927858

注：本文旨在介绍医药健康研究进展，不是治疗方案推荐。如需获得治疗方案指导，请前往正规医院就诊。

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