未见之处，洞见无限！ - Oxford Nanopore人类疾病致病机理线上研讨会
地点: 线上
由Oxford Nanopore主办
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背景介绍
从20bp到4Mb，Oxford Nanopore的纳米孔测序技术能够对从短到超长长度的任意 DNA片段进行测序，并能捕获更多的基因组变异（包括结构变异和甲基化），能获得所需的背景信息和清晰度，且能够在一个平台上对原始DNA和RNA分子进行测序，生成非常丰富的数据，提供极具影响力的答案。
因此，在人类基因组变异与疾病研究方面，Oxford Nanopore纳米孔测序技术能够获得更复杂、更全面的人类疾病的遗传学信息，以更广泛的视角研究人类基因组学，帮助了解人类基因组学尚不了解的内容，为更多更大胆的研究问题提供动力，从而帮助科学家们率先发现更多的生物学新知识。
2024年3月21日下午14点，Oxford Nanopore将举办未见之处，洞见无限 - Oxford Nanopore人类疾病致病机理线上研讨会，我们将邀请Oxford Nanopore 现场应用专家蒲子婧博士、 北京协和医院神经科副主任戴毅、香港中文大学妇产科学系助理教授、香港中文大学深圳研究院副研究员，博士生导师董梓瑞 博士，中山大学附属第六医院生殖中心副主任曾海涛博士分享他们利用Oxford Nanopore纳米孔测序技术在人类疾病致病机理相关的研究成果。
会议日程
演讲主题 | Speaker | |
14:00-14:05 | 欢迎致辞 | 任岩 Oxford Nanopore 大客户经理 |
14:05- 14:30 | Oxford Nanopore纳米孔测序在人类基因组变异和疾病研究中的应用 | 蒲子婧 博士 Oxford Nanopore 领域应用技术专家 |
14:30 - 15:00 | 长读长测序在单基因病精准分子诊断中的应用 | 戴毅 博士 北京协和医院神经科副主任 研究生导师 |
15:00 - 15:30 | 基因组结构变异：不孕不育和反复流产的群体中的研究 | 董梓瑞 博士 香港中文大学妇产科学系助理教授、香港中文大学深圳研究院副研究员，博士生导师 |
15:30 -16:00 | 靶向三代测序在单基因病和辅助生殖研究中的应用 | 曾海涛 博士 中山大学附属第六医院生殖中心副主任 |
16:00-16:05 | 结束致辞 | 任岩 Oxford Nanopore 大客户经理 |
演讲嘉宾
（以下排名不分先后顺序）
戴毅
医学博士 北京协和医院神经科副主任 研究生导师
长期从事神经系统疑难罕见病诊疗，主要致力于神经系统单基因遗传病基因诊断、发病机制研究、新兴治疗及遗传咨询与预防。
中华医学会神经病学分会青年委员，中华医学会神经病学分会神经遗传学组委员，北京医学会罕见病分会委员，北京医学会神经病学分会青年委员，中国罕见病联盟DMD/BMD学组组长。
作为子课题负责人，参加罕见病国家重点课题研究，作为牵头单位参加多项国际多中心罕见病新药临床试验，发表多篇SCI论文。
演讲题目：长读长测序在单基因病精准分子诊断中的应用
董梓瑞
博士 香港中文大学妇产科学系助理教授 香港中文大学深圳研究院副研究员 博士生导师
长期从事基因组结构变异检测算法的开发、复杂染色体畸变的修复机制研究与致病机制（特别是母胎医学、不孕不育）的多组学水平探索。同时，其致力于开发基于单细胞表达与染色质可及性分析平台，构建了发育相关时序表达数据库TEDD。
目前主持如国家自然科学基金（青年、面上）、香港医疗卫生研究基金、广东省自然等多项国内和香港地区的13项研究项目。其研究成果多次以第一作者或通讯作者的身份发表于Nucleic Acids Research、American Journal of Human Genetics、Genetics in Medicine等国际知名期刊，并多次在国内外学术会议发表报告。
现为《中国科学 生命科学》（Science China-Life Sciences）青年编委。
演讲题目：基因组结构变异：不孕不育和反复流产的群体中的研究
曾海涛
中山大学附属第六医院生殖中心副主任 医学博士 主任医师 博士生导师
中国康复医学会生殖健康专委会副主任委员，中国医师协会生殖医学分会青年委员，中国医疗保健国际交流促进会生殖感染与微生态分会常委，广东省健康管理学会生育力保护专委会副主任委员。香港大学及澳大利亚阿德莱德大学生殖医学中心访问工作3年。
主持多项国家重大研发课题、国家自然科学基金等，课题方向为卵母细胞体外成熟、胚胎植入前遗传学诊断、女性生育力保存和疑难子宫内膜异位症的基础及临床转化应用研究。在国际核心刊物Advanced Science，Nature Communication, PNAS，Human Reproduction，Fertility and Sterility, Biology of Reproduction等以一作或通讯作者发表SCI论文二十余篇
演讲题目：靶向三代测序在单基因病和辅助生殖研究中的应用
任岩
Oxford Nanopore Technologies 大客户经理
任岩，博士毕业于南开大学，微生物学专业。毕业后，在南开大学任教3年，任讲师。
2013年后10年期间，任职于Illumina和Life Technologies公司，历任市场经理、产品经理、区域客户经理等职务。2023年，任岩加入Oxford Nanopore Technologies，担任大客户经理。
蒲子婧
Oxford Nanopore Technologies 领域应用技术专家
蒲子婧，日本新潟大学生命与食品科学博士毕业，Oxford Nanopore Technologies领域应用技术专家。曾任职于赛默飞世尔科技基因分析事业部，多年基因测序行业经验，资深基因组学应用技术专家。
演讲主题：Oxford Nanopore纳米孔测序在人类基因组变异和疾病研究中的应用
关于Oxford Nanopore Technologies
Oxford Nanopore Technologies的目标是使任何人，在任何地点，能对任何生物进行分析，从而为社会带来最广泛的效益。我们开发了新一代基于纳米孔的传感技术，该技术目前可用于对DNA与RNA进行实时、准确、便捷、可扩展的分析。该技术已应用于100多个国家，用于从生物学角度了解人类、植物、动物、细菌、病毒和环境，以及癌症等疾病。我们的技术有潜力为医疗保健、食品以及农业等多个领域提供快速且广泛而深远的见解。
Oxford Nanopore Technologies的设备可直接对任何长度的DNA和RNA进行测序（从短读长到超长读长），从而获得真正的基因组全图景；设备还可实现数据的实时传输，即刻获得测序结果；设备规格可从口袋大小的设备灵活扩展到高通量设备。
例如Flongle这样的小型设备能够实现低成本、按需、小规模的测序测试，可以在实验室或现场使用。口袋大小的MinION是一款功能强大的便携式测序设备，能够提供长读长测序数据。台式设备GridION Mk1可按需同时运行5张MinION或Flongle测序芯片，适用于需要较大样本量的项目。PromethION适合高产出、高通量的项目，旨在按需使用多达48张测序芯片，可用于中心实验室、学术机构和群体规模的测序项目。