……。数字生命健康创新服务基因慧科技创新是当下经济和环境压力的解药，但沿着什么路径将科技转化为解药？可能一千个答案背后有十万次试错。为此基因慧策划了91期人物访谈《大咖论健》，传播创新之美，连接产生价值。升级视频版第1期嘉宾为基因行业20年老兵柴映爽和陈云弟。作为基因行业的“网红”，柴映爽曾建立Life中国区增长No.1的临床部门，后担任Thermo

传播创新之美，树立科技先锋大咖论健NIPT作为基因检测技术应用临床的第一个成熟产品，自2008年开始应用于临床后，服务了超过1000万家庭，同时扩展性NIPT也在逐步发展。在接受基因慧的专访中，天津市中心妇产科医院产前诊断中心主任常颖表示，对扩展性NIPT在临床应用的未来充满信心，同时仍需临床、科研和产业多方通力合作，进一步实现母胎疾病的无创性诊断。文章

传播创新之美，树立科技先锋大咖论健成立的第四年，华大集团旗下华大智造于2020年5月28日宣布完成10亿美元B轮融资，并在新冠疫情中向武汉、全国各地及全球多国提供核心的核酸检测设备，获得行业广泛的认可。它的内核驱动及边界是什么？为此基因慧创始人汪亮采访了华大智造CEO牟峰。文章

作为技术及产品提供商，使命是为下游测序实验室提供高质量且易用的靶向测序解决方案。所以我们在从研发到技术支持都秉承着这个使命。我们的优势主要集中在几个方面：技术创新及卓越的产品质量，灵活的定制化服务，

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Ivanov是俄罗斯圣彼得堡大学少年班毕业，物理化学博士。他对新材料和工艺的开发很有造诣，也给罗氏集团和Illumina都做过顾问。Igor曾在美国硅谷创立多家高科技公司，成功并购或上市。

Nanopore平台测序，所有这些成果都是我司在通过不断的优化流程、不断更新迭代样本处理等技术所带来的回报，相信在未来几个月内将会看到百迈客合作老师的学术成果见刊。我们投入在Oxford

rRNA高通量测序我们可以解析污水处理体系中微生物的群落结构，利用宏基因组学和宏转录组学我们还能精确分析这些功能群落的基因表达水平和调控规律。

Butcher杰出教授及终身教授、医学院精神病学系主管科研副主任以及神经生物学研究部主任等。同时，我也担任《美国国家科学院院刊》,《美国人类遗传学杂志》等30多种国际知名学术刊物的评阅人，

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【基因慧】您围绕罕见病进行了多年的研究工作，为什么对罕见病的研究情有独钟？【龚教授】由于罕见病多为单基因遗传病，研究罕见病不仅能解决罕见病本身的发病机制，而且对生物医学领域具有多方面的促进作用：①

【康熙雄教授】全国基因测序发展最领先的区域应该是广东省，尤其是深圳。由于深圳市政府比较重视这个领域，也投入大量资金支持，大量引进在外面艰苦环境中成长的初创企业，在深圳开放适宜的环境重迅速成长和壮大。

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新媒体编辑、行业分析师合伙人、互联网产品经理欢迎简历砸向：info@genonet.cn推荐阅读《2018-2019年中基因行业报告》限时发放2018基因行业年中大会会议笔记▼

【关于基因慧】基因慧是一家数字生命健康产业大数据决策咨询企业，核心团队曾供职于华大基因、药明康德、埃森哲等知名企业，秉持“使连接产生价值

6从实验室到医院，从晚期治疗到早筛【基因慧】NGS在临床中的应用不仅包括肿瘤，还包括生育健康、罕见病等领域，很多人会说肿瘤市场和生育健康市场日渐拥挤，转而开拓新的市场，您对此怎么看呢？

口袋基因：消费级基因检测产品【基因慧】口袋基因在五月底向市场推出了999元的个人基因组检测产品，它和市面上其他消费级基因检测产品差异化在哪里呢？可否谈谈您的产品理念？

