慢病毒基因疗法成功治疗法布里病患者,基因治疗给世界带来更多希望丨医麦猛爆料
2021年2月27日/医麦客新闻 eMedClub News/--近日,著名期刊Nature Communications刊登了一篇来自加拿大研究团队的文章, 文章显示基因疗法安全有效的治疗了法布里病(Fabry disease)。这也是全球首个基因治疗法布里病的先导研究。
该研究的受试者Ryan Deveau表示:“作为世界上第一位接受这种基因治疗的人,我现在不必每两周就接受一次酶替代治疗,拥有更多时间陪伴我的家人。我希望这种疗法能够帮助更多的法布里病患者以及其它基因突变的疾病患者。”
法布里病(Fabry disease),1898年分别由两位皮肤科医生William Anderson(德国)和Johannes Fabry(英国)最早报道。未经治疗的男性患者平均寿命为58岁,女性患者为75岁,每4-6万人中就有一位法布里病患者。目前,法布里病的标准护理是酶替代疗法(ERT),但是2周/次的标准治疗给患者和家庭带来了巨大的负担,同时效果一般。
法布里病是一种罕见的X伴性遗传的溶酶体贮积症,正常人细胞溶酶体中的α-半乳糖苷酶A(α-GalA)功能正常,可水解三聚己糖神经酰胺GL-3末端的α-半乳糖残基,而法布里病患者因编码α-GalA酶的基因GLA突变,导致酶功能部分或完全缺失,GL-3和其他鞘脂类物质降解受阻,进而在心、肝、肾、眼、脑及皮肤等多种组织细胞的溶酶体中堆积,造成组织和器官的缺血、梗死及功能障碍。
来自加拿大研究团队开发了一款造血干细胞基因疗法,利用慢病毒转导患者的造血干细胞,使它们表达α-gal A,以治疗法布里病。值得一提的是,该基因疗法已经获得加拿大卫生部批准临床研究,同时也是加拿大首次将慢病毒基因疗法用于临床试验。
该研究涉及5名法布里病患者,所有的患者在接受基因治疗后一周内体内就产生校正版本后的酶,并且接近正常水平。得到这样积极的初步结果后,加拿大卫生部批准这5名受试者停止静脉内酶替代治疗。目前为止,三名接受基因治疗后的法布里病患者,目前不需要再进行酶替代治疗,且病情稳定。
安全性方面:没有观察到意外事件和安全事件。安全性特征与梅尔法伦条件(melphalan conditioning)的自体造血细胞移植一致。
生物药创新技术大会(BPIT)即将于2021年4月9日-10日在上海拉开序幕,四大分会场,精彩纷呈(点击查看焦点议题)。成功报名上海2021 BPIT大会的参会嘉宾,在大会现场可获赠由医麦客传媒旗下星耀研究院出品的《CAR-T细胞治疗产业研究报告》2021.V3.1限量版。点击文末“阅读原文”,立即报名!
2月的最后一天是世界罕见病日,今年的2月28日是第14个国际罕见病日,今年的主题为“Rare is many.Rare is strong.Rare is proud”。
随着科技的进步,对罕见病理解的不断加深,监管政策的大力扶持,以及研发企业的高度重视,在最近的十多年里,全球范围内的罕见病治疗格局发生了巨大的变化。其中伴随精准医疗概念的提出,在基因水平对各种罕见疾病进行精准治疗,成为目前医学研究的重点,也为众多罕见病患者带来了新的希望!
参考资料:
1.https://www.nature.com/articles/s41467-021-21371-5
2.https://www.news-medical.net/news/20210225/Canadian-pilot-study-uses-gene-therapy-to-successfully-treat-patients-with-Fabry-disease.aspx