课本先后出现的果蝇和人的性别畸形是否矛盾
在人教版生物2必修遗传与进化第二章先后出现了果蝇和人的性别畸形的两个题目，这两个题目看似矛盾，事实上都是科学的并不矛盾。
1 课本题目及解答
例1：按照遗传规律，白眼雌果蝇（XwXw）和红眼雄果蝇（XwY）交配，后代雄果蝇应该都是白眼的，后代雌果蝇应该都是红眼的。可是有一天，摩尔根的合作者布里吉斯（Bridges）发现白眼雌果蝇和红眼雄果蝇杂交所产生的子一代中出现了一个白眼雌果蝇。大量的观察发现，在上述杂交中，2000～3000只红眼雌果蝇中会出现一只白眼雌果蝇，同样在2000～3000只白眼雄果蝇中会出现一只红眼雄果蝇。你怎么解释这种奇怪的现象？如何验证你的解释？
解析：雌果蝇卵原细胞减数分裂过程中，在2000～3000个细胞中，有一次发生了差错，两条X染色体不分离，结果产生的卵细胞中，或者含有两条X染色体，或者不含X染色体。如果含XwXw卵细胞与含Y的精子受精，产生XwXwY的个体为白眼雌果蝇，如果不含X的卵细胞与含Xw的精子受精，产生OXw的个体为红眼雄果蝇，这样就可以解释上述现象。可以用显微镜检查细胞中的染色体，如果在上述杂交中的子一代出现的那只白眼雌果蝇中找到Y染色体，在那只红眼雄果蝇中找不到Y染色体，就可以证明解释是正确的。
例2：1961年首次报道性染色体为3条的XYY男性，患者的临床表现是举止异常，性格失调，容易冲动，部分患者生殖器官发育不完全。你认为这种病是父母哪一方在减数分裂的哪个阶段出现异常引起的？
解析：是父方，可能是在减数分裂第二次分裂中，复制的Y染色体没有分开，产生了含有YY的精子。
2 疑问及解答
问题1 ：从上述可知，对果蝇来讲，XXY个体为雌性，OX为雄性，而对于人来讲XYY为男性，在人类中Y染色体是男性所必需的，OX个体是女性，这和果蝇的性别畸形是否矛盾？
解析：:人类的性别畸形比较常见的有以下几种：
1.Klinefelter综合征：患者的外貌是男性，身长较一般男性为高，但睾丸发育不全，不能看到精子形成，常出现女性似的乳房，智能一般较差。患者无生育能力。染色体组成数是2n=47，除可看到22对常染色体和一对X染色体外，还有一个Y染色体，所以性染色体组成为XXY，一般记作47，XXY。
2.XYY个体：外貌男性，症状类似Klinefelter患者。他们的智能稍差，但也有智能高于一般的。无生育能力。体细胞染色体数2n=47，除了22对常染色体外，还有1个X和2个YY。他们的核型一般记作47，XYY。
3.Turner综合征：患者的外貌像女性，身长较一般女性为矮，第二性征发育不良，卵巢完全缺如，或仅存少量结缔组织。原发性闭经，无生育能力。体细胞数2n=45，包括22对常染色体和一个X染色体，所以性染色体组成是XO，他们的核型一般记作45，X。
人类的性染色体组成与性别的关系如下表1：
| 性染色体组成 | 表型 | 性染色体组成 | 表型 |
| XY | ♂ | XX | ♀ |
| XXY | ♂ | XO | ♀ |
| XYY | ♂ | XXX | ♀ |
| XXYY | ♂ | XXXX | ♀ |
| XXXY | ♂ | XXXXX | ♀ |
表1：人类的染色体组成与性别↑
从上表可以看到，不论X染色体数目是多少，有Y的个体是男性，无Y的个体是女性。虽然人和果蝇都是XY型性别决定，但在人中Y染色体在性决定上所起的作用很重要，有Y染色体存在就有睾丸组织，没有Y染色体存在就没有睾丸组织，所以XO个体是不育女性。
果蝇虽然也有X和Y染色体，但是其性别决定的机制和哺乳动物不同，不是取决于Y染色体是否存在（Y只跟育性有关），而是取决于性指数，即性染色体（X）和常染色体组数A的比。其分子机制已研究得比较清楚，果蝇的性别决定是由性染色体上的一些基因的产物和常染色体上另一些基因产物的剂量比例来启动性别决定的开关基因，经过一系列的调控，来决定性别的分化。 下表2显示不同X染色体与常染色体组数比率产生的不同性别。表3显示人和果蝇的几种性别畸形的比较。
表2：果蝇在不同性表型中X染色体与常染色体的比率
X染色体数 | 常染色体（A） | X∶A比率 | 性别 |
3 | 2 | 1.50 | 超雌 |
