每日一练：人类遗传病（高考新倒计时6）

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题目：

人类脆性X综合征是一种发病率较高的遗传病,该病是由只存在于X染色体的FMRI基因中特定的CGG/GCC序列重复而导致的。基因中CGG/GCC重复次数与表现型的关系如表所示。

类型	基因中 CGG/GCC 的重复 次数(n)	表现型
男性	女性
正常基因	<50	不患病	不患病
前突变基因	50~200	不患病	不患病
全突变基因	>200	患病	杂合子:50%患病,50%正常 纯合子:100%患病

(1)调查该病在人群中的发病率时所用的计算公式是:人类脆性X综合征的发病率=________________。 

(2)导致出现脆性X综合征的变异类型是________________。 

(3)女性将其前突变基因传递给下一代时,大多扩展成全突变基因,而男性将其前突变基因传递给女儿时,不会扩展成全突变基因。如图是甲病(某单基因遗传病)和脆性X综合征的遗传家系图。

请回答:

①甲病的遗传方式是________________。 

②Ⅱ₇与一个不含前突变基因和全突变基因的女性婚配,其后代患脆性X综合征的概率是________________,患者的性别是________________。 

③若要从Ⅲ₁₂个体获取全突变基因来研究(CGG/GCC)重复次数,不能选取其成熟的红细胞,理由是________________。 

答案:　

(2)基因突变

(3)①常染色体显性遗传　②25%　女性　③人体的成熟红细胞没有细胞核(不存在基因)

解析：(1)调查某遗传病的发病率应在人群中随机调查,将发病的人数除以调查总人数,再乘以100%即可。因此,人类脆性X综合征的发病率=×100%。(2)根据人类脆性X综合征是由只存在于X染色体上的FMRI基因中特定的CGG/GCC序列重复而导致的,可推知导致出现脆性X综合征的变异类型是基因突变。(3)①根据Ⅰ₃和Ⅰ₄患甲病而Ⅱ₁₀表现正常,说明甲病的遗传方式是常染色体显性遗传。②由于与Ⅱ₇婚配的女性不含前突变基因和全突变基因,故他们的后代男性全正常,女性全为杂合子,所以其后代患脆性X综合征的概率是1/2×1/2×100%=25%,且患者为女性。③人体成熟的红细胞没有细胞核,不含X染色体,所以不能选取其成熟的红细胞来研究(CGG/GCC)重复次数。

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