蚕豆病检测小知识：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，又名G6PD缺乏症，俗称蚕豆症，是一种常见的先天遗传性疾病。患者由于遗传基因的先天缺陷，无法正常地分解葡萄糖。

磷酸戊糖途径是红细胞赖以产生能量的代谢途径，以及维持NADPH的水平，而G6PD酶则属于该代谢途径的一员。NADPH的含量，直接影响谷胱甘肽于细胞中的含量，而谷胱甘肽亦能保护红细胞免受氧化反应的破坏。

含氧化性基团的药物（如多种解热镇痛剂）和食物（如蚕豆中的蚕豆嘧啶）、细菌和病毒性感染、机体应激状态突然变化等因素，均可导致G6PD缺乏的红细胞溶血。该病地理分布广泛，种族间发病率差异很大，我国的发病率在4%-15%，华南、西南地区为高发区。

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的发病机制见下图：

由于先天性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶是X染色体联锁遗传性疾病，而男性只得一条X-染色体，故此病症几乎只出现于男性身上，但带有此病因的女性亦有可能出现轻微的症状。

G6PD缺乏症发病时可能出现的症状：

持续的黄疸

溶血反应，由以下项目引发：

某类药物（见下）

某类食物（如蚕豆、金银花）

其他物品（如樟脑、紫药水）

其他疾病（如糖尿病）

严重症状可引致急性肾衰竭

诱发G6PD症状的药物有：

伯氨喹（Primaquine）

奎宁等抗疟药物

磺胺类抗生素

砜类：如氨苯砜

其他含硫磺的药品

呋喃妥因

阿司匹林

G6PD缺乏症实验室检查：

1.  高铁血红蛋白还原试验(MHb)正常人还原率>75%，蚕豆病患者MHb还原率31%～74%(女性遗传者)，还原率<30%(男性)

2. 血象；红细胞与血红蛋白迅速下降，白细胞可增高，血小板正常或偏高

3. 骨髓象；粒系、红细胞系均明显增生

4.  尿常规；尿隐血实验60%-70%呈阳性。严重时可导致肾功能损害，出现蛋白尿、红细胞尿及管型尿，尿胆原和尿胆红素增加

5. 血清游离血红蛋白增加，结合珠蛋白降低

6. G6PD活性减低