基因行业年中大会现场实录，8位专家座谈创新发展（下）| 大咖论健
关键词/精准医疗 年中大会 文/基因慧
基因测序等生物技术（BT）和人工智能等信息技术（IT）发展与融合，加速数字生命健康发展，基因慧主办《大咖论健》，汇聚创新创业先锋参与产业前瞻性探讨。“2018粤港澳大湾区生命健康创新论坛暨基因行业年中大会”（详情）举办之际，8位大咖接受了基因慧、南方都市报、南方日报、新浪科技、亿欧网、环球生技社、转化医学网等媒体专访。经上篇干货分享（回看），以下带来采访报道下篇。
本篇内容
顾卫红（顾大夫工作室创始人）
刘红星（陆道培血液病研究院副院长）
刘 健（华大智造执行副总裁）
杨晓楠（中科普瑞创始人）
上篇回顾（详情）
孙立英（FDA前评审组长、NIH前项目主任）
黄尚志（WHO遗传病社区控制合作中心主任）
袁建中（药明明码中国区总经理）
熊 慧（基源医学检验实验室遗传咨询中心主任）
1顾大夫（顾大夫工作室创始人）
图，媒体采访中心现场，顾大夫采访专场
【记者】如何建立基因行业与医疗健康行业乃至公众的连接，让互动性更强？
【顾大夫】基因行业与医疗和健康以及公众的连接，实际上是两个台阶。
首先，基因行业与医疗的连接，主要包括遗传病和肿瘤的诊断和治疗，出生缺陷的干预，需要通过医院、医生去连接到患者和受检者。由于基因技术的发展非常快，转化应用的过程中需要建立各个环节的有效连接，应用场景中的三方即检测方-医疗方-受检者之间尽可能充分的信息对等十分重要，医疗方（主要指医生）是核心环节。目前在这个方面仍存在一些问题，如果不得到及时解决，将会影响整个行业的良性发展。基因行业作为新兴行业，前景广阔，聚集了大量的人才和资本，在迅速发展过程中难免出现一些问题，各方需要本着实事求是、精益求精的态度，不断探索和优化，加强交流，建立良性竞争，着力解决连接中的痛点和盲点。
第二，基因与健康领域的连接，这方面在世界范围内目前均处于起步探索阶段。基因与健康咨询与管理的连接，必须建立在充分、可靠的医学数据基础上，才能在科学上对某些疾病进行风险评估，与此同时，还需要充分考量检测对于受检者的影响，以及检测方及其合作方给予受检者相应干预和管理的能力。这方面，我近期曾发表公众微信文章“一个医生看消费者基因检测与健康咨询和管理”，并于7月初组织顾大夫沙龙讨论这个主题，参会各方充分展示了各自的工作和观点，有碰撞、有共识，这方面供给侧各方之间需要加强交流，相互了解，良币驱逐劣币。
基因行业面向公众的科学普及和用户教育是整个行业良性发展的重要基础，这个方面现在非常欠缺，媒体的作用十分重要。个别媒体对于行业中出现的问题曲解、放大，而公众缺乏可靠信息来源，势必造成信息的混乱，将对整个行业的发展带来负面影响。专业媒体与公众媒体应当合作建立有效的渠道和方式，向公众传播科学的信息。
【记者】今年5月份时国家公布了《第一批罕见病目录》，目前在罕见病诊疗上最大的困扰或障碍是什么呢？从政策层面，下一步应该怎样去推动罕见病的诊疗？
【顾大夫】随着社会进步，罕见病这几年在中国大陆逐渐被认知，罕见病群体和组织的自救自助是至关重要的源动力。实际上，罕见病这个词很容易引起误解，被认为是小众问题，距离大众很遥远。其实，每个家庭都可能生育罕见病的后代，只要有生命的传承，就有可能发生罕见病问题。另外，基因学的发展极大地提升了人们对于疾病的认识水平，罕见病和常见病可能并没有明确的边界，常见病可能是由一系列罕见病组成的疾病谱，精准诊断，才能实现精准干预治疗。
近期卫健委出台了罕见病目录，具有积极的意义，将推动政府相关部门、医疗、药企、基因检测、投资、保险等各方加大对于罕见病的诊断和孤儿药研发的投入，其意义并不限于目录上的罕见病类型，而是有利于整个罕见病的科研、临床和社会支持，这一点需要达成共识。目录出台后的相关工作的落实十分重要，需要主管部门牵头，各方协作，共同推进。
2刘红星（陆道培血液病研究院副院长）
图，媒体采访中心现场，刘红星院长采访专场
【记者】您认为生信分析在临床中起到了怎样的作用？
