几种遗传病的介绍

1.唐氏综合征

唐氏综合征（Down综合征）也称21三体综合征或先天愚型，1866年英国医生唐（J. L. Down, 1828-1896 ）首先对此病作了临床描述，故命名为唐氏综合征。1959年法国遗传学家勒琼（J. Lejeune, 1926—1994 ）等分析了唐氏综合征患儿成纤维细胞的染色体，首先证实本病的病因是细胞多了一条21号染色体，故本病又称为21三体综合征。唐氏综合征是最早发现、最常见的染色体病。新生儿中唐氏综合征的发病率为1/1 000~2/1 000，据估计我国目前有60万以上唐氏综合征患者，全国每年岀生的唐氏综合征患儿可高达27 000例左右。唐氏综合征的发病率随母亲生育年龄的增高而升高，当母亲生育年龄大于35岁时，发病率明显增高。

唐氏综合征患者有多种临床表现，主要表现为智力低下（患者的IQ值为20〜60,平均为40~50）、发育迟缓和具有特殊面容。患者呈现的特殊面容为：眼距过宽、眼裂狭小、外眼角上倾、内眦赘皮、鼻梁低平、外耳小、耳廓常低位或畸形、硬腭窄小、舌大外伸、流涎，故又称为伸舌样痴呆。3/4的唐氏综合征胎儿在怀孕期已自发流产，且大部分发生在妊娠3个月内，仅约1/4能活到出生。患者智力低下,缺乏抽象思维能力，精神运动性发育缺陷，但许多患者经过训练可以学会读和写，以及一些基本的生活技能，如穿衣、吃饭等。一些人还可以达到接近边缘的 社会适应力。但绝大部分患者都不能靠自己在社会上活动。唐氏综合征患者在30多岁时智力便开始下降，通常伴随着社交能力的逐渐丧失和情绪衰退，这些表现是阿尔茨海默病的症状，但这些症状岀现过早。随着医疗水平的不断提高，现在唐氏综合征患者的生存期延长。许多人可以活到成年，但一般寿命比正常人短，只冇8%的患者活过40岁。

2. 苯内酮尿症

苯丙酮尿症是一种严重的常染色体隐性遗传性氨基酸代谢病，1934年由挪威医生福林 (I.FΦlling, 1888-1973 )首次发现，因患者尿中排泄大量的苯丙酮酸而得名。本病的病因是位于12号染色体上的苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因发生突变，导致苯丙氨酸羟化酶活性降低或丧失。国外发病率为1/4 500〜1/100 000,我国发病率约为1/16 500。

苯丙酮尿症患者由于肝内苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，而转变为苯丙酮酸和苯乳酸并在体内累积，导致血液和尿液中苯丙氨酸及其衍生物排出增多。同时多巴胺、5-羟色胺、γ-氨基丁酸等重要神经递质缺乏，引起神经系统的功能损害。临床表现为精神发育迟缓，皮肤、毛发和虹膜色素减退，头发呈赤褐色，有湿疹，产生特殊的鼠样臭味尿。患儿在出生后若不及早得到低苯丙氨酸饮食治疗，便可出现不可逆的大脑损害和严重的智力发育障碍。

苯丙酮尿症治疗的关键是早期诊断和早期治疗。目前，苯丙酮尿症已被各国列为新生儿必须筛查的疾病之一。临床上常在婴儿出生后立即进行筛查，一经确诊为苯丙酮尿症，应立即采用低苯丙氨酸饮食治疗，能有效降低患儿体内苯丙氨酸浓度，避免患儿出现严重的智力障碍。低苯丙氨酸饮食治疗包括立即停止母乳喂养，给予患儿低苯丙氨酸水解蛋白及补充酪氨酸，例如，给予特制的低苯丙氨酸奶粉，患儿辅食应以淀粉类、蔬菜和水果等低蛋白食物为主。饮食治疗期间应定期监测患儿血液中的苯丙氨酸浓度，将其控制在合理范围。此后，患者须严格限制含苯丙氨酸的高蛋白食物摄入，如肉类、蛋类、乳制品、豆类等，多吃蔬菜和水果。上述饮食治疗需要终身坚持，可使大部分患者达到正常人的智力水平。

3. 亨廷顿病

亨廷顿病又称亨廷顿舞蹈症或遗传性舞蹈症，是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病, 1872年由英国外科医生亨廷顿(G. Huntington, 1850—1916 )首次描述。该病的病因是位于4号染色体上的致病基因htt发生突变，产生了突变的Htt蛋白质。正常人的这段序列含有10〜35个谷氨酰胺，如果Htt蛋白质含有的谷氨酰胺超过35个，人就有发生亨廷顿舞蹈症的风险，如果Htt 蛋白质含有的谷氨酰胺超过40个，携带该蛋白质的人则无一例外会发病。Htt蛋白质在细胞内过度聚集形成大的分子团，影响神经细胞的正常功能,因此导致疾病的发生。欧美白种人发病率 最高(5/100 000〜10/100 000)，而亚非人群发病率最低。患者大都有家族史。

亨廷顿舞蹈症的发病年龄一般为30〜50岁，发病后10〜20年死亡。起病隐匿，缓慢进行性加重，主要临床症状包括舞蹈样不自主运动(不能控制的痉挛)，并岀现进行性痴呆。该病主要侵害基底节和大脑皮层，具有高度的区域选择性。基底节运动通路受损引发运动过度，即亨廷顿舞蹈症的主要临床症状——舞蹈样动作；大脑皮层受损导致患者认知功能障碍，晚期亨廷顿舞蹈症多见痴呆。患者舞蹈运动的动作快，而且累及全身，但以面部和上肢最明显。舞蹈运动之后有一较长的间歇期，不自主运动在睡眠时消失。随着病情加重，可出现语言不清，甚至发音困难；智能障碍进行性加重，最终出现痴呆。

亨廷顿舞蹈症目前缺乏有效的治疗方法。对症治疗措施包括抗抑郁治疗、抗精神病药物治疗，对舞蹈样症状可应用多巴胺受体拮抗剂，对运动迟缓、运动不能一强直综合征可试用抗帕金森病药物，以及一般支持治疗并加强护理等。

摘自：人教版新教材必修2教师用书

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