记者观察：从无法确诊到有书可查，谁能照亮罕见病医疗盲区？

患了罕见病是什么样的心情？

想像下……你每次搜索一个答案，都找不到，会是什么样的感觉？

每年2月的最后一天是“国际罕见病日”，今年已进入第十个年头。据了解，国际上公认的罕见病近7000种，约占人类疾病种类的10%，只有不到1%的罕见病已有有效治疗方法。

福建卫生报（ID：fjwsb2016）记者观察：国内仅上海建立了多渠道的罕见病诊治保障机制，福建缺乏罕见病确诊机构，如何解决这一难题？今年开始，或许会有转机……

特

邀

陈燕惠：福建医科大学附属协和医院儿内科主任医师

林仕芳：福建医科大学附属第一医院神经内科副主任医师

梁世山：泉州市第一医院儿科主任、主任医师

2月24日上午10时许，在福建医科大学附属协和医院儿内科病房内，10岁女孩小宣（化名）安静地躺在床上，父亲陈先生一脸忧愁地抚摸着孩子日渐消瘦的手臂。小宣从8个月大开始就患上发作性运动障碍，10年来，夫妻俩带着孩子辗转多地求医，却始终找不到病因和治疗方法。

更让陈先生揪心的是，年仅3周岁的小女儿也患上跟姐姐一样的疾病，“谁能告诉我孩子得了什么病，我们该怎么办？”

病例：两姐妹相继患上罕见病

陈先生家住漳州漳浦，他永远忘不了10年前小宣病发的那一天，8个月大的小宣突然仰起头，不停尖叫起来，一直哭闹。夫妻俩赶忙把她送到当地医院做检查。

“起先以为是感冒引发的肺炎，在医院足足住了一个月。”陈先生说，回家后，小宣恢复正常，夫妻俩也松了口气，可他们万万没有想到，这只是噩梦的开始。

从那以后，小宣一有感冒就会仰头，不停尖叫哭闹，每隔一两个月就会发作一次。在当地医生建议下，小宣被带到漳州175医院做检查。经诊断，医生怀疑小宣患上癫痫病。

“每次给孩子用卡马西平（一种抗癫痫药物）后，睡一觉后就正常了。”陈先生说，虽然小宣的病情暂时得到控制，但是每年都会发作一两次。

后来，陈先生夫妇带着小宣来到复旦大学附属儿科医院，医生发现，小宣每次病情发作时并没有意识障碍，不是癫痫病，只能判断是一种跟基因有关的发作性运动障碍，属于罕见病。

“小女儿也出现同样的症状，反反复复始终查不出原因。”陈先生说，几年来，姐妹俩的怪病像恶作剧一样缠绕着这个家庭。

医生正在与患者家属沟通孩子的病情

调查：得了罕见病该去哪治

今年2月初，小宣再次因为病情发作被送到福建医科大学附属协和医院儿内科接受治疗。

“孩子病情发作时意识很清楚，应该不是癫痫病。”儿内科主任陈燕惠说，初步判断，小宣患上的是跟基因相关的罕见病。

“类似的病例很多，家长们都不知道去哪里看。” 陈燕惠说，由于罕见病的症状涉及血液、骨科、神经、呼吸等多学科，不少医生对于罕见病的认知有限，因此存在高误诊、漏诊的现状，病人往往辗转2到3家医院，都无法得到确诊。而即使被确诊了，在治疗的路上，病人也会遭遇重重困难。

陈燕惠说，由于福建省没有专门的罕见疾病确诊的机构，医院在碰到一些疑难杂症，查不出病因时，会多次组织会诊，这个会诊包括全科、全院以及省内专家共同会诊。在多次会诊没有结果的情况下，确定省内目前没有办法解决这个病症，将建议病人转诊到北京、上海的上级医院。目前，小宣正在协和接受多学科会诊。

罕见病确诊机构的缺失，并不是福建特有的现象。据了解，国内仅上海建立了多渠道的罕见病诊治保障机制。国内首个儿童“疑难罕见病诊治中心”，以及上海首个“疑难罕见病门诊”均于2月28日成立，将面向国内罕见病儿童提供全流程一体化的医疗管理。

陈燕惠提醒，市民可以登录“中国罕见病”官方网站（www.hanjianbing.org）进行罕见病患者信息登记，倘若所患疾病曾有治愈病例，工作人员会及时与患者联系，并邀请相关医生检查诊断。

陈燕惠主任正在为孩子做检查

困境：病人没药吃或吃不起

你对罕见病了解吗？

比如瓷娃娃，学名成骨不全症，打个喷嚏都可能让他们骨折；

月亮孩子，学名白化病，是黑色素或黑色素体生物合成缺陷，头发、眉毛雪白，怕光；

蝴蝶宝贝，学名大疱性表皮松解症，患者皮肤如同蝴蝶翅膀一样斑驳、脆弱；

蜘蛛人症，学名马凡综合征，患者下半身很明显比上半身长一截；

渐冻人，学名神经肌肉病，因缺乏某种蛋白，肌细胞会萎缩、变性、原发性坏死，使人变得无力……

绝大部分的罕见病无药可治的，只有少部分有药可治，但价钱非常昂贵，一般家庭难以承受巨大的经济压力。

有数据表明，目前世界上有7000多种疾病被确定为罕见病，约占人类疾病的10%。得罕见病的人群很庞大，但是因为得某种罕见病的人数极少，多数国家的制药企业都不愿意开发特效药，所以，医疗界又把罕见病用药称为“孤儿药”。

一旦有孤儿药问世，因为缺乏竞争，就会形成独家垄断的局面，药价高昂，一年的药费需要十几万元、二十几万元，甚至更多。

林仕芳介绍，因为这些药太贵，目前在我国，大多数罕见病的特效药还没有被纳入医保，所以，病又面临没药吃或吃不起的困境。

进展：首本以临床实例为主的专著问世

2月25日上午，国内首本以临床实例为主的罕见病专著《可治性罕见病》在上海儿童医学中心问世。据了解，该著作以上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心为主编单位，由上海罕见病防治基金会联合国内各个领域的112名专家历时一年多编写而成，其中，泉州市第一医院儿科梁世山、庄树铨两名医生也参与编写。

这本专著分为上下两篇，共收录了117种可明确诊断、有治疗方案的罕见疾病，涵盖内分泌与代谢、血液、呼吸、免疫、肾脏及风湿、心血管等多个专业。    

据了解，目前只有不到1%的罕见病已有了有效治疗方法，泉州市第一医院儿科梁世山主任介绍，首发的这本专著一共收集整理了117种可诊断可治疗的罕见病病种，打破了这1%的限制。

“三早”预防罕见病

早期发现、早期诊断、早期干预，是预防和治疗罕见性遗传病、防止患者发生不可逆转的严重后遗症的重要手段。    

梁世山介绍，夫妻的婚前检查、孕妇的孕期检查以及新生儿筛查，对于预防罕见病非常有效。

很多罕见病患者，如果能够早期发现，并及时进行预防性的干预治疗，是有可能和正常人一样生活的。例如，现在已被纳入新生儿筛查的苯丙酮尿症，如果在新生儿阶段就被发现，及早正确饮食，食用特殊食品，孩子还是能和正常人一样生活的。如果等到疾病进展到严重威胁健康时，或是已经出现严重症状时，再到医院就医，对大部分人来说可能已经太晚了。

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编辑：朱晓洁

福建卫生报记者：张鸿鹏

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