4 | 3 | 1.33 | 超雌 |
4 | 4 | 1.00 | 正常雌性 |
3 | 3 | 1.00 | 正常雌性 |
2 | 2 | 1.00 | 正常雌性 |
2 | 3 | 0.66 | 中性 |
1 | 2 | 0.50 | 正常雄性 |
1 | 3 | 0.33 | 超雄 |
表3：人和果蝇的几种性别畸形的比较
XO | XXY | XYY | 备注 | |
人 | 不育女性 | 不育男性 | 可育男性 | Y决定睾丸的存在 |
果蝇 | 不育雄蝇 | 可育雌蝇 | 可育雄蝇 | Y决定育性 |
所以从上面的分析看出，教材前后并不矛盾。人类中凡有Y不管X数目多少均为♂，例如XXY是男性，而X0 则发育成女性。果蝇的性别由X染色体数目与常染色体组数之比决定，与Y无关。果蝇中性染色体异常的XXY为雌性，而0X则发育成雄性。
问题2 ：那么这些性别畸形产生的原因是什么呢？染色体三体产生的原因是什么呢？
解析：关于染色体三体的成因看两个题目：
例3：经分析果蝇出现异常受精卵XXY的原因之一是：①雌果蝇减数分裂第一次分裂后期同源染色体XX没有分离，产生异常卵细胞XX与正常精子Y结合后形成异常受精卵XXY，可能的原因还有哪些？———————
答案：②雌果蝇次级卵母细胞减数分裂第二次分裂后期着丝粒分离后，两条XX没有平均分配到两极，产生异常卵母细胞XX，与正常精子Y结合后形成异常受精卵XXY；③雄果蝇减数分裂第一次分裂后期同源染色体XY没有分离，产生异常精子XY，与正常卵细胞X结合后形成异常受精卵XXY。
分析：①③两种情况都还要进行第二次减数分裂，即染色单体分开。配子中不含染色单体，即成熟的生殖细胞一条染色体只含一个DNA分子。所以三体是相应三条染色体各含一条DNA分子，共三条DNA分子。
例4：某男孩患有21-三体综合症，其原因是与卵细胞融合的精子中对号染色体是一对，请分析下列与精子形成相关的原因是（）
A.初级精母细胞中21号同源染色体没有分离
B.次级精母细胞中21号染色体着丝点不分离
C.次级精母细胞中21号同源染色体没有联会
D.精原细胞中21号染色体没有复制
解析：又题目可知其原因是与卵细胞融合后的精子中21号染色体是一对，那么也就是说在精原细胞发生第一次减数分裂的时候，21号染色体没有分离。如果是因为次级精母细胞中21号染色体着丝点不分开，那么精子中21号染色体应该是由着丝点连接的一对姐妹染色单体，而非一对染色体。CD都不对。故选A。
问题3：现在已经发现第13号、第18号或第21号染色体多一条的婴儿，都表现出严重的病症。据不完全调查，现在还未发现其他常染色体多一条（或几条的婴儿。请你试着作出一些可能的解释。
解析：很可能是发生这类变异的受精卵不能发育，或在胚胎早期就死亡了的缘故。
例5：（2011·山东，8）基因型为 小鼠仅因为减数分裂过程中染色体未正常分离，而产生一个不含性染色体的ＡＡ型配子。等位基因Ａ、ａ位于２号染色体。下列关于染色体未分离时期的分析，正确的是
①2号染色体一定在减数第二次分裂时末分离
②2号染色体可能在减数第一次分裂时末分离
③性染色体可能在减数第二次分裂时末分离
④性染色体一定在减数第一次分裂时末分离
A.①③ B. ①④ C. ②③ D.②④
答案：A
例6：果蝇是遗传学研究中一种重要的实验材料，请回答下列相关问题：
(1)果蝇与人类相似，均属于____________型性别决定。下表列出了人类、果蝇的性染色体组成与性别的关系。
性染色体组成 | XY | XX | XXY | XO |
人类的性别 | 雄 | 雌 | 雄 | 雌 |
果蝇的性别 | 雄 | 雌 | 雌 | 雄 |
由表可知，Y染色体只在________(填“人类”或“果蝇”)的性别决定中起主导作用；
(2)果蝇的灰身(B)对黑身(b)为显性，基因位于常染色体上；红眼(R)对白眼(r)为显性，基因位于X染色体上。表现型均为红眼灰身的雌果蝇与雄果蝇交配，后代出现了红眼灰身、红眼黑身、白眼灰身、白眼黑身四种表现型，问：
①两亲本的基因型为：雌____________，雄____________。
②雄性亲本产生的精子基因型为____________，其比例为____________。
