福建女娃6个月不会翻身，感冒后成“机器宝宝”，全身只有眼睛能动！万分幸运的是……
“在社会各界、同事们的鼎力支持下，
脊髓性肌萎缩症（SMA）患儿
终于用上了 ‘神药’，
并顺利出院。”
近日，福建医科大学附属协和医院
儿科胡君副主任医师在朋友圈感叹道。
胡君医生所说的“神药”，
指的是目前国内治疗脊髓性
肌肉萎缩症（SMA）的新药。
受益的患儿是
来自厦门患有SMA的
“机器宝宝”安安（化名），
据了解，这是福建省儿科首例
使用该药治疗SMA患儿。
此前，
因为没有治疗药物，
仅在福建协和医院确诊的
20多个SMA患儿，
还活着的不到10个！
胡君医生也呼吁，
希望更多的人关注和认识这种疾病。
让更多SMA患儿得到救治。
安安是厦门人。6个月时，父母发现她跟正常孩子有些不同：安安的手脚没有力气，且一直都不会抬头、翻身。小家伙还经常感冒，动不动就发展成肺炎。隐隐不安的父母带着安安辗转多家医院，最终被诊断为SMA。
因为病情严重，安安9个月时就进了重症监护室，全身无力，能动的只有眼睛，不得不戴上了呼吸机、制氧机、吸痰器等维持生命，成了一个“机器宝宝”。
安安成了“机器宝宝”
2018年5月，SMA被列入国家卫生健康委员会等部门联合制定的《第一批罕见病目录》。近日，家人带着安安找到福建医科大学附属协和医院儿科SMA诊疗团队的陈燕惠主任医师、胡君副主任医师等医护人员。
为了能让患儿尽快用上药，福建医科大学附属协和医院儿科SMA诊疗团队向医院医疗技术临床应用管理委员会申请了“新技术、新项目”，并获得审批。
福建协和医院SMA团队为安安行鞘内注射药物
不久前，安安就用上了这支堪称“神药”的药物。第一次用药后，安安的双手就可以举起来，抓东西；双腿可以离开床铺，悠闲地晃动。
据了解，SMA由重到轻分为五型，婴儿型6个月内发病，约占全部SMA病例的45%，病情危重，无法坐或翻身，多于2岁内死于呼吸衰竭。该病在新生儿中发病率约为1/6000-1/10000。
得了这种病，就像孩子脖子上套了一圈绳子，慢慢收紧，医生所做的，相当于把手伸进绳圈帮助往外拉绳子，不让死亡勒紧脖子。这也让医生有种无力感。
胡君医生说，这5年里，福建医科大学附属协和医院儿科SMA诊疗团队确诊了20多个SMA患儿。此前，他翻出这些患儿的资料，一个一个打电话询问，发现还活着的不到10个。多数患儿在2岁内死于呼吸衰竭。
短暂一生，也始终与痛苦相伴：因为没有治疗药物，大多数患儿只能采用姑息疗法，延缓症状。
福建协和医科大学附属协和医院儿科SMA诊疗团队内心的希望是一点一点被点燃的。
去年4月，中国SMA诊治中心联盟在上海成立。在福建省内，福建医科大学附属协和医院、福建医科大学附属第一医院成为首批成员单位。这意味着SMA患儿能在这两家医院得到更规范的诊治。
为此，福建医科大学附属协和医院儿科SMA诊疗团队还建立了SMA微信群，让病患及家属们互相交流经验。
去年2月，SMA治疗药物通过优先审批程序在中国获批上市。有了新药，就相当于有了切断绳子的刀。福建医科大学附属协和医院儿科SMA诊疗团队感觉希望越来越大了。
胡君医生还记得一个14个月的女孩，出生之后几乎就住在医院。小姑娘笑起来很可爱。她的家庭条件一般，但父母救女心切，天天想方设法筹款，想让女儿撑到用上药的那天。前段时间，小姑娘由于胃食管返流，已经无法进食。▼
得知福建医科大学附属协和医院通过了SMA新药治疗的“新技术、新项目”审批，小姑娘的爸爸找到协和医院儿科SMA诊疗团队，准备8月份接受治疗。
胡君医生说，目前，
国内使用新药治疗SMA的患儿已超70例，
效果显著，未见明显副反应。
他也呼吁，希望这种药物
早日纳入国家或地方医保药品目录，
让保障罕见病患儿用药真正成为现实。
他也希望有更多人关注这个疾病，
给这些孩子更多希望。
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福建卫生报记者：陈坤
编辑：小枫