近年又得到了政府的支持。比如说，针对临床疑似的遗传病，金域基因组中心已完成超过近10万例单基因病的检测，其中两万多例是采用医学外显子组、外显子组或全基因组测序完成的，病理变异（pathogenic

的概念，强调应重视遗传药物基因组学检测的临床应用，可以帮助临床提高用药的有效性和安全性。在我们医院，药物基因组学对临床用药的指导已经有较多的应用，是实践个体化用药的重要部分。

基于大学医学检验专业背景，段文元先生在2006年博士毕业后进入一家军队三甲医院研究所工作，主要在实验室中进行心血管疾病的遗传机制研究，也是在这一期间，段文元先生接触到了大量先天性心脏病的患者。

肝癌：肝癌筛查在日本开展得比较好，手段主要是超声和AFP等蛋白标志物。同样的，美国肝脏协会也不支持使用AFP进行肝脏筛查。包括中国在内的亚洲国家，使用腔镜进行胃癌的筛查也逐渐多起来。

基因检测联盟筹委会会议筹备小组已根据此前发送的参会邀请（详情，现报名已结束）确定本次基因检测联盟筹委会会议的参会名单，现将此次会议日程及会议议事内容公布如下。

为此我建议：在4月23日下午于北京举行半天会议，讨论“基因检测联盟成立暨第二届基因检测联盟会议”的筹备会议（或可称“基因检测联盟筹委会”会议）。

【朱岩梅】生活应该是美的，可以不复杂、简单就好，我很少花时间在这个穿衣打扮上。有这两组白发，我希望生活是靓丽的，每个人都是有特点的，美也可以简单，而不是涂脂抹粉，我崇尚断舍离、简约美。

这个词最早是指中世纪欧洲的“商会”。商人们组织成“guild”来做生意，比单打独斗更能保护自己和更能盈利。生态系统里的成员往往也“抱团取暖”，这样可以更加有效地利用新的资源，有利于生存竞争。

将深圳会议成果进一步探讨和归纳，以《临床基因检测报告规范与基因检测行业共识探讨》（以下简称“共识”）发表在《中华医学遗传学杂志》2018年第1期首篇。

【基因慧】近期，多个免疫抑制剂药物获得了阶段性突破，有的已经获得FDA的审批，但同时默克的Keytruda临床试验却因用药组病人死亡高于对照组被叫停，您怎么看待免疫疗法的整体态势？

Variation）。这些结构变异可能跟遗传病有很大的关联，不过受限于二代测序的读长太短，结构变异一直没有得到很好的研究，我们感觉三代测序在结构变异与遗传病之间的关系，是一个潜在的非常大的机会。

Institute。经过几个月的不断努力，于2010年9月，促成华大基因与Merck制药公司美国总部签署了为期5年的超过千万美元的研发大单。之后，我们在费城儿童医院（CHOP）和加州大学戴维斯（UC

关键词：临床医生、生物信息、医学咨询、肿瘤患病数据、分子分型、液体活检、免疫治疗、靶向药、肿瘤研究队列、复杂肿瘤基因诊断、基因体检

【王思振】十几年前，我与合作伙伴共同创立一家叫做iTalkBB的电信公司。这个在如今社会非常普遍的网络语音服务技术在当年属于神秘的“黑科技”，运用最先进的科学技术改变生活方式的拓荒历程非常吸引我。

目前中国的发明专利已经世界领先，但是真正转化成产品，进入市场的却非常有限，为什么会出现这么大的反差？这里面缺少基础研究的成果到临床的衔接，缺少桥梁和沟通，因此转化医学就是为了解决这类问题孕育而生的。

【文洁】就像汪老师之前说的三个词，制度自信、品牌自信、文化自信。我还是想打造一个组织行为，一个系统，一个贯穿上上下下、印在骨子里的体系。坚守原来的初心同时，创造出一个能融合点新元素的文化，做到极致。

