火视197|ctDNA太火！肿瘤细胞无处躲！

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摘要

循环肿瘤DNA(ctDNA)正呈现出越来越火的态势。在一大波加入ctDNA技术和产品开发的新兴医疗公司中，Boreal Genomics的优势是它擅长使用富集技术在高难度样本中提取丰富的DNA。

公司简介

如果发现人体血液循环中存在诱发癌变的DNA，即使肿瘤体积太小不足以引发相应症状或还没被影像学所发现，那通常也表明肿瘤已经开始形成了。基于这一原理，美国生命科学公司Boreal Genomics于2007年在美国加利福利亚州成立，它提供基于非侵入性肿瘤基因组学的分析及监测，开发肿瘤诊断测试工具。Boreal Genomics尤其擅长在高难度样本中提取丰富的DNA。

核心技术和产品

Boreal Genomics的核心产品包括OnTarget平台和Aurora系统。

OnTarget平台

OnTarget平台能在血液样本中对细胞游离DNA进行高敏感度的基因组学分析，以此来定量检测血液循环中是否存在突变的、来自肿瘤细胞的DNA。

该原理看起来简单，事实上做起来很不容易。这就是Boreal Genomics领先同行的地方。血液中与肿瘤相关的DNA检测工作可以称得上是大海捞针，因为肿瘤DNA分子存在的数量远远不及正常细胞的DNA，肿瘤相关DNA被来自正常细胞DNA严重稀释，单分子丰度仅0.01%，化验结果特别容易被干扰。

OnTarget富集技术特别适合应对这种情况。OnTarget富集技术是一种独特的分子浓缩技术，可以确保血液样本中的肿瘤特异性DNA能被高度敏感分析。OnTarget技术选择性地丰富样品靶DNA序列，发现肿瘤的基因突变，有助于指导临床决策，改善临床试验和药物开发项目。

每一个突变的等位基因与几乎相同的野生型等位基因的比列可能低于1：1000000。因此，丰富的野生型等位基因可能导致假阳性错误结果。OnTarget技术是基于野生型DNA中的突变等位基因的靶向富集，同步热电泳分离，在样品被分析前去除几乎所有的野生型等位基因。这样不扩增和产生新的核酸链，大大提高了靶等位基因与野生型的比例，使后续突变检测变得简单、准确。

这种独特的富集方法也意味着OnTarget技术能够分析短的、退化的或损坏的DNA片段，这些DNA片段常被其他检测方法所忽略。

最后，OnTarget通过对参考的核酸序列和内部控件的使用，给用户提供靶基因的定量检测结果。

Aurora系统

Boreal Genomics的Aurora核酸提取仪运用了SCODA法（阻力系数变化同步），这是一种新型的电泳技术，能在大样本容量或凝胶或缓冲液中选择性富集核酸。

SCODA法电泳纯化与其他提取方法从根本上不同，具有明显的优势。SCODA电泳净化和浓缩法是通过旋转电场作用于长的、带电的聚合物，不受其他分子的作用影响。它可以根据其特定的核酸调整电场参数，排除污染和PCR抑制剂的干扰，基于亲和纯化的方法，能够共洗脱DNA和RNA。

这些优势确保了Aurora核酸提取仪应用广泛，不仅仅用于生命科学领域，在环境科学领域，Aurora设备能对各种复杂的环境样本中提取富集DNA和RNA，包括腐殖丰富的高生物量的农业土壤、沙漠或南极这样苔原生物量低的土壤、油砂和油气丰富的沉积物以及严重污染的水和粪便。在农业领域，使用Aurora设备能在受抑制样品如植物和果皮组织中提纯DNA，为下一步的PCR和基因分型等下游应用做准备。Boreal的技术还能被法医学和法医人类学所应用，因为后者常常需要在低丰度及重度抑制样本中进行DNA的提纯。

创始团队

Boreal Genomics良好的技术研发与应用，依赖于一个分工明确的领导团队。

Andre Marziali医学博士任Boreal Genomics公司的创始人和首席科学官，他在生命科学研究和核酸分析技术方面拥有超过20年的经验。

                              Andre Marziali             

David Broemeling是市场总裁，在Boreal Genomics公司的发展，包括从早期的技术创新到产品开发的各个阶段中起到了不可或缺的作用。

                           David Broemeling

Joel Pel医学博士是公司技术开发主管，领导一个团队，专注于公司核心技术的创新和发展。他一直密切参与仪器和检测产品的发展。

                                  Joel Pel

融资情况

Boreal Genomics受资本市场的青睐，接受了共两轮分别来自KearnyVenture Partners、ARCH VenturePartners、In-Q-Tel合计2450万美元的融资。Boreal Genomics负责人 Nitin Sood表示，下一步公司将会将OnTarget平台和Aurora 系统逐步推进临床应用。

Boreal Genomics公司所在的肿瘤分子诊断行业形势前景诱人。据Kalorama Information公司数据显示，全球分子诊断产品市场年增幅超过20%。美国市场调查与咨询公司MarketsandMarkets预测，到2018年，全球分子诊断市场将达到79.57亿美元，而肿瘤学将会是增长最快的部分。

公司名称：Boreal Genomics

公司地址：美国加利福尼亚州洛思阿图斯

公司网址：http://borealgenomics.com

融资情况：两轮融资，三个投资方，共2450万美元 

公司团队：创始人-Andre Marziali

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火视观点

医疗健康产业在各个地区都是一个强政策干预的行业，而学术界特别是临床医生对于政策的制定以及产品的批准至关重要。下面是在2016年3月份《第13届中国肺癌高峰论坛会议》上国内顶尖癌症领域专家在精准医疗领域的一些共识：

1、精准医学是一项系统工程，包括（缺一不可）：

• 发现具有临床意义的基因异常（包括可靶点抑制、预测和／或预后标志物）；

• 发明可靶向特异基因异常的药物；

• 寻找证明其特异的有效性安全性证据；

• 应用于临床证明了证据的可重复性。

2、液体活检是一项富有挑战性的新技术，在精准医学中扮演着越来越重要的角色：

• 液体活检的检测对象包括：循环肿瘤细胞，血浆DNA，Exosome。

• 液体活检的检测技术包括：ARMS（包括superARMS）、ddPCR（包括BEAMing）。

3、检测已知的、单个临床可药物抑制的靶点，液体活检技术推荐ARMS法；检测已知的、多个平行临床可药物抑制的靶点，液体活检技术推荐NGS方法。

4、用于发现未知基因，探索疗效监测、预后判断和发现耐药机制等，液体活检技术建议使用NGS。

5、液体活检包括CTC和ctDNA可能用于肺癌早期诊断和复发监测，但目前仅限于科研探索。

6、NGS用于临床研究，需平衡患者利益、伦理要求和科学发现之间的关系，以患者利益为至上。

从专家的共识中，我们看到，液体活检已经被临床及科研专家接受，并作为精准诊断的一项技术。另外，专家对ctDNA比较信任的技术也有所描述，或许创业者们在这里可以看到一些风向。

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