【健康南通2021】1-8月筛查率达99%以上 预防出生缺陷民生实事稳步推进​

有效预防出生缺陷，提高出生人口素质，近年来，我市持续将产前筛查、新生儿疾病筛查（代谢性疾病、听力筛查、先天性心脏病筛查），新生儿遗传性耳聋基因筛查列入为民办实事项目。今年以来截至8月底，各项目筛查率均达99%以上，在实现目标人群应筛尽筛的同时，切实做好相关确诊病例及时干预、治疗、随访的管理工作。在民生实事新生儿疾病免费筛查项目中，遗传代谢病筛查（血清学检查），包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症（简称甲减）两种疾病的筛查。主要在新生儿出生72小时内，由各助产机构采集新生儿足跟血，制成血样标本送至南通市新生儿疾病筛查中心实验室进行检测。今年以来，市新生儿疾病筛查中心实验室，筛查出苯丙酮尿症、甲减等确诊病例。南通市新生儿疾病筛查中心副主任朱庆文说：“今年新生儿代谢性疾病筛查里面有7例甲减、1例确诊苯丙酮尿症患者，3例轻症苯丙酮尿症患者，新生儿遗传性耳聋基因筛查发现了241例携带者，有60多例是可能一掌致聋患儿，并确诊3例耳聋患儿。”对于筛查出来的孩子均第一时间进行干预治疗、后期追踪随访。“一旦确诊甲状腺功能减低症，我们马上就给她治疗，主要口服优甲乐，每天一次。这些孩子一般情况2-3周岁再评估能不能停药。今年我们确诊一例苯丙酮尿症，我们用地苯丙氨酸的奶粉给他治疗。放在过去，这种孩子智力低下，现在跟大多数孩子一样正常发育。”南通市妇幼保健院新生儿疾病筛查门诊主任医师顾谦学说。预防出生缺陷分为婚前医学、孕前优生宣教一级预防、孕中筛查二级预防、新生儿疾病筛查三级预防体系。在我市新生儿出生后可免费进新生儿遗传代谢性疾病、遗传性耳聋基因、先天性心脏病等项目的筛查。今年1～8月份，全市共筛查检查21400多位新生儿，筛查率都超过99%，新生儿先天性心脏病筛查率达100%。在产筛中，今年1～8月份，已筛查21000多人，筛查率达到了97%以上。各项筛查能有效降低出生缺陷发生率。朱庆文介绍：“这几年我们对唐氏儿防治比较见成效，降低了百分之九十。每年在能够生育的孩子中还有唐氏儿很罕见了。这个没有进入到我们出生缺陷防控系统里，二级防控网络在南通还是比较成功的。”
目前我市根据服务人口、群众需求，将新生儿疾病筛查网络分为市中心和采血点两个级别进行设置，各县市区设立“新生儿疾病筛查管理中心”。市中心对筛查出的可疑患儿进行诊断和治疗，县市区妇幼保健机构在接到通知后，一个工作日内要通知到婴儿监护人并督查进行复诊，确保为民办事项目实现闭环管理。市卫健委妇幼健康处副处长钱媛媛说：“政府开展涉及妇幼健康为民办实事项目的初衷，就是要达到一个关口前移，早发现、早诊治、早康复的效果，进一步提高群众健康获得感。涉及开展检查的医院也好，服务人群所属的社区也好，我们妇幼条线的每一位工作人员，都在努力做好相关的服务链条，对发现异常的人员做好进一步的督促检查以及检查结果的随访管理。开展产前筛查、新生儿筛查，都是想避免一个不健康孩子的出生，提高每个家庭的幸福感。”

供稿：肖巧云       发布：冯健       审核：林桔

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