自闭症遗传倾向表达 | 自闭症儿童及其父母注视和语言的协调

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语言障碍是自闭症谱系障碍(Autismspectrum disorder, ASD)的一个显著特征。

在自闭症患者一级亲属中，语言的细微差别也被观察到，这被描述为广泛自闭症表现型(Broad autism phenotype，BAP)的一部分，或者一组亚临床人格和语言特征，反映了ASD的核心特征，被认为反映了ASD的遗传倾向。

对ASD和BAP临床特征的潜在机制的研究，有可能揭示ASD遗传风险的关键标记。

在这项研究中，研究了在语言处理任务中注视和语言的协调，快速自动命名(Rapid automatized naming, RAN)，作为一个潜在的机制与ASD和BAP的临床行为特征有关。

快速自动命名(Rapid automatized naming, RAN，为一组常见的事物命名)是一项利用基本神经认知过程的任务，这些神经认知过程在许多复杂的精神疾病中受到影响。

在自闭症谱系障碍(ASD)和一级亲属（如，父母）中，RAN的缺陷已被反复观察到，这表明RAN可能利用了与ASD相关的遗传倾向指标。

2018年发表在《Molecular Autism》的一项研究使用眼动（eye tracking）来研究ASD和一级亲属的神经认知机制，并研究其与更广泛的语言和临床行为特征之间的联系。

关键词：

快速自动命名   广泛的自闭症表现型   限制和重复行为  注视   眼睛-声音跨度

研究对象：

51例ASD患者，133例ASD患者的亲生父母，以及各自的对照组(n = 45例自闭症对照组；n=58例ASD患者父母的对照组)，在眼动仪上进行RNA任务。

因变量：

行为指标：命名时间、出错频率

眼动指标：眼睛-声音跨度（eye-voice span，EVS）、注视次数和重复次数

研究结果:

1.  与对照组相比，ASD组和父母ASD组的命名时间较慢，错误较多，眼球运动模式不典型 (如，注视和重复次数增加)。

2.  自闭症患者的RAN能力和相关的眼球运动模式与社交障碍和重复行为的增加有关。

在父母ASD组中，较长的命名时间和较大的重新定位是由表现出广泛自闭症表型的临床行为特征的亚组驱动的。

3.  最后，父母和孩子的二元关联（Parent-child dyad correlation）揭示了父母的命名时间和重复的时间与自闭症患儿重复行为的增加之间的联系。

不同的RAN任务能力和相关ASD和父母的眼动模式，以及更广泛的社交能力、临床特征和亲子关系，表明RAN相关的能力可能构成有意义的神经认知基因标记，它可以成为潜在的生物学和自闭症症状之间的桥梁。

研究优势：

1.  相对较大的自闭症儿童的父母样本量，从自闭症儿童本身扩展到父母或者兄弟姐妹上

2.  以新颖的方式分解RAN任务，例如分解为处理速度、效率/流畅性、灵活性等

3.  分析自闭症临床特征与RAN任务以及眼球运动之间的相关性，发现眼睛-声音的协调性可能是潜在生物指标

研究局限：

1.  除了ASD和BAP的特征和评估的叙述能力的指标之外，应该更详细地检查RAN任务能力与潜在的临床行为相关性

2. 该研究女性样本较少（N=9），还需要更大的ASD女性样本的研究来检查ASD中潜在的RAN的性别特异性模式

3.  该研究是在高功能自闭症研究群体中进行研究的，而与RAN相关的能力也应该在低功能组中进行测试

四句话总结：

为了寻找ASD遗传风险的关键标记，在该项研究中，研究了在语言处理任务中注视和语言的协调。

该研究使用眼动来研究ASD和一级亲属（父母）的神经认知机制，并研究其与更广泛的语言和临床行为特征之间的联系。

研究结果发现，ASD组和父母ASD组的命名时间较慢，错误较多，眼球运动模式不典型；自闭症患者的RAN能力和相关的眼球运动模式与社交障碍和重复行为的增加有关；并且父母的命名时间和重复的时间与自闭症患儿重复行为的增加之间的联系。

研究结果表明，RAN相关的能力可能构成有意义的神经认知基因标记，它可以成为潜在的生物学和自闭症症状之间的桥梁。

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参考文献：

1. Nayar, K. , Gordon, P. C. ,Martin, G. E. , Hogan, A. L. , La Valle, C. , & Mckinney, W. , et al.(2018). Links between looking and speaking in autism and first-degreerelatives: insights into the expression of genetic liability to autism.Molecular Autism, 9(1).

作者：喵君姐姐

排版：喵君姐姐