高中生物知识点总结：人类遗传病及伴性遗传

特 别 关 注

易错点1  对人类遗传病分辨不清

1．不同类型人类遗传病特点的比较

2．调查人类遗传病

（1）实验原理

①人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。

②遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。

（2）实验步骤

（3）遗传病发病率与遗传方式调查的区别

易错点2  混淆“男孩患病”与“患病男孩”的概率问题

1．携带致病基因≠患病，如隐性遗传病中的携带者Aa不患病。

2．不携带致病基因≠不患遗传病，如21三体综合征。

3．速判遗传病的方法

4．患病概率计算技巧

（1）由常染色体上的基因控制的遗传病

①男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。

②患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×1/2。

（2）由性染色体上的基因控制的遗传病

①若病名在前、性别在后，则从全部后代中找出患病男（女），即可求得患病男（女）的概率。

②若性别在前、病名在后，求概率时只考虑相应性别中的发病情况，如男孩患病概率则是指在所有男孩中患病的男孩所占的比例。

5．快速突破遗传系谱题思维模板

6．判断基因是位于X、Y染色体的同源区段还是仅位于X染色体上

（1）方法：隐性雌性×纯合显性雄性。

（2）结果预测及结论

①若子代全表现为显性性状，则相应的控制基因位于X、Y染色体的同源区段。

②若子代中雌性个体全表现为显性性状，雄性个体全表现为隐性性状，则相应的控制基因仅位于X 染色体上。

易错点3  不能正确判断遗传系谱图中遗传病的遗传方式

1.    判定是否为伴Ｙ染色体遗传

若系谱中，遗传具有“父传子，子传孙”的特点，即患者都是男性且有“父→子→孙”的传递规律，则为伴Ｙ染色体遗传；否则不是伴Y染色体遗传。

2．判定是显性遗传还是隐性遗传

（1）若双亲正常，其子代中有患者，则此单基因遗传病一定为隐性遗传（即“无中生有为隐性”）。

（2）若患病的双亲生有正常后代，则此单基因遗传病一定为显性遗传（即“有中生无为显性”）。

如果没有上述明显特征，则采用假设法，即先假设为显性或隐性遗传，如果与遗传图谱相符，则假设成立，否则假设不成立。

3．判定是伴Ｘ染色体遗传还是常染色体遗传

（1）在确定是隐性遗传的前提下：

①若女患者的父亲和儿子都是患者，则最可能为伴X染色体隐性遗传病，如图1所示。

②若女患者的父亲和儿子中有正常的，则一定是常染色体隐性遗传病，如图2、3所示。

（2）在确定是显性遗传的前提下：

①若男患者的母亲和女儿都是患者，则最可能为伴X染色体显性遗传病，如图4所示。

②若男患者的母亲和女儿中有正常的，则一定为常染色体显性遗传病，如图5、6所示。

易错点4  不能准确判断基因是在X染色体上还是在常染色体上

基因位于常染色体上还是X、Y染色体同源区段

①设计思路

隐性的纯合雌性个体与显性的纯合雄性个体杂交，获得的F₁全表现为显性性状，再选子代中的雌雄个体杂交获得F₂，观察F₂表现型情况。即：

易错点5   不能根据伴性遗传的特点准确推断后代的性别

根据伴性遗传的性状推断后代性别的具体应用

1．应用一：推断致病基因来源、后代发病率，指导人类本身的优生优育。

（1）若一对夫妇，女性患血友病，则建议这对夫妇生女孩。因为他们所生的男孩全部是血友病患者，所生女孩虽为致病基因携带者，但表现型还是正常的。

（2）若某患者有抗维生素D佝偻病的男子与一正常女性结婚，则建议他们应生男孩好。因为他们所生女孩100%是抗维生素D佝偻病患者，而男孩则正常。

2．应用二：根据性状推断后代的性别，指导生产实践。

（1）鸡的性别决定方式是ZW型。雌鸡的一对性染色体是异型的ZW，雄鸡的一对性染色体是同型的ZZ。

（2）家鸡羽毛芦花（B）对非芦花（b）是一对相对性状，基因B、b位于Z染色体上。可对早期雏鸡根据羽毛的特征把雌雄分开，从而做到多养母鸡、多产蛋。

1．人类遗传病

（1）概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。

（2）人类遗传病的特点、类型及实例(连线)

2．遗传病的监测和预防

（1）手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。

（2）遗传咨询的内容和步骤

3．人类基因组计划及其影响

（1）目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。

（2）意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。

4．伴性遗传的概念

性染色体上的基因控制的性状的遗传与性别相关联的遗传方式。

5．观察红绿色盲遗传图解，据图回答

（1）子代X^BX^b的个体中X^B来自母亲，X^b来自父亲。

（2）子代X^BY个体中X^B来自母亲，由此可知这种遗传病的遗传特点是交叉遗传。

（3）如果一个女性携带者的父亲和儿子均患病，这说明这种遗传病的遗传特点是隔代遗传。

（4）这种遗传病的遗传特点是男性患者多于女性。

6．伴性遗传病的实例、类型及特点(连线)

7．利用遗传系谱图探讨位于X、Y染色体非同源区段上基因的传递特点

知识拓展

1．性染色体既存在于生殖细胞中，又存在于正常体细胞中。性染色体上的基因并不都是控制性别的，如色盲基因。

2．在X、Y染色体的同源区段，基因是成对存在的，存在等位基因，而非同源区段则相互不存在等位基因，如图所示：

患病概率计算技巧

（1）由常染色体上的基因控制的遗传病

①男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。

②患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×1/2。

（2）由性染色体上的基因控制的遗传病

①若病名在前、性别在后，则从全部后代中找出患病男(女)，即可求得患病男(女)的概率。

②若性别在前、病名在后，求概率时只考虑相应性别中的发病情况，如男孩患病概率则是指在所有男孩中患病的男孩所占的比例。

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