“基因”概念的演变
20世纪，“基因”的概念随着遗传学的发展而不断发展，逐渐深入本质。同时，随着对基因功能认识的深入，人们所知的基因种类也日益增多。回顾基因研究的演变和发展历史，有助于进一步认识基因结构和功能的多样性。
最初，孟德尔根据豌豆杂交实验的结果，提出了遗传因子的概念。他认为生物的性状是由遗传因子决定的，体细胞中的遗传因子是成对存在的，决定显性性状的为显性遗传因子；决定隐性性状的为隐性遗传因子。即用“遗传因子”表示遗传的独立单位。虽然“遗传因子”的名称提出了，但它连同孟德尔的工作一起被埋没了30多年，直到1900年三位科学家分別重新发现了他的工作。
1909年，丹麦生物学家约翰逊(W. L. Johannsen, 1857—1927 )根据拉丁文开端(genos ) 提岀“基因”(gene )这个名词，用来代替孟德尔提出的“遗传因子”。1911年，他在《美国博物学家)(American Naturalist)杂志撰文提出：“我提议在遗传科学中使用基因这个名词，它是非常好用的，很容易同其他字眼结合”。当然，当时他只是提出了“基因”这个词，没有提出基因的概念。
后来，美国生物学家摩尔根等人利用果蝇作为实验材料，首次将代表某种遗传性状的基因定位于染色体上，并一步确认基因在染色体上呈线性排列，这就确认了基因的物质基础。20世纪40-50年代，艾弗里、赫尔希等人分别以不同的实验先后证明DNA是遗传物质，这就证明DNA才是基因的载体。1953年，沃森和克里克揭示了DNA的双螺旋结构，从此，遗传学跨入分子遗传学的时代，这时候，人们对基因本质的认识已经深入到DNA的水平，并把基因定义为一段能够自我复制、具有特定功能的DNA序列。
既然DNA是基因的载体，这是否意味着每段DNA都是基因呢？这个时期，人们认为基因是线性排列的，那么是否说明DNA上的基因都是一个一个紧密连接在一起的呢？按照这种理解，那么，基因不仅是决定性状的最小单位，还是突变、重组的最小单位。这就是人们通常讲的基因“三位一体”说。
1957年，本泽(S. Benzer, 1921—2007 )以T4噬菌体为材料，在DNA分子水平上研究基因内部的精细结构，提出了“顺反子”(cistron)、“突变子”和“重组子”的概念。顺反子是一个遗传功能单位，一个顺反子决定一条肽链，这就使以前“一个基因一种酶”的假说，发展为“一个基因一种多肽”的假说。能产生一种多肽的是一个顺反子，顺反子也就是基因的同义词。顺反子可以包含一系列突变单位——突变子。突变子是基因内发生突变的一个或若干个核苷酸。由于基因内的各个突变子之间有一定距离，所以彼此间能发生重组，这样基因就有了第三个内涵——重组子。重组子代表一个空间单位，它有起点和终点，可以是若干个密码子的重组，也可以是单个核苷酸的互换。如果是后者，重组子也就是突变子。
“顺反子”概念把基因具体化为DNA分子的一段序列，它负责传递遗传信息，是决定一条多肽链的完整的功能单位；但它又是可分的，组成顺反子的核苷酸可以独自发生突变或重组，而且基因与基因之间还有相互作用。基因排列位置的不同，会产生不同的效应。
1961 年，法国遗传学家雅各布(F. Jacob, 1920—2013 )和莫诺(J. Monod, 1910—1976) 提出的大肠杆菌乳糖操纵子模型，又丰富了“基因”概念的内容，表明基因不仅是传递信息的载体，同时又具有调控其他基因表达活性的功能。至此，人们已经知道，基因是可分的，不仅体现在基因的结构上，而且在功能上也可以分为负责编码产生某种蛋白质的基因，以及负责调节其他基因功能的基因。基因不仅能单独起作用，而且在各个基因之间还有一个相互制约反馈调节的网络。每个基因都在这个系统中发挥各自的功能；基因可以有其自身的产物，也可以没有产物。基因还有很多其他的存在形式，如移动基因、假基因、断裂基因、重叠基因等。
长期以来，人们都认为一段特定的基因组DNA只能编码一种蛋白质，因此，也只有这样的DNA才有资格被认定为基因的编码序列，即编码蛋白质的基因(coding gene )。然而，近年来由于基因组学的迅猛发展，科学家发现除了传统的DNA基因之外，还存在一类RNA基因。在人类的基因组中，编码蛋白质的基因序列只占人类基因组全长的2%，其余98%的序列都是非编码序列。人们曾经以为这些序列都是进化的垃圾，因此，称这些非编码区为junk DNA。然而, 研究表明，这些非编码区也具有重要功能。例如，一些内含子序列，基因与基因之间的间隔区 序列，都能转录为非编码RNA( non-coding RNA, ncRNA)。ncRNA包括tRNA、rRNA、剪接体RNA ( spliceosomal RNA, spRNA )、核仁小RNA ( small nucleolar RNA, snoRNA )、微RNA (microRNA, miRNA)、小干扰RNA( small interfering RNA, siRNA )等，它们虽然不能被翻译为蛋白质，但发挥着重要的生理和生化功能。因此，有科学家建议将这类转录生成此类非编码RNA的DNA片段称为RNA基因(RNA gene )。需要注意的是，此处的“RNA基因”不同于RNA病毒中的基因，在RNA病毒中，基因位于病毒唯一的遗传物质——RNA上。相比自然界绝大多数以DNA作为遗传物质的生物，RNA病毒是一种特例。这里所述的“RNA基因”仍然是DNA，而且，这种“RNA基因”广泛存在于真核生物中。
“RNA基因”概念的提出，使基因的定义更加难以界定和模糊不清，甚至有学者建议放弃“基因”这个术语，提岀将任何可转录成RNA的区段称为“转录单位”，但学术界的支持者寥寥。