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B 型血父亲和O型血母亲生出A型血女儿,真相是......

雷欧 生物100 2023-02-13

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      滴血认亲,古时既有,近代因其错误率较高而被废除。1901 年奥地利 K.兰德斯泰纳发现ABO 血型是人类重要的遗传性状之一, 遵循孟德尔遗传学定律, 并且具有极高的稳定性, 随后 ABO 血型系统是亲权鉴定中使用得最早、最多的多态 性遗传标记之一 。     然而ABO血型鉴定亲子关系也会出现错误。现呈现四个案例:1、父亲为 B 型血,母亲为 O 型血, 女儿为 A 型血。2、父亲为 O 型血,母亲为 AB 型血,儿子为 O 型血 。3、父亲为AB型血,母亲为O型血,儿子为O型血。4、父亲为 O 型血,母亲为 O 型血,儿子为 B 型血 。      按照ABO血型遗传规律,上述四个家庭不可能生出相应的血型的孩子。为消除孩子是否亲生的疑虑,上述四个家庭进行了DNA亲子鉴定,结果证明四个家庭的父母和孩子均具备亲子关系。(小编所带的学生中就有一位ABO血型不遵循遗传规律)
ABO血型
     根据伯恩斯坦的三复等位基因学说, 控制 ABO 血型的基因有三个, 分别为 IA、IB 和 i, 它们组成六种基因型, 但因 IA 与 IB 间表现为并显性、IA 和 IB 对 i 表现为显性, 所以 6 种基因型只显现 4 种表型:A(IAIA或IAi)、B(IBIB或IBi)、AB(IAIB)、O(ii)。     关于ABO血型的具体描述,可详见昨日更新《人类ABO血型系统与输血》。
案例中ABO遗传不遵循遗传规律
       案例1:父亲为 B 型血,母亲为 O 型血,按照遗传规律女儿的血型可能是B型或O型,不可能为A型;案例2:父亲为 O 型血,母亲为 AB 型血,按照遗传规律儿子的血型可能是A型或B型,不可能为O型;案例3:父亲为AB型血,母亲为O型血,按照遗传规律儿子的血型可能是A型或B型,不可能为O型;案例4:父亲为 O 型血,母亲为 O 型血,按照遗传规律儿子的血型是O型,不可能为B型。       按照遗传规律,他们似乎作为一 家人是不可能的, 而 DNA 多态性系统的检测结果又可以肯定他们之间存在亲生关系, 因此可以推断四个家庭的 ABO 血型系统发生了违反孟德尔规律的遗传事件。 
ABO血型不遵循遗传规律的原因
       A抗原和B抗原分别由 IA基因和IB基因控制合成。A型血有A抗原,B型血有B抗原,AB型血有A抗原和B抗原,O 型血没有A 抗原和B抗原, 这其实是简单化的说法。事实上, O 型血存在 H 抗原, 并且每个人都有 H 抗原, 在正常情况下 找不到抗 H 的抗体, 从而也就无法检定 H 抗原的存在。 目前认为在 ABO 血型系统形成的过程中, 首先要合成一 种 ABO 血型基本分子, 称为 H 物质, 它的合成受到显性基因 H 的控制 (H 基因定位于 19 号染色体长臂, HH和Hh个体能够合成H物质),然后这种H物质在

 IA基因或

IB基因作用下转而形成 A 抗原和少量 H 抗原或 B 抗原和少量 H 抗原; H 物质和 i 基因结合则只有 H 抗 原。hh纯合子个体即使携带IA或IB 基因也表现为O型。这一伪O型现象在人类中非常罕见,最早于1957年在印度孟买市发现,因此称作孟买血型。在我国极其稀有,有这种血型的人在全国所占的比率仅为十几万分之一,国内仅有约30例报道。Hh血型系统(孟买血型系统)是人类最重要血型系统——ABO血型系统的基础。


       原因一:如果 H 基因发生变异或是该个体是由 hh 基因控制, 则不能产生 H 物质, 这种情况下即使有IA基因或IB基 因, 也不能形成 A 抗原或 B 抗原, 在血型上表现为“O” 型(孟买型)原因二:在产生 ABO 血型基 本分子 H 物质后, 如果 IA基因或 IB基因发生了基因突变, 那么也不能够产生相应的 A、B抗原, 血型表现仍为“ O ”型 。     案例1、4最可能是孟买型的原因,案例1中的母亲为孟买型(hh个体携带 IA基因),女儿基因型为HhIAi,表现型为A型;案例4中父母中一方为孟买型(hh个体携带IB基因),儿子基因型为HhIBi,表现型为B型。案例2、3最可能是基因突变 ,AB型父母中的 IAIB基因突变为i基因。当然要明确具体是哪一 种可能, 则必须分析这个家系的基因序列。  传统“滴血认亲”被废除 后,但仍有人用现代“滴血认亲”方式(根据 ABO 血型遗传规律)来求证亲生血缘关系,殊不知,在这种认亲方式下,有多少孩子被自己的亲生父亲所遗弃。因此,验证亲缘关系最可靠大还是DNA亲子鉴定技术。

参考文献:《ABO 血型异常遗传的肯定亲子案例分析》(现代生物医学进展,2009)

编辑:雷欧

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