(3)自然界中的果蝇雌雄个体中都有一些个体为黄翅、一些个体为灰翅，不知道黄翅和灰翅的显隐性关系，但已知该性状受一对等位基因控制。请你设计一个通过两对杂交实验(提示：一对为正交，一对为反交)来判断这对等位基因是位于常染色体上还是X染色体上的方案。
正反交实验：正交________；反交________。
推断和结论：____________________。
(4)遗传学上将染色体上某一区段及其带有的基因一起丢失，从而引起的变异叫缺失，缺失杂合子的生活力降低但能存活，缺失纯合子(雄性个体X染色体片段缺失也视为缺失纯合子)常导致个体死亡。现在一红眼雄果蝇XAY与一白眼雌果蝇XaXa杂交，子代中出现一只白眼雌果蝇。请采用两种方法判断这只白眼雌果蝇的出现是由于缺失造成的，还是由于基因突变引起的？
方法一：________________________。
方法二：________________________。
(5)一只雌果蝇的一条染色体上某基因发生了突变，使野生型性状变为突变型性状。该雌果蝇与野生型雄果蝇杂交，F1的雌雄个体均既有野生型又有突变型。
①在野生型和突变型这对相对性状中，显性性状是____________，隐性性状是____________。
②根据上述杂交实验的结果能否确定突变基因在X染色体上还是在常染色体上？请简要说明推断过程。___________
③若要通过一次杂交实验鉴别突变基因在X染色体上还是在常染色体上，如果选择F1中野生型(雌)作为杂交的亲本之一，则雄性亲本应选择F1中的________型。
解析：(1)从题表中可以看出，在人类中只要有Y染色体，不管有几条X染色体，都为雄性，而在果蝇中XXY为雌性，而XO却为雄性，由此可知Y染色体只在人的性别决定中起主导作用 。
(2)B、b和R、r两对基因分别位于两对同源染色体上，遗传时遵循自由组合定律。
(3)在判断等位基因是位于常染色体上还是X染色体上时，可采用正交和反交分析后代表现型与性别的关系，若相关则为伴X遗传，反之则为常染色体遗传。
(4)根据题目中对缺失纯合子的定义，可以判断一红眼果蝇XAY与一白眼雌果蝇XaXa杂交得一只白眼雌果蝇的原因可能有二：一是该果蝇发生基因突变，二是该果蝇发生X染色体片段缺失。可以通过观察该果蝇的X染色体是否异常做出判断，也可以通过杂交实验进行判断，让该白眼雌果蝇与红眼雄果蝇杂交，若杂交子代中雌果蝇数与雄果蝇数比为1∶1，则这只白眼雌果蝇的出现 是由于基因突变引起的；如果是X染色体缺失造成，则含缺失X染色体的雄性个体不能生存(因雄性个体X染色体片段缺失也视为缺 失纯合子，且缺失纯合子常导致个体死亡)，所以杂交后代的比例为雌∶雄＝2∶1。
（5）从F1中选择野生型雌果蝇与突变型雄果蝇杂交。
若杂交后代中雌果蝇都是突变型，雄果蝇都是野生型，则说明突变基因在X染色体上：若杂交后代中雌雄果蝇中均既有野生型，又有突变型，则说明突变基因在常染色体上。
答案：
(1)XY 人
(2)①BbXRXr BbXRY ②BXR、BY、bYR、bY 1∶1∶1∶1
(3)雄性黄翅×雌性灰翅 雄性灰翅×雌性黄翅 如果正交和反交两组中子一代的任一性状的表现都与性别无关(同一性状在雌雄个体中所占的比例相同)，则说明这对等位基因位于常染色体上。如果正交和反交两组中的一组子一代的任一性状的表现与性别无关，而另 一组与性别有关(一组中同一性状在雌雄个体中所占的比例相同，而另一组中同一性状在雌雄个体中所占的比例不同)，则说明这对等位基因位于X染色体上。
(4)方法一：取该果蝇有分裂能力的细胞制成装片，显微镜下观察染色体结构。若染色体正常，可能是基因突变引起的；反之可能是染色体缺失引起的。
方法二：选该白眼雌果蝇与红眼雄果蝇杂交，若杂交子代中雌果蝇数与雄果蝇数比为1∶1，则这只白眼雌果蝇的出现是由于基因突变引起的；若杂交子代中雌果蝇数与雄果蝇数比为2∶1，则这只白眼雌果蝇的出现是由于缺失造成的。
(5) ①突变型 野生型
②由题意知，突变型雌蝇是杂合子，让其与野生型的雄蝇杂交，如果该对相对性状在X上，则XBXb x XbY的子代雌雄性中红白比是一比一。如果该对相对性状在常染色体上，则Bbx bb的子代雌雄性中红白比也是一比一。故无法判断。
③突变型