国际罕见病日：走进罕见病的世界，罕见病其实离我们并不遥远......
提起罕见病
人们的心头
不免掠过一丝忧伤
它的未知与神秘
让我们不得不正视医学的局限
也让很多孕妈和宝妈
担忧和忐忑
欧洲罕见病组织于2008年2月29日发起并组织了第一届国际罕见病日，旨在提高社会公众和政府对罕见病及罕见病群体面临的问题的认知。特意选在2月29日这个四年才有一天的日子，就是为了加深公众对“罕见”二字的理解。
其后，为了方便纪念，各国统一将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。
罕见病，又称“孤儿病”，是指流行率很低、很少见的疾病，世界卫生组织定义，患病人数占总人口0.65‰ -1‰之间的疾病或病变。
现已确认的罕见病有7000余种，约占人类疾病的10%。由此推算，就算按照最低发病率，中国的罕见病患者也逾千万。千万级的数字，是不是可以说罕见病的群体也并不罕见呢？
在现实生活中，白化病、苯丙酮尿症、血友病、线粒体病……这些疾病名称相信大多数人在成长过程中都曾经听说过甚至遇见过。
近年来，随着国家和媒体越来越重视，“人鱼宝宝”（并腿畸形）、“瓷娃娃”（成骨不全症）、“牵线木偶人”（多发性硬化症）等被赋予诗意的疾病代称也越来越为大众所了解。
不管是直白的名称还是美丽的代称，其实罕见病离我们并不远。而这些文字后面承载的，其实都是罕见病患者难以言说的痛。
研究表明，约80%的罕见病是由遗传缺陷引起的，约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病。
罕见病常进展迅速，死亡率高，仅有约1%的罕见病有治疗药物。且50%以上的罕见病会在出生时和儿童期发病。
从遗传学上讲，人类在不断繁衍、进化的过程中，由于多种多样的原因，导致常规染色体遗传可能发生突变。
这其中有些是为了适应环境而发生的有利突变，也有些是随机突变，可能改变基因的正常功能，进而导致疾病引发临床症状。
基因的变化分很多种，多基因改变致病，常与环境因素相互作用，所受环境影响较大，疾病发病率相对较高，这就是常见病、多发病。
医学文献称，每个人身上都有5-10个缺陷基因，一旦夫妻双方拥有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕见病的宝宝。
因此，把好预防关，早发现、早干预才是罕见病防治的最佳途径。
通过婚前、孕前筛查，产前筛查和产前诊断，新生儿筛查的三级预防策略，可以有效防范罕见病的发生。
图片来源：稿定设计
一级预防
婚前或孕前进行携带者筛查
这是主要针对普通人群的预防，避免怀上患有罕见病的孩子，也是我们一直推崇婚前检查以及孕前检查的原因。
对于常染色体隐性遗传病来说，也许本人和家庭没有患病个体，但可能携带风险基因，如果配偶同样携带这种基因，就有发病的风险。
比如，在我国的两广地区就有针对地中海性贫血疾病的人群筛查，那么即使筛出夫妻双方都携带致病基因，在生育的过程中也可以做针对性的产前检查，防止新生儿患病。
二级预防
产前筛查结合产前诊断预防罕见病患儿出生
这是针对高危人群的预防，即夫妻之前生育过患有罕见病的儿童，或者家族成员中有患罕见病，就可以针对性地检测致病基因，通过产前诊断或试管婴儿技术植入前遗传诊断来判断患儿是否患病，以便做出适宜的生育选择。
在高通量测序技术广泛应用临床之后，一些发达国家也提倡对普通孕妇筛查常见的一百多种罕见病，如果孕妇是致病基因携带者，那么就要给男方做筛查，如果男方同样是携带者就要给胎儿做宫内诊断。
三级预防
新生儿筛查
在孩子发病之前做到早期诊断和早期治疗，加强终生随访管理、药物控制。
比如某些罕见病在发病之前药物控制效果非常好，那么孩子很可能像普通人一样健康成长。
罕见病是人类疾病的缩影
随着人类对疾病研究的深入
越来越多的罕见病被发现和认识
只要有生命的传承
就有发生罕见病的可能
面对这些不能承受的生命之痛
除了理解、关爱和必要时伸出援手
最重要的是
从你我做起
科学预防
尽量减少罕见病的发生
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