NEJM：全基因组分析发现新冠易感基因，血型或与重症风险相关

▎药明康德内容团队编辑

当地时间6月17日，《新英格兰医学杂志》（NEJM）最新发表一篇由国际科研组共同完成、有关新冠病毒疾病（COVID-19）的全基因组关联研究，初步鉴定出参与COVID-19发病的潜在遗传因素，并证实了ABO血型系统的潜在影响。

截图来源：New England Journal of Medicine

我们知道，感染新冠病毒后，不同个体的临床症状表达和疾病严重程度差异非常之大，现有研究已经表明年龄、性别和基础疾病都是潜在影响因素。这项研究的目的，则是通过全基因组关联分析，勾勒出导致重症（定义为出现呼吸衰竭，需要吸氧支持）的宿主遗传因素。

研究主要在欧洲疫情相对更严重的意大利和西班牙开展，经过层层筛选，最终分析纳入了来自两个国家共1610名重症患者和2205名对照受试者，对照组大多是此前其他研究中的健康献血者。在此基础上，共分析了858.3万个单核苷酸多态性（SNP）。

图片来源：Pixabay

研究团队检测发现，有两个基因位点（3p21.31位点rs11385942和9q34.2位点rs657152）与重症显著相关。其中，3p21.31位点与SLC6A20、LZTFL1、CCR9、FYCO1、CXCR6和XCR1等多个基因相关；9q34.2位点还与ABO血型相关的位点重合。

进一步分析两组人群的血型特点发现，与其他血型相比，A型血人群患重症的风险升高45%，O型血人群的风险则比其他血型显著低35%。

基于这些信息，研究团队推测，3p21.31基因为COVID-19重症的遗传易感位点，ABO血型系统潜在参与了疾病发生发展的机制。

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参考资料：

[1] David Ellinghaus, et al., (2020). Genomewide Association Study of Severe Covid-19 with Respiratory Failure. N Engl J Med, DOI: 10.1056/NEJMoa2020283

注：本文旨在介绍医药健康研究进展，不是治疗方案推荐。如需获得治疗方案指导，请前往正规医院就诊。

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