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P3SONG:自闭症谱系障碍的评估「专家观点 」

psychiatry salon 大话精神 2022-04-16

本文作者:Mandeep Kaur博士,北卡罗来纳州伦伯顿市东南地区医疗中心和附属东南精神病学诊所的儿童青少年精神病科主治医师。


自闭症谱系障碍(ASD)的特征是在交流和社会互动方面的障碍,以及重复性和持续性的行为。在一般人群中患病率为0.75%-1.1%。


ASD的表现多种多样,患者可能有多种共病,如注意力缺陷多动障碍(ADHD)、神经系统疾病和遗传疾病。因此,全面的评估需要包括多个专业的多学科评估,包括初级保健、精神病学、心理学和神经病学。

 

ASD患者的初级护理评估对于诊断和治疗共病是很重要的。初级保健医生通常是转诊到精神科的来源,尽管转诊的原因不一定都是自闭症引起的。在我的临床实践中,几乎所有从初级护理转诊的病人都以愤怒或行为问题甚至强迫性行为为主诉。


本文向精神科医生提供3个p和助记符SONG来描述评估疑似或确诊ASD患者的多学科方法。


精神病学的评估(Psychiatric evaluation)应包括获得患者的受孕、出生、发育和社会生活的详细历史,以及他/她的遗传病史。


在我的实践中,ADHD和排泄障碍是ASD患者常见的共病。考虑与日托人员、教师和辅助人员,如辅导员进行沟通,因为这样做可以帮助阐明诊断。同时,向成年家庭成员,最好是父母,询问相关信息,以帮助确定对成年患者的准确诊断。

 

心理评估(Psychological evaluation)应包括排除智力障碍和学习障碍的测试,这些在ASD患者中很常见。通常用于评估ASD的测试包括自闭症诊断观察表(ADOS)、儿童自闭症评分量表(CARS)和自闭症诊断访谈修订版(ADI-R)。

 

语言评估(Speech evaluation)。语言和交流障碍在ASD患者中很常见,尤其是在年轻的患者中。


一项对自闭症儿童早期语言技能(第一次产生单词的年龄)和后期功能之间关系的研究表明,在儿童期后期进行测量时,第一单词获得的年龄较早与较高的认知能力和适应能力有关。因此,在言语评估后及时干预可以取得良好的效果。

 

职业评估(Occupational evaluation)。大约69%-93%的自闭症儿童和成人表现出感官症状(反应亢进、反应迟钝和感觉寻求行为)。有感官症状的患者通常在生活的多个领域受到限制。职业治疗师的早期干预可以帮助改善长期结果。

 

神经系统评估(Neurologic evaluation)很重要,因为ASD是一种神经发育障碍。ASD患者通常有共病性癫痫。这些患者的癫痫患病率约为2.7%-44.4%。基线脑电图和神经影像学检查可以帮助你更好地了解ASD和癫痫之间的关系,并指导治疗。

 

基因检测(Genetic testing)。10%-15%的ASD患者患有会导致ASD的疾病,如细胞遗传学或单基因疾病。


与ASD相关的遗传疾病包括:脆性X综合征、结节性硬化症和PraderWilli综合征等。自闭症谱系障碍也有很强的遗传基础,具有很高的家族遗传力。基因检测可以帮助发现任何潜在的遗传疾病。


参考文献

1. Strasser L, Downes M, Kung J, et al. Prevalence and risk factors for autism spectrum disorder in epilepsy: a systematic review and meta-analysis. Dev Med Child Neurol. 2018;60(1):19-29.

2. Schwatrz CE, Neri G. Autism and intellectual disability: two sides of the same coin. Am J Med Genet Part C Semin Med Genet. 2012;160C(2):89-89.
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5. Balasubramanian B, Bhatt CV, Goyel NA. Genetic studies in children with intellectual disability and autistic spectrum of disorders. Indian J Hum Genet. 2009;15(3):103-107.

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