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不是针对谁,你们的基因里到处都是垃圾!

无辣不欢 生信者言 2022-03-29


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“生物体是基因创造的生存机器。生命短暂,基因不朽。”

——理查德·道金斯

 
生物体是基因创造出来的“容器”,用于基因的复制和传播。但至少其中一部分基因创造出了生物体,而另一些基因目前仅知的功能就是到处传播自己,因此被称为“垃圾基因”。这些基因就是转座子(transposon),又被称为跳跃基因,可以从基因组的一个位点“跳跃”至另一个位点,它们在50多年前由遗传学家芭芭拉·麦克林托克在玉米中发现。也许你有过疑问,有些玉米粒会有五颜六色?其实都是转座子作祟。而且大量的研究表明,它们大量存在于几乎所有的生物体内。下面我们就来聊一聊这个无处不在的基因。

 

最丰富基因


什么是世界上最丰富的基因?你可能会期待那些重要的基因会出现在自然界最丰富基因榜的前列,如DNA聚合酶的基因或者负责光合作用的基因。但是科学研究却有不同发现,研究人员2137种来自不同物种(细菌、古细菌、真核和病毒)的全基因组分析发现,转座子成为已知基因世界最丰富的基因

 

转座子之所以能跻身最丰富基因,还得从它的机理说起。根据其是复制-粘贴还是剪切-粘贴,可分为I型转座子和II型转座子两类。I型转座子又被成为逆转录转座子(Retrotransposons),它属于复制-粘贴式,在转座期间先复制一份拷贝(把DNA转录为RNA,在反转录成DNA),而后把拷贝DNA插入到新的位置,在原先的位置上仍然保留原来的转座子。相比起I型转座子的“复制后粘贴”,II型转座子就是“剪切后粘贴”,它是DNA转座子,通过转座酶(transposase)将转座子本身切下来,再插入新的位置,因此II型转座子又被称为不复制转座子。


正是由于这种到处粘贴的行为,使转座子成为了世界上最丰富的基因。不过,转座子基因在整个自然界中并非均匀分布,有些基因组中有许多转座子基因,而另一些基因组中则缺失转座子基因。据统计,转座子在人类基因组所占比例超过40%,在鸡的基因组中的比例却只有4%,而在芭芭拉.麦克林托克获得诺贝尔奖的玉米中超过90%的基因都是转座子,这也难怪转座子最早是在玉米中发现的,因为玉米中的转座子实在太多了!(误)

垃圾基因


虽说到处都是转座子,但是“”垃圾基因“”的名号并非浪得虚名,因为它们基本没有发挥任何实际功能。对于大部分的转座子来说,它们都处于沉默状态,要么不产生任何表型,要么不在基因组中活跃的移动。例如,在人类基因组中,只有大约100个转座子是处于活跃状态的,而这些转座子的活动也会被各种方式抑制,如RNA干扰(RNAi)。

 

尽管属于沉默的大多数,转座子偶尔的活动还是会带来灾难性的后果——引发基因突变。如果转座子插入了一个功能性基因,该基因的功能就被破坏;而在剪切-粘贴模式中,原始位点的错误修复也会引发突变。血友病、卟啉症(详细信息,请移步生命炼金术)、杜氏肌营养不良症等都是由于转座子的活动引起的。

 

但是,基因突变有时候也会带来一些意想不到的效果,在植物中表现尤为明显。通过插入特定的基因位点,转座子可以重新编程基因表达,引起植物组织特异性改变,其中组织颜色的改变是最容易观察到的。除了彩色玉米,我们熟悉的血橙,其实就是转座子的插入到橙子控制果肉颜色的Ruby基因造成的。而且不同的转座子会产生不同的颜色,我国的靖县血橙就以果色橙红,并呈大块紫色红色血斑而得名。血橙的生产一直不太稳定,因为其果肉的颜色会受到温度的影响,而这也受转座子操控。另外,葡萄的颜色的变化也是由转座子造成的。绿色的葡萄是由于转座子插入了调控颜色的基因,导致功能确实产生了绿葡萄,而转座子引发的基因重排导致部分功能恢复,从而产生了红葡萄。如果你吃过椭圆形的番茄,没错,这也是转座子造成的。

 

总的来讲,转座子能够引起基因的突变,而这些突变不总是坏事,它们可以增加遗传多样性,从而推进了生物的进化。


C值悖论


从生物体的复杂成体来看,我们会以为细菌的基因组应该比酵母的小,酵母的基因组就应该比果蝇的小,但事实却跟我们纯真的期望有很大的出入。如果把人类算是最高级的物种的话,那么只有三十亿个碱基对的人类和有五十亿个碱基对的玉米比起来就没什么可炫耀的了。现在知道的最大的基因组为百合科的四倍体贝母,全基因组有120亿个碱基对。

 

每一种生物其单倍体基因组的DNA总量被称为C值(C value),每个物种的基因组大小不同,就会有不同的C值。C值悖论(C value paradox),简单来说,就是在真核生物中基因组的大小和生物的复杂程度不相关的一系列现象。不用说,C值悖论也是由转座子造成的。

 
对于一个特定的物种,它需要编码的蛋白质虽然很多,但是跟它本身的基因组大小比起来,还是太小了。拿人来说,人有三十亿个碱基对,但能够制造蛋白质的编码序列,只占总长度的约1.5%,而且科学家发现在人类的20000多条基因中,只有约10%是细胞生长所必需的。不是所有基因都是必须的,反过来问就是哪些基因是必须的?科学家们也一直在致力于研究这个问题。在2016年,来自克雷格·文特尔研究所的研究人员创造出了一种只有473条基因的支原体,这个人工合成的生物是目前世界上基因组最小的生物。虽然已经是基因组最小的生物体,其中依然有149条基因的功能未知,看来探索基因真相之旅还将继续。

 

虽说转座子是自私基因和垃圾基因,但是存在即合理。转座子在基因组中是如此的无所不在,以至于它们常常被忽略。但是不要小看了这些基因,在沉默中适时“爆发”一下,还是会产生很多深远的影响。



/End.




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回复文字:果然科学,看一篇好玩的科普文。

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