一位罕见病女孩的影响力：从生命奇迹到健康大使

自懂事以来，梅根（Megan Crowley）的身上就一直插着两根管子：一根通过她切开的气管，为她提供呼吸所需要的氧气；另一根连到她的胃部，输送充满营养的食糜。梅根说，这两根管子好像与生俱来。如果没有它们，她连5分钟都活不了。

梅根患有一种叫做庞贝氏症的罕见病。她体内缺少一种叫做GAA的蛋白，导致糖原在肌肉中不断累积，引起损伤。她的肌肉因此变得无力，让她吞咽困难，难以呼吸。经诊患有这种罕见病时，梅根只有15个月大。医生说她最多还能活上9个月。

▲梅根的字典里没有“不”字（图片来源：WSJ）

如今，梅根是圣母大学（University of Notre Dame）的一名学生，暑假过后就将步入三年级。“我的字典里没有‘不’字，”梅根说：“我不爱听。”

奋力一击

如果没有一名伟大的父亲，梅根也许早就离开了这个世界。梅根的父亲约翰（John Crowley）拥有哈佛大学（Harvard University）商学院MBA的学位，在旧金山的一家咨询公司工作，收入不菲。然而，再多的金钱，也无法买到治疗梅根的药物。医生无情地告诉约翰，梅根的病无药可治。

不久后，梅根由于呼吸困难，住进了重症监护室。包括约翰在内，所有人都悲伤地觉得，梅根可能捱不过这道难关了，但梅根最终挺了过来。“在重症监护室度过的6周让我们终身难忘，”约翰说：“我能从梅根的眼神中感觉到对生命的渴望。那一刻，我们突然明白，如果她没有放弃，我们又怎能放弃呢？”

▲梅根与父亲约翰（图片来源：STAT）

约翰决定放手一搏。他一边建立了一个基金会，募集能资助庞贝氏症新药研发的资金，一边又疯狂寻找关于这种罕见病的任何信息。在一次与糖生物学家威廉·坎菲尔德（William Canfield）教授的谈话中，他首次听说了一种叫做“酶替代疗法”的思路——梅根的症状是由于体内缺少GAA蛋白。如果我们能在体外合成有功能的GAA蛋白，再注射回梅根等患者体内，是否就能控制他们的病情呢？

不顾亲友们的劝阻，约翰与威廉辞去了各自的工作，用东拼西凑的启动资金，在2000年成立了一家叫做Novazyme Pharmaceuticals的生物技术公司。亲友们认为孩子的病情让约翰失去了理智：一名生物技术的门外汉，想要进行风险极高的罕见病新药研发，这几乎是一个不可能完成的任务。但约翰不想留有遗憾。在尝试过所有的可能性之前，他不会轻言放弃。

上天眷顾了约翰。第二年，Novazyme的酶替代疗法得到了Genzyme公司的垂青。这家当时规模在全球位列前三的生物技术公司对Novazyme进行了收购，这也让约翰能在崭新的平台上进行新药开发。在2002年的圣诞节夜，约翰一家得知，他们正在研发的一款庞贝氏症新药，及时进入了临床试验阶段，梅根是最早的一批受试者。这是最好的圣诞礼物。

当这款在研新药一滴一滴流进静脉时，年幼的梅根问约翰：“爸爸，这个药怎么不是粉红色的？”“不，亲爱的，它不是粉红色的，”约翰说：“但它比粉红色更棒！”

▲Myozyme是首个获批治疗庞贝氏症的药物（图片来源：CSC Pharmaceuticals International）

新药起到了立竿见影的效果。尽管它无法逆转梅根的病情，但却能防止疾病的进一步恶化。在新药的作用下，梅根的心脏不再异常增大，这也让她的生存几率大增。在出色的临床疗效下，2006年，这款由于梅根诞生的新药获得了美国FDA的批准。这也是全世界首款获批的庞贝氏症新药。在全世界，大约有5000-10000名患者将从中受益。

这一不同寻常的故事，感动了整个美国。以这个故事为基础的小说《The Cure》于2006年出版，并获得了普利策新闻奖（Pulitzer Prize）。之后，这一真实经历被好莱坞改编成电影《良医妙药》（Extraordinary Measures），并在全球公映。

▲约翰在药明康德和员工们分享了“希望、坚持与合作”三大主题

从死神面前被父亲拉回、成为电影中的主角，梅根的故事似乎已迎来了一个圆满的结局。但对梅根来说，这只是她人生的开始。

第二人生

约翰给了梅根第二条生命，梅根将它活出了精彩。她不是父亲传奇故事中的注脚，不是小说和电影里需人照料的公主，而是自己人生的主人。“小说和电影里展现的是我父母的故事，我想要属于自己的故事，”梅根说：“我想让那些身患残疾，想让那些被诊断有罕见病的人说，这不是死刑判决书。你能与身体残疾共存，你也能拥有快乐人生！”

梅根做出的第一个重大决定是矫正自己的脊柱。由于病魔的长期肆虐，梅根长期瘫坐在轮椅上。这压迫了她的呼吸，也让她显得病怏怏。于是，她决定对脊柱进行矫正，这是一场风险极高的手术——为了矫正脊柱，医生需要在她的多处骨骼内植入固定用的小棒。手术稍有不慎，就会留下终身瘫痪，甚至引起死亡。

