The Innovation Medicine | 生物信息学：在大数据和人工智能时代引领生物医学的创新与发展

导 读

本文探讨了2022年度基于大数据和人工智能（AI）分析的生物信息学领域的重大进展。多组学技术推动了生物医学大数据的生成，单细胞测序和空间组学技术的发展进一步增加了信息维度，数据信息陡增的同时也带来了大数据分析的难度与挑战。生物信息学结合AI分析，可协助开发新的工具来分析大规模多维组学数据。基于AI的生物信息学研究在药物发现、医学影像分析以及网络生物学等生物医学领域中发挥着越来越重要的作用。然而，在大数据的存储、管理、质控、可扩展性和整合性等方面仍面临挑战。利用AI解决这些问题将促进生物信息学的重大创新与突破，进一步加深我们对复杂生物过程的理解，为精准医疗提供更多可能性。

图1 生物信息学驱动生物医学领域新发现

生物信息学近年来发展迅速，涌现出许多新技术和新应用。2022年，我们见证了生物信息学在大数据和人工智能（AI）领域的重大突破，这些成果不仅推动了我们对生物进程的理解，也将有助于医学诊疗的更精准化。

近年来，单细胞组学和空间转录组学的应用越来越广泛，这两种方法相较于传统的整体组学方法均更能深入理解复杂的生物过程。单细胞组学可以研究单个细胞的基因表达、表观遗传修饰等分子特性，空间转录组学则能够提供空间解析的组织结构信息，有助于我们更深入地了解疾病的发展和进程。另外，人体中的微生物群体也对许多病理生理过程以及免疫系统的功能产生一定影响。微生物群体对健康和疾病的重要性日益被认识到，大规模的微生物组数据分析正成为研究这些复杂微生物社群的有力工具。随着大规模高通量多组学技术，如基因组学、蛋白质组学和代谢组学的发展，极大地推动了生物医学数据的生成。然而，数据量的巨增也带来了新的挑战：传统的数据分析方法已无法应对生物医学大数据时代的需求。为解决这一问题，在生物信息学领域，将会越来越多的利用AI来开发新的计算工具，以便更高效的大规模处理和分析多组学数据。

此外，基于AI的生物信息学研究在药物发现、医学影像分析和网络生物学等生物医学领域中发挥着越来越重要的作用。例如，AI能够通过分析大量和复杂的数据，帮助研究人员发现潜在的药物靶点、预测药物候选物的属性，并筛选出大量的化合物。AI在药物研发中的影响具有深远性，它极大地加快了药物开发的过程，降低了成本，提高了药物开发的成功率。在医学影像分析中，深度学习已经取得了显著的成功，例如，它可以用于癌症诊断、风险分层和治疗规划。网络生物学则关注生物系统中的相互作用网络，而AI则可以进一步帮助我们更好地理解和模拟这些网络。

生物信息学领域取得巨大进步的同时也迎来了一些关键技术的挑战。大规模生物医学数据的存储、管理和质控都是潜在核心问题，同时数据的整合性和可扩展性也是目前面临重大挑战之一。为此，许多研究者开始开发新的工具和方法，比如云计算、分布式计算、并行计算等，以提高数据的处理和分析能力。

生物信息学领域拥有着光明的前景。随着AI和大数据技术的进一步发展，我们将能够更深入地理解复杂的生物系统，提高疾病诊断和治疗的准确性，并为个性化医疗提供更多可能性，也将为我们提供更有效和精准的方法来预防、诊断和治疗疾病。

总之，生物信息学是一门跨学科的研究领域，它在解析复杂生物系统和推动医学研究上起着重要的作用。通过结合大数据和AI分析，生物信息学正在不断发展，促进我们对生物系统的理解和医学治疗的创新。尽管目前面临一些挑战，但通过技术和理论的不断进步，我们有信心能够解决这些问题，推动生物信息学和医学的进一步发展。

总结与展望

随着生物信息学领域的不断发展，其在生物医学研究和医疗实践中的重要性将进一步增强。我们期待在不久的将来，大数据和AI等尖端技术的广泛应用将引领生物信息学进入一个全新的阶段。在这个阶段中，个性化医疗、精准治疗等概念将变为现实，从而大幅提高医疗服务的质量和效率。

然而，这也意味着我们需要面对并解决更多新的挑战，包括数据的质量、安全性、整合性和可解释性问题。为了更好地应对这些挑战，生物信息学家需要与其他领域的研究者如数据科学家、计算机科学家和医生等共同努力，共同推进多学科的研究与应用。

生物信息学是一个极其活跃且发展迅速的领域，将会为科学研究和医疗实践带来无数可能性和机会。随着我们深入理解生物系统的复杂性，并利用最新的计算工具来挖掘大规模生物医学数据，我们有信心在未来的几年里，实现更大的突破，并为改善全球公共卫生做出巨大的贡献。

责任编辑

金 灵    香港理工大学

李 千    哈尔滨医科大学

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原文链接：http://www.the-innovation.org/medicine/article/10.59717/j.xinn-med.2023.100012

本文内容来自The Innovation姊妹刊The Innovation Medicine第1卷第1期以Perspective发表的“Bioinformatics: Advancing biomedical discovery and innovation in the era of big data and artificial intelligence” (投稿: 2023-04-12；接收: 2023-05-16；在线刊出: 2023-05-28)。

DOI: https://doi.org/10.59717/j.xinn-med.2023.100012

引用格式：Liu Y., Chen Y., and Han L. (2023). Bioinformatics: Advancing biomedical discovery and innovation in the era of big data and artificial intelligence. The Innovation  Medicine 1(1), 100012.

作者简介

韩 冷，印第安纳大学医学院David Brown Chair Professor in Genomic Medicine,其研究团队利用大规模数据深入研究新的治疗靶点及新的治疗方案，在Nature Metabolism、Cancer Cell、Nature Review Clinical Oncology等杂志发表多篇论文。实验室网站 http://hanlaboratory.com/。课题组培养了多名PI,现长期招聘研究生、博士后及其他各类职位研究人员，欢迎感兴趣的同学加盟或来函咨询 ([e-mail])。

刘 源，印第安纳大学医学院博士后。加入课题组两年以来已发表包括Cancer cell、Cell Metabolism、Trends in Cancer、Cancer Immunology Research在内的12篇文章，另有多篇文章在投。

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