【原创】科学认识罕见病（70页PPT）
文 | 汪亮 @基因慧
罕见病，不罕见。据粗略预估，我国有1680万罕见病患者，有80%的罕见病是遗传性疾病，我们每个人都有可能是罕见病致病基因携带者，每个家庭都有可能生育罕见病的后代。从分子分型来看，常见疾病有可能是多种罕见病组成的疾病谱。因此，对罕见病的研究有着非常广泛和深远的意义。 罕见病患者是上帝派来的使者，因为少数人为大多数人承担了健康风险，提供了疾病研究的线索。每四年一次的2月29日是国际罕见病日。
由罕见病发展中心(CORD)、树兰医疗联合主办的第五届中国罕见病高峰论坛将于2016年9月22日-24日在杭州举行，作为罕见病发展中心的合作伙伴，“基因慧”综合公开发行的文献以及多方公开信息，从科学传播角度，整理了罕见病基本知识，基因检测技术平台，孤儿药政策，公益组织等信息，尽力给大家描述罕见病概况，同时为罕见病发声，支持公益。
“基因慧”之前对基因行业的知识和应用信息做过整理，在此基础上，进一步提升，成为独立的基因行业移动互联信息服务平台，秉承“使连接产生价值，让知识获得尊重”的理念，为行业发展尽一份力量，也希望得到更多专业人士的支持，建议和指正。（文末更多精彩）
致谢：感谢卫生部中日友好医院运动障碍与神经遗传病研究中心负责人顾卫红博士提出的宝贵意见和建议。
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【目录】
1. 上帝的使者 罕见病患者
2. 罕见病 不罕见
3. 罕见病基因检测
4. 基因诊断罕见病指南和工具
5. 孤儿药及罕见病诊疗
6. 国内外罕见病政策
7. 罕见病病友和公益组织
8. 挑战和机遇
正文如下（共71页PPT)：
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