慧课04 | 顾大夫视频介绍CHPO及其搜索引擎的使用

慧课

 CHPO -- 顾卫红大夫

关键词： CHPO  HPO  人类表型标准术语  疾病基因型和表型

阅读用时：约25分钟，含视频约22分钟

内容简介：跨学科的精准医学在技术转化和临床落地时，数据分析工具和辅助诊断平台起来重要的连接作用。基于此，基因慧建立《慧课》平台，邀请顶尖的专家视频介绍业界常用工具和平台简短教程，提高协作效率，欢迎指正、参与。

基因数据分析系列

      基因检测在临床应用中受到越来越多的关注，而大部分基因数据分析软件或生物信息工具有一定操作门槛，对于用户使用以及软件的推广有一定的瓶颈。基因慧组织行业专家对常用基因检测分析工具录制中文操作视频。

      第四期邀请了CHPO项目总协调人顾卫红大夫，视频介绍CHPO，并讲解表型与基因关联分析工具——CHPO搜索引擎的使用。

本文由“135编辑器”提供技术支持

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第四期视频简介

目录

1. 顾大夫简介

2. CHPO&HPO简介

3. CHPO介绍及CHPO搜索引擎的使用（视频）

4.《CHPO介绍》PPT

5.《CHPO搜索引擎的使用》PPT

1. 顾大夫简介

顾卫红博士，临床遗传医师，研究员，CHPO项目（中文人类表型标准用语联盟）总协调人，中日友好医院运动障碍与神经遗传病研究中心负责人。

2.CHPO&HPO简介

HPO：人类表型术语（Human Phenotype Ontology, HPO），旨在提供人类疾病中用于描述表型异常的标准词汇，每个术语描述一种表型异常。HPO建立者利用从医学文献和知识库获得的信息进行开发，目前包含11896个名词，具有树状结构，已经注释了约4000种疾病，注释项超过115000项。HPO是源于连接的术语系统，包括三个组成部分：表型词汇、疾病表型注释及计算算法，在覆盖面、范围和数据库复杂度方面都在不断增加，已经从罕见病扩展到常见（复杂）疾病，涉及表型驱动的基因组研究以及诊断新算法的建立，与哺乳动物表型词语集的整合有助于基因功能研究。

CHPO：CHPO（中文人类表型标准用语），源于HPO（Human Phenotype Ontology），为志愿参与的项目，旨在中国建立一个开放平台， 联合各相关领域专业人士，建立中文临床表型术语标准，整合相关疾病知识库（OMIM和ORPHANET），建立表型与疾病搜索引擎，推动基因数据与表型数据的精准连接。

HPO网站：http://human-phenotype-ontology.github.io/

CHPO wiki 网站：http://wiki.chinahpo.org/

CHPO搜索引擎：http://www.chinahpo.org/

CHPO公众微信：ChinaHPO

3.CHPO介绍及CHPO搜索引擎的使用

（约22分钟，建议在wifi环境下观看）

https://v.qq.com/txp/iframe/player.html?vid=y0373z76hj3&width=500&height=375&auto=0

4.《CHPO介绍》PPT

5.《CHPO搜索引擎的使用》PPT

声明

1.  基因慧秉持严谨、客观、中立的态度组织策划和制作本期视频，虽力求完美，但难免有瑕疵，欢迎指正。以上内容仅代表嘉宾个人观点（经嘉宾审核），不代表基因立场。 

2. 以上内容是基因慧策划、邀请行业专家参与录制。版权属于作者和基因慧（北京基因界科技信息咨询有限公司）。欢迎转发到朋友圈；转载请联系后台。

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