在症状发生前接受Zolgensma治疗，SMA患儿能够达到正常发育里程碑丨医麦猛爆料
2021年6月22日/医麦客新闻 eMedClub News/--脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，会导致患儿运动功能进行和不可逆转的丧失，如果治疗不及时，患儿通常会在2岁时死亡或进行永久通气。
在诺华近日公布的SMA基因疗法Zolgensma最新临床数据中显示，Zolgensma用于无症状/症状发生前SMA患儿，可以使患儿达到与年龄相关的正常发育里程碑。
最新公布的数据来自3期临床SPR1NT研究，数据表明，无症状/症状发生前的SMA患儿接受了Zolgensma治疗后，在没有任何呼吸或营养支持的情况下，达到了年龄相关的正常发育里程碑，且没有严重的治疗相关不良事件。
在SPR1NT研究两拷贝队列中，所有无症状/症状发生前的SMA患儿（100%）均实现了无事件生存，无需通气/营养支持，并达到了独立坐位≥30秒的主要终点。11/14（79%）的患儿达到了世界卫生组织（WHO）定义的正常发育窗口里程碑，11/14(79%)的患儿能够独立站立，9/14（64%）的患儿能够独立行走，多数在正常发育的典型范围内。
来自已完成的3期试验STR1VE-EU研究的数据表明，接受Zolgensma治疗后患者运动功能迅速改善，大多数患者达到了1型SMA疾病自然史中未观察到的运动里程碑。安全性与先前报告的数据一致。
STR1VE-EU研究中有症状/症状已发生的1型SMA患儿（包括基线时疾病更严重的患者）中，大多数患儿（82%）达到了自然病程中未观察到的发育运动里程碑，包括16名（49%）患儿在没有支撑的情况下坐着≥30秒。
Zolgensma是一款基因治疗，2019年获得美国FDA的批准，用于治疗2岁以下脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿。
诺华基因治疗公司副总裁兼首席医疗官Shephard Mpofu博士表示：“目前，已经有超过1200名儿童在诊所或商业上接受了Zolgensma治疗，本次提交的数据进一步证实了Zolgensma对患者的益处，如果在症状前就使用Zolgensma进行治疗，患儿不仅能够存活，并且能够茁壮成长——能够自己呼吸、吃饭、独立坐着甚至站立和行走。”
参考资料：
1.https://www.biospace.com/article/novartis-study-makes-case-for-use-of-zolgensma-in-presymptomatic-sma-patients/
2.https://www.novartis.com/news/media-releases/new-zolgensma-data-demonstrate-age-appropriate-development-when-used-presymptomatically-and-rapid-clinically-meaningful-efficacy-symptomatic-children-even-those