首例双重途径给药基因治疗的患儿！丨医麦猛爆料
2021年5月6日/医麦客新闻 eMedClub News/--美国权威报纸USA TODAY报道了一个关于基因治疗与一位Sandhoff病患儿的故事——Now, instead of certain death, she faces an uncertain future（现在，并非死亡，只是不确定的未来）。
Alissa是一个14个月大的丹麦女孩儿，头四个月Alissa同所有的小生命一样，努力翻滚、坐起，以及和父母玩耍玩具。但是噩耗不经意之间到来，在医生保证健康与确诊Sandhoff之间，Alissa的父母的心情犹如过山车般。
奔溃在第八个月，Alissa住进了医院，确诊Sandhoff。Sandhoff病又称GM2神经节苷脂沉积病，是一种罕见的溶酶体贮积病，属于常染色体隐形遗传病，由于氨基已糖苷酶β-亚单位基因（HEXB）突变导致氨基己糖苷酶A和氨基己糖苷酶B均缺乏，GM2神经节苷脂沉积在中枢神经系统及体细胞的溶酶体内，从而引起一系列临床症状。
所幸的是，基因治疗在欧美已经不是罕见的、新奇的事情，它创造了太多奇迹，并且越来越普遍。Alissa的父亲在网络进行“基因治疗+Sandhoff”的搜索，他发现在美国马萨诸塞大学（University of Massachusetts）有一种实验性Sandhoff基因治疗。
2021年1月下旬，14月龄的Alissa接受了基因治疗。这种治疗方法将会把健康的、功能性的基因递送到Alissa的脑部目标细胞中，使得细胞能够识别基因从而编码产生所缺失的酶，清除致病蛋白，最终目的是缓解/降低疾病进展。
不同于别的受试患儿，Alissa经过检测之后，研究人员认为Alissa符合入组患者的条件，Alissa年纪较小，疾病还没给Alissa带来更大的、不可逆的损害，基因治疗有望帮助Alissa清除这些致病的溶酶体贮积，同时给出了全新的给药方式和剂量水平。
研究人员表示，最好的给药方式是通过丘脑给药，配合脊髓注射再次给药，这样的给药和剂量水平将能够指导她整个神经系统和大脑细胞开始产生所需的酶。前两名接受这种基因治疗的患儿剂量更低一些，且一个通过丘脑给药，一个通过脊髓注射给药，Alissa是同时接受两种给药途径的基因治疗患者。
马萨诸塞大学医学院院长Terence Flotte博士表示：“Alissa的免疫系统被药物控制，如果未来有需要的话，她可以再次接受病毒基因治疗。”
Sio Gene Therapies的首席执行官Pavan Cheruvu博士表示：“事实上，我们并不需要那么多的酶活性，就可以使神经元发挥功能。”
在手术一周后，Alissa的眼球可以滚动并稳定集中了，尽管还看不见东西；手术两周后，Alissa再次开始微笑，并且是从腹部发出的笑声；今年2月，Alissa可以有意识地活动手部，进食更多；最近Alissa学会了吮吸瓶子。
目前，Alissa正在接受康复治疗，以重新感知和控制身体，看起来一切都在往积极的未来走去。医生同时也在告诫，不要期望过高，没有人知道基因治疗会带来什么样的未来。
文章的最后，Alissa的父母表示，她可能永远也不会和正常的小孩一样，但是如果不努力尝试的话，Alissa连坐在轮椅/其它东西上和我们沟通的机会都没有。
Sandhoff是一种罕见疾病，根据世界卫生组织的统计，全球范围内，约有5000-8000种罕见病。将这些患者加在一起，总人数超过3亿。也就是说，每100个人就有5人受到罕见病的影响，这些患者亟需新的治疗选择。
从前无药可治，自基因治疗在多种罕见/遗传性疾病上取得成功之后，对这群患者来说，世界仿佛向他们展示了一丝希望。但是目前来说，基因治疗还处于一个快速发展的新兴阶段，需要更多的研究，更多的验证。
但是不可质疑的是，未来会更好！
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参考资料：
1.https://www.usatoday.com/in-depth/news/health/2021/04/25/gene-therapy-offers-hope-danish-girl-but-uncertainty-lies-ahead/4850987001/