生命之声：助力LDT在罕见病中的临床应用
作为疾病诊断过程中的重要形式，近日，两会代表关于LDT的提案引起了医疗领域的关注。基因慧一文向您介绍LDT的应用价值以及应用现状。为推进LDT应用于罕见病等领域临床服务，基因慧与合因科技携手举办“生命之声”系列活动，诚邀LDT及相关企业/机构参与承办及赞助，共同探讨LDT在临床服务中的应用及未来发展。
两会代表发声：加快推进LDT临床应用
“对于我国医学检验部门现状而言，发展LDT的需求非常紧迫。”近日，随着全国两会陆续开幕，关于LDT的提案成为了医疗领域的焦点：
全国政协委员、中国工程院院士陈赛娟提交《关于大力推进基于“第二代测序”临床实验室自建项目（LDT）开展的建议》提案；
全国人大代表、广州医科大学附属市八医院感染病中心首席专家蔡卫平拟提交《关于加快推进医学检验实验室自建检测方法服务于临床的建议》提案。
近年来，为了加强我国LDT管理，推进医疗技术的创新和发展，探索科学合理的监管从未止步。2013年选择试点单位、局部放开，2021年6月1日最新修订的《医疗器械监督管理条例》（739号令）53条首次明确了LDT的合法地位。
在快速响应临床对LDT的实际需求的基础上，实行恰当的质量监管，为分子诊断、质谱分析等新兴技术在更大领域内的科学合理运用具有重大推动作用。
中国LDT监管政策
（来源/基因慧）
作为首个提出并使用LDT这个概念的国家，美国临床病理学会（American Society for Clinical Pathologists , ASCP）明确将LDT定义为实验室内部研发、验证和使用，采用生物化学、细胞遗传学、分子生物学试验方法，以诊断为目的，分析DNA、RNA、线粒体、蛋白组和代谢组疾病等生物标志物的体外诊断项目。
LDT仅能在研发的实验室使用，可使用购买或者自制的试剂，但不能销售给其他实验室、医院或医生。在实际应用中，LDT和CDx（伴随诊断）产品常存在相互转换，LDT经FDA批准后即可成为CDx产品，CDx产品修改后又会再度转化为LDT，从而共同推动精准医学的发展。
■ 精准医学的实施，发展LDT是必经之路
近年来的NGS、蛋白组测序、单细胞测序等在内的临床检测技术的迅猛发展，LDT能够将这些新技术新科技与临床疾病的诊断相结合，加速最新生物医学技术过渡到临床应用，创造个性化的、可预测的、伴随诊断医疗服务。
两会期间，全国政协委员陈赛娟就以急性早幼粒细胞白血病为例，阐述了通过疾病精准分型，采取协同靶向致病基因的治疗，使该病成为第一个可治愈的急性髓系白血病。
■ 在临床诊断发展过程中，LDT是不断革新的推动力
医学研究日新月异，临床诊疗指南不断更新，检测指标不断出现，加之精准医学概念和高通量基因测序技术的出现，检测技术快速更新迭代，导致监管机构漫长的审核时间（至少3年）不足以匹配体外诊断实验的优化速度。而LDT项目仅需要数月（0.5年-1年）的技术研发论证即可投入使用。
根据皮尤慈善信托基金会的调查，2021年美国应用LDT项目最广泛的领域为肿瘤、遗传病和传染病。除此之外，LDT还适用于生物信息分析软件、变异过滤性数据库、变异解读数据库、药物信息数据库、表型数据库、临床有效性数据库等。
目前，我国医学检验部门开展的LDT项目，无论是数量还是种类都与欧洲国家、美国等发达国家相距甚远。我国NGS领域除了少数获批的IVD产品，例如NIPT、PGT、非小细胞肺癌小panel等，其他临床检测服务基本属于LDT项目。
在2020年7月刊《中国卫生资源》披露的上海市开展临床实验室自建的调查中，仅有19家有正向反馈，占全市二级甲等及以上的医疗机构和独立实验室、社会办医院的16.5%，开展LDT的项目数达302项次，年检测量为82.3万例。而在2013年仅美国Labcorp、德国Synlab开展的实验室检测项目就已多达5000余项。
就我国临床医学检验部门现状而言，一方面个体化医学和精准医疗的发展在很大程度上依靠分子检测技术和高新检测技术（如LC-MS）的检测结果。虽然NGS技术已发展成熟，具有敏感快速、精准分型和成本优势，却因为相关部门认为医疗机构缺乏NGS临床诊断资质许可，因此临床得不到及时诊断应用。
另一方面，临床实验室发展和选择LDT的最常见原因是市场上缺乏诊断单个病种的商品化试剂。以全球7000多种罕见病为例，在2018年仅有86种在全球有治疗药物。而我国人口基数大，罕见病群体数量依然达到2000万，且每年以20万新增。
对于LDT项目的发展，业内专家在接受基因慧采访时，不约而同地表示LDT与IVD并行的方式，将更有利于临床应用：
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在此背景下，为加快推进LDT应用于罕见病、肿瘤等医疗领域临床服务，基因慧与遗传咨询新锐企业合因科技在中国遗传学会遗传诊断分会的指导下，携手举办“生命之声”——遗传及生命健康科技推广系列活动，形式多样，包括：
6场专家访谈
2场专业沙龙
1场遗传及生命健康年会
1本遗传蓝皮书
1份专家团体共识
诚邀LDT及相关企业/机构参与承办及赞助，共同探讨LDT应用于临床服务的重难点及其未来发展，促进科研成果向临床应用的转化和实践。
参考资料
[1]全国人大代表蔡卫平：有条件允许第三方医学检验机构开展LDT项目服务于临床. 中国经营报.
[2]今年全国两会上，陈赛娟委员这样说. 澎湃新闻.
[3]Regulation of Laboratory Developed Tests (LDTs). American Society for Clinical Pathologists.
[4]The Role of Lab-Developed Tests in the In Vitro Diagnostics Market. Pewtrusts
[5]王寅, 李卿, 王雪亮, 等. 上海市临床实验室自建检测方法的市场需求和政府监管政策建议. 中国卫生资源, 2020, 23(4): 427-431. DOI: 10.13688/j.cnki.chr.2020.20346
[6]沙利文, 疼痛挑战基金会. 2022中国罕见病行业趋势观察报告
作者丨Kathy 编辑丨Kathy
校对 | Mark 审核 | Mark
首发丨基因慧 关键词 | LDT；生命之声活动
《2021肿瘤基因及分子检测蓝皮书》（修订版）发布
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☆ 中国遗传学会生物产业促进委员会委员
☆ 连续四年发布基因行业蓝皮书
☆ 主办数字健康私董会、大湾区生命健康创新论坛
☆ 广东省精准医学应用学会政策研究应用分会常委
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