【基因慧】今年CSCO上，免疫治疗成为最大热点之一。我们看到随着bTMB免疫治疗疗效预测新指标的出现，继化疗后，靶向治疗和免疫治疗成为新的癌症治疗手段，您认为未来肿瘤诊疗模式将发生怎么的演化呢？

【靳大卫】这还是要具体分析的，这两种形态会长期并存而且不可分割。我是学医的，对于我自己而言是跨了一个行业，但是我的团队全是保险专业出身。融合创新就是需要互相沟通、学习，打破二者认知上的界限壁垒。

抗体相继获批上市。近期FDA也批准了肿瘤细胞免疫治疗方法，诺华的针对急性淋巴性白血病的CAR-T药物Kymriah。作为临床一线专家，您对肿瘤免疫治疗药物的临床应用，特别是国内应用如何看待呢？

无论如何，华大基因的发展结果对行业是示范，对产业是开路，对国家是催生了新经济的一种形态。产业之外包括科研的持续投入、人才教育的探索，透露着行业的正义感和龙头老大的担当，造就大器底色。

而就在今年11月，誉衡基因也提出建立“万人肿瘤免疫方舟计划”也在探索建立中国人特有的肿瘤分层和免疫分层模型，从而更好地帮助患者精准用药以及预后判断；可以看的出，行业破局之势呼之欲出。

【基因慧】谈到精准预防，今年4月华大基因包虫病快检移动工作站在西藏正式启用，您说未来希望拓展到一带一路国家，感染性疾病的防治作为重要板块之一，华大基因是作为科研技术支撑还是会以医疗单位实施呢？

我们将建立一个中国生物医药行业专业的人才招聘培训就业指导网站和APP，涵盖线上招聘面试、线上测评、线上线下职业教育和基础教育培训。对中小学生开展科普教育，培养生物医药产业的未来力量。

【基因慧】弓博士，您好，感谢您接受基因慧的采访。您本人是临床出身，同时也做了很多公益性的组织工作，可以简单分享一下您的求学、工作经历，以及怀着怎样的想法做出这些选择的吗？

未来，诺禾云会持续加强与Intel、计算云服务商、开发商的合作，完善平台，在提高计算效率的前提下，充分与基因测序业务特征结合，做好诺禾云产品的细分，为不同领域不同需求的终端用户提供定制化的服务。

【基因慧】从基因组学发展到多组学/跨组学，是目前生命科学在技术层面的趋势，交叉学科的融合和多维数据的整合，提供临床决策、健康管理指导意见和新药研发的靶点筛选机制，您是怎么看待生命科学发展的目前现状？

【基因慧】从技术转化、产品⽅案到临床应用的流程、合作中，您最大的感受是什么？对于⼲⼴大基因产业界和大数据平台的企业，未来在和临床合作中，有何具体的建议和期待？

您作为美国匹兹堡大学的生物医学信息系终身教授，横跨生物医学大数据、癌症精准医疗和人工智能方面的研究。您当时怀着怎样的初心进入这样一个跨界的领域？请您向基因慧读者和国内同行介绍下您的科研和工作经历。

发病原因有多种，包括遗传，生活方式和环境因素，与此相关的包括心血管因素（糖尿病，高血压）、肥胖、生活习惯（例如吸烟、运动，饮食）以及精神和社会活动等。在症状首次出现之前，大脑的损伤可能开始十年以上。

【基因慧】我们知道，作为基因领域的上游，基因测序平台一方面是趋于平台化，联合了自动化建库、捕获等自动化硬件设备以及云计算等软件；另一方面是小型化，从大型机到2011年的桌面型到U盘大小的MinION

【金鸽】践行肿瘤精准免疫诊疗领跑者，未来3-5年是肿瘤精准免疫诊疗发展的核心时期，跨国药企和国内领先的生物药企业的免疫抑制剂即将陆续上市，肿瘤疫苗和细胞治疗等也将陆续进入到临床应用。