Molecular Autism：漏诊的自闭症女孩或许可以利用“讲故事”来早期识别

正如我们所知，被诊断为自闭症谱系障碍(ASD)的男孩数量可能是女孩的四倍。但越来越多的研究表明，ASD在女孩中发生率要比传统认为的更高，因此ASD女孩的“漏诊”引起研究人员的重视。面对这一亟待解决的问题，一项研究提出了一种新的发现早期ASD女孩的判别方法——讲故事。

是的，你没有听错，就是讲故事。来自费城儿童医院(CHOP)的一项新研究专门调查了ASD儿童中男孩和女孩在讲故事时使用特定类型词汇的差异。

这项研究发现，尽管这些ASD患儿的症状严重程度相当，但患病女孩使用“认为”和“知道”等“认知过程”类词汇（表示心理或关注他人内心状态的单词）明显多于患病男孩。

目前该研究结果发表在《分子自闭症》杂志上。研究人员认为识别这些差异为ASD的女孩的早期诊断打开了一扇门，以此确保她们获得尽可能高的生活质量。

图源：Pixabay

“为了更好地理解这些新发现在当前研究大环境中的意义，我们必须明白ASD女孩表现出不同于ASD男孩的特征，她们往往被误诊或完全被标准的诊断工具漏诊。而这种差异的存在也会影响报道文献的有效性，”主要作者茱莉亚·帕里什-莫里斯博士解释道，她是自闭症研究中心的科学家，也是CHOP儿童精神病学和生物医学与健康信息学部门的教员。“既往的关于ASD研究报道ASD男性患者的数量是女性患者的三到六倍。这意味着我们对ASD患者的性别差异了解地还不够，我们可能漏掉了那些症状特征与男孩不同的ASD女孩们。” 

这种误诊意味着许多ASD女孩没有及时接受早期干预或者现有的标准化干预措施可能并不适合她们的独特需求。许多患有ASD的女性直到成年后才被诊断出来，她们报告说自己面临着巨大的社交挑战，并经历与正常发育的同龄人格格不入的深刻感受。

“ASD是一种可以通过观察其行为来诊断的社交障碍，所以我们想要研究一种与社交能力相关并且可观察到的行为。”帕里什-莫里斯说，“我们最后选择讲故事的方式，是因为它涉及的内容远不止语法和词汇；它还依靠于社交的适宜性并取决于讲述者主观选择他们需要传达的信息的能力。”

研究人员将重点放在参与者使用名词(客观物体)和认知过程类词汇的对比上。因为之前的研究发现，认知过程类的词汇使用减少预示着ASD患者面临的的社交挑战。虽然过去的研究主要使用男性的ASD患者为研究样本，但这些结果仍被假定适用于女孩。

之前有研究表明，特定的发育阶段(TD)男孩和女孩讲述故事的方式具有性别的特异性，包括对认知过程词汇的不同依赖程度。但是既往的关于ASD的研究从未纳入足够多的女孩，以测试特定发育个体之间存在的性别差异是否会持续存在于ASD患者中。

帕里什-莫里斯和她的同事研究了102名说话流利的学龄儿童，这些儿童要么被诊断为自闭症谱系障碍(21名女孩和41名男孩)，要么处在特定的发育阶段(19名女孩和21名男孩)。

这两组在年龄、智商和教育程度方面进行了一一匹配。他们给孩子们看了一系列的图片，其中有渔夫、猫和鸟，并让他们根据他们看到的内容讲述一个故事。

结果显示，即使ASD女孩的自闭症严重程度与ASD男孩相当，女孩使用的认知过程词汇明显多于ASD男孩。ASD女孩和正常女孩使用的认知过程词汇数量相当。

有趣的是，ASD男孩和女孩都比正常发育的孩子使用更多的名词，他们更倾向于以物体为中心的讲故事。因此，ASD女孩呈现出一种独特的叙事方式，她们表现出不仅与相应正常发育的男孩女孩相似的表述特点，也有与ASD男孩相似的特点。

“通过讲故事，我们能够发现ASD女孩和男孩在语言模式上关键的相似性和不同点。”帕里什-莫里斯说，“这些研究结果表明，基于对自闭症性别差异拟定的筛查和诊断方法可以帮助我们识别早期的ASD女孩，这能促进早期个体化干预方案的制定，从而提升对ASD女孩和女性的支持。”

这项研究由自闭症科学基金会、伊格尔斯慈善信托基金、麦克莫里斯家庭基金会、艾尔顿基金会和国家儿童健康与人类发展研究所资助。

参考文献：

Jaclin Boorse, Meredith Cola, Samantha Plate, Lisa Yankowitz, Juhi Pandey, Robert T. Schultz, Julia Parish-Morris. Linguistic markers of autism in girls: evidence of a 'blended phenotype' during storytelling. Molecular Autism, 2019; 10 (1) DOI: 10.1186/s13229-019-0268-2

作者信息

 

编译：Robert 

校审：Simon （brainnews编辑部）

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