▲和其他女孩一样，梅根爱美，喜欢自拍。她没有深陷于自身的残疾（图片来源：STAT）

“这样说也许不大合适，但我觉得顾影自怜是一种没有用的情绪，”梅根说：“一个人要是深陷自己的残疾，那他就永远无法走出去，无法向前看。我一定要在人生道路上继续前进。”勇敢的梅根在第一次手术没有达到预期效果后，果断地接受了第二场手术。在医院里躺了一个多月后，她这辈子第一次坐得挺直。

梅根的下一个愿望是读大学，这可把她的父母吓得够呛。“我们从没想过有朝一日梅根能去上大学，”约翰说道：“让她去幼儿园已经够令人担心了。”但约翰也意识到，自己无法束缚梅根自由的心，这正是梅根所接受到的教育。

在家人的支持下，梅根选择了圣母大学。这也是约翰的母校。当梅根接到录取通知书的那一天，约翰感到无比自豪。“每一名家长都曾设想过孩子离开自己，去远方就学，”约翰说：“这是他们人生的下一阶段，意味着独立与成长。”

前往远方的道路上，梅根的气管里依旧插着呼吸机的管子，她依然需要护士照料。这一路注定不会轻松，梅根知道这一点，约翰也知道。

既然选择远方，就只能风雨兼程。

一名罕见病患者的影响

据世界卫生组织估计，全球约有5000-8000种罕见病。尽管单种罕见病的患者数不多，但当这些患者聚在一起，总人数将接近4亿——每20个人里，就有一名罕见病患者。然而，能治疗这些疾病的药物并不多。在苦苦等待新药上市的日子里，身边的关怀，就成了罕见病患者的最大慰藉。

作为一名罕见病患者，梅根深知关怀能起到的效果。在博客中，她好几次提到身边的人给她提供的无私帮助：在上幼儿园前，一名老师每天登门拜访，让她提前适应教育的环境；由于肌肉无力，梅根说话有些含糊不清，照料她的护士耐心地学会了如何从模糊的声音中理解她想传达的意思；她在圣母大学的住处是专门为残疾学生所修建的宿舍，可以无障碍的进行出入；大量志愿者制订了轮值计划，每天都有专人来照顾梅根。

▲梅根与照顾她的同学们（图片来源：圣母大学官网）

梅根没有辜负人们的善意。读大学期间，她不断挑战自己，并在各方面表现优异。由于肢体运动不便，她创造了一套属于她的打字方法——即便是握着一支笔，她也能快速用文字进行沟通。在大一的下半学期，梅根选修了一门需要参与大量课堂讨论的课程，而她迅速融入了课堂之中。在她的发言后，一些志愿者会重复她的话，帮助其他同学理解。“梅根总是准备充分。她不受语言能力所限，在讨论中带来了许多独有的贡献，”该课的任课教授，圣母大学前校长Edward Malloy博士说道：“她的论文很出色，期末成绩是我所教的学生里是最出类拔萃的那一批。我从她身上也学到了很多。”

▲梅根刻苦学习，并没有因为身体原因放松对自己的要求（图片来源：圣母大学官网）

在大学里，梅根并没有埋头于学习。她不顾虑身体的不便，而是选择成为一名慈善基金会的志愿者，帮助更多向她这样需要帮助的人。18岁生日时，梅根没有要求礼物，而是希望她的父亲能为一名癌症患者募捐，满足她前往意大利朝圣的愿望；她开设了一个博客，向同她一样身患残疾的读者分享人生的无限可能，并得到了广泛好评；今年年初，美国总统特朗普邀请梅根与约翰作为特殊客人，参加他任期内的首次国会两院联席会议。“今晚，一名杰出女性与我们在一起，”特朗普总统说：“她将激励在座的每一个人。”

▲勇敢的梅根在国会会议上，得到了众人起立致敬（图片来源：ABC）

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“对我而言，这无关政治，”梅根在博客上写道：“只有不断提高人们的意识，不断为研究募集资金，不断发出自己的声音，才能让那些和我一样的罕见病患者逆转困境。”毕业后，她计划前往为肌营养不良症协会（Muscular Dystrophy Association），或是一些慈善基金会从事传播和沟通工作，帮助更多罕见病患者。

▲上课之余，梅根也积极参加慈善基金会的活动（图片来源：圣母大学官网）

她的父亲也希望梅根的故事，能激励更多人克服人生中遇到的挑战。“我们的生活中充满挑战。如何正确应对挑战，直接决定了人生的幸福，”约翰说道：“梅根克服了大部分人难以想象的挑战。这一切与她的斗志与乐观是分不开的。”

梅根的故事，已经改变了一些人的生活。一名盲人学生在报考圣母大学时，对前途充满了担心。帮助她最终下定决心的，正是梅根的故事——如果一名脱离了呼吸机就不能生存的患者，都能跑到距离父母1000公里外的地方就学，她又有什么不可以呢？

梅根对她的影响力感到欣慰。她说：“如果你能做的事，比你不能做的事更多，你的人生就会很丰满。”毫无疑问，这名曾被医生宣判死刑的生命奇迹，活出了属于自己的精彩人生。

参考资料：

[1] A father's mission: How one man developed a drug to save the lives of his children

[2] Meet Megan Crowley, the Rare Pompe Disease Survivor Trump Saluted in His Speech

[3] Chasing Miracles: The Crowley Family’s Journey

[4] One Dad’s 14-Year Quest for Cure

[5] High Heeled Wheeler: Megan Crowley Steps out of her Father’s Shadow