基因检测小知识
今天，有位已经毕业的学生来找我聊天，说他外公做了基因检测，真实的检测出来他外公的祖源——来自南方汉族，并且还在广东汕头找到了基因相近的人。
其实这个基因检测的过程已经很商业化了，过程很简单，我们只要购买相应的试剂检测盒，取口腔中几毫升的唾液，再寄回给公司，会有专业人员对唾液中的口腔细胞提取DNA，再扩增测序分析就可以出报告了。
是不是觉得很神奇？
接下来，我们先顺着时间的线索，先追溯“基因”这个词是怎么来的？
“基因”就是英文单词“gene”的音译，是在1909年，由丹麦的生物学家约翰逊起的一个名字。
那为什么约翰逊会起这个名字呢？这就要追溯到1856年，有一位奥地利科学家，也就是被称为“现代遗传学之父”的孟德尔做的著名实验——豌豆杂交实验。
孟德尔是一位严谨、脚踏实地的科学家，他用了长达8年的时间潜心研究各种植物（包括豌豆、山柳菊、玉米等）的杂交实验，并收集数据进行统计分析。这里要说一句，在当时那个时代，主流的遗传观点是融合遗传（即双亲的遗传物质会混合，子代的性状介于父母之间。）。而孟德尔开创性地利用数学统计的方法对实验数据进行分析后，在大胆想象和严谨推理基础上，果断抛弃了主流观点而另辟蹊径，创造性的提出了“遗传因子”，并提出假说，难得的是孟德尔还巧妙的设计了测交实验，进一步验证了他的理论。之后在1866年孟德尔将研究成果整理成论文《植物杂交试验》，就是著名的两大遗传规律——分离定律和自由组合定律。
这个理论太超前了，当时的科学家并没有发现它的价值。直到1900年，世界上3个不同的实验室同时重新发现了孟德尔的工作，才意识到他提出的两大遗传规律具有的重要意义。（注：详情见下方相关阅读1）
①分离定律——在生物的体细胞中，控制同一性状的遗传因子成对存在，不相融合；在形成配子时，成对的遗传因子发生分离，分离后的遗传因子分别进入不同的配子中个，随配子遗传给后代。
②自由组合定律——控制不同性状的遗传因子的分离和组合是互不干扰的；在形成配子时，决定同一性状的成对的遗传因子彼此分离，决定不同性状的遗传因子自由组合。
从这两大定律的表述中，可以看出“遗传因子”是非常关键的一个词。当时只是为了否定融合遗传的观点，从理论上定义遗传因子代表生物体中一个个独立的、不相融合的颗粒。
随后，1909年，丹麦科学家约翰逊出版的著作《遗传学原理》，该书是当时欧洲最杰出、最有影响的遗传学教科书，而书中首次引用的“基因”等概念便因此广泛流行起来。（注：详情见下方相关阅读2）
其实每个人体内细胞中都有特定的DNA序列，在DNA分子上有特定遗传效应的碱基排列顺序片段就是基因。只要将收集来的DNA分子中的碱基排列顺序检测出，再对比分析出他外公的相同DNA分子上的基因片段，若大部分相同即可分析出是来自同一地方。
基因可以在细胞中进行复制，从而将遗传信息代代相传，所以同一物种的生物体遗传物质具有相似性。可以根据基因检测这个工具找到自己祖源地，来进行亲子鉴定，或者是进行案件侦破、遇难者的身份确认等等功能。
基因是有遗传效应的，可以在细胞中进行转录和翻译，从而控制相应的遗传性状。有些人体内发生了基因突变而形成的遗传病，通过基因检测，可以确定是位于哪条染色体的基因异常后，进而采用相应技术手段进行基因治疗而恢复健康。比如，失聪是一种最常见的先天性缺陷之一，致病原因就是发生了基因突变，而基因疗法是治愈这类疾病的希望所在，可以从基因水平根治遗传性失聪这种先天性缺陷。
其实这个基因检测工具，除了能进行祖源分析，还能检测出遗传性疾病、潜在的健康风险、身体对营养物质的代谢需求等等。之所以能将人体的基因与非常多的性状相对应，那必须提到一个非常重要的工程——人类基因组计划。
人类基因组计划最早是由美国科学家于1985年率先提出，于1990年正式启动的，有美国、英国、法国、德国、日本和我国科学家共同参与的预算高达30亿美元的的项目。在2003年4月14日，人类基因组计划的测序工作已经完成，已经成功揭开组成人体2.5万个基因的30亿个碱基对的秘密，并绘制出人类基因的图谱。
通过基因检测，我发现很多有意思的性状。比如有一个有趣的性状叫“绝对音准能力”，位于人类8号染色体上的ASAP1基因，这个基因可以帮助人们解答“为什么有人唱歌好听，有人唱歌走调了？”还有一个性状是爱美人士非常关心的，叫做“抗晒黑反应能力”，控制这个性状的基因就位于多条染色体上。
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文中提到的两个问题①基因是谁提出的②直到1900年，世界上3个不同的实验室同时重新发现了孟德尔的工作，下面的超链接有具体的过程。