【刘红星】现在基因领域发展太快，每天都会出现很多新知识，很多时候临床医生在面对基因检测报告时充满困惑。从基因数据到解读经过很多过程，实验室拿到基因测序数据之后，需要先经过生物信息分析，对基因序列信息处理并且过滤掉大量背景信息后留下可用信息。还需要再进一步经过检验医师对遗传信息的解读，检验师也需要补充临床知识、遗传学知识，同时将大量精力放到和临床医生沟通上。我们开了检验医师门诊，面向患者、医生解读报告。现在医学知识快速增长，报告的内容越来越复杂、这就需要很多环节去分工。在高通量基因测序临床应用的过程中，需要生物信息工程师、检验医师和临床医师之间分工协作和密切沟通。
【记者】现在逐渐获批了一些基因检测小panel，您对此有什么看法呢？
【刘红星】我非常期望看到有获批的panel，目前获批的小panel比较多，这是非常好的一个发展趋势。这些小的panel在应用上，包括知识库和知识的普及达到一定阶段后，有些基因的解读就可以基本固定和流程话。可以由软件系统为主给出临床意义的解读，实现自动化出报告，这样就有利于实现在二三城市的医院推广应用。小panel的普及是必然的，是基因检测普及应用到二三线医院，惠及更多患者的方式。大panel检测和组学分析也很有需要，但大panel分析技术上的复杂性和对团队综合能力的要求都较高，适合在一些大的中心开展。
【记者】基因检测对于精准医疗的作用是什么？能否评价一下中国目前的精准医疗处于一个什么样层次，以及未来的发展方向？
【刘红星】这些年基因检测技术进展非常多，医学研究确定有临床意义的基因越来越多。已经列入世界卫生组织WHO2016版造血和淋巴组织肿瘤分类指南的融合基因有一百多种，基因突变也有一百多种。而且基因突变可以同时出现，从排列组合上来说，这一百多种基因突变就有非常多种可能性。最新版的WHO指南中，对造血和淋巴血液肿瘤定义了187种不同的类型。听起来已经很多了，但实际上远远还不够。不同基因突变组合的白血病在当前的指南中还经常被粗略地划分为一种病，而且事实上他们的发病原因和治疗反应又不是完全一样的，这正是人们对疾病认识的局限性和尚待进步之处的体现。越来越多的基因检测在进一步揭示疾病的复杂性和本质，加深着我们对疾病的了解和认识。
凡是分类的都不是最精准的，关于疾病分类方法学，我认为未来最精准的认知也是要做到去分类化，比如电脑用数字代码RGB来表示颜色，对于电脑来说它是没有颜色的分类概念的。但事实上电脑又可以精确地区分和表示上亿甚至更多种不同的颜色，而具有颜色概念的人眼对颜色的区分能力相比来说有限很多。所以说分类和不分类之间是不矛盾的，本质上体现的是认知能力的改变。
在血液肿瘤中有已经有了不分类的个体化治疗评价的模型，2017年《Nature》子刊有文章发表，按照240种参数对急性髓性白血病评分，对病人这240种参数结合已有的知识库信息综合分析，来判断患者最适合哪一种治疗方法，以选择最佳的治疗方案。本质上对特定的患者，我们非要给他命名是哪一种白血病不重要，能够确定最适合这位患者的治疗方案，以达到最佳的治疗才是根本目的。疾病分类的本质是认为一些病人的疾病是一样的。现阶段的诊疗指南要对疾病分类，正是人们对疾病的认识能力还不够，还有待进步的体现。等到真正实现精确治疗的时候，就可能有一个数字矩阵的指标来代表病人或个体当前的健康状况，而不再强调需要分类。
3刘健（华大智造执行副总裁）
图，媒体采访中心现场，刘健采访专场
【记者】我国的医疗器械依赖进口的程度较大，能不能解答一下如何走出国产测序仪的自主创新之路？
【刘健】区别于传统医疗器械，国产基因测序仪不仅仅是精密的生命科学仪器，而且是助力精准医疗的关键工具。如何走出国产测序仪的自主创新之路，这是一步一个脚印走出来的：首先，要有自主创新的意识，核心工具一定要掌握在自己手里，而不能依赖进口、受制于人；其次，要有自主创新的技术，我们是在2013年3月收购美国上市公司Complete Genomics，实现了基因测序上下游产业链的闭环；2014年，整合并开发了自主可控的核心测序技术，实现了基因测序仪的国产化研发；2015年，正式推出了第一款具备国际先进水平的国产测序仪BGISEQ-500。最后，要有持续可发展的自主创新能力，在2015年之后，我们几乎保持每年至少一款新品的力度，陆续推出了不同型号、不同通量的国产基因测序仪BGISEQ-50、MGISEQ-200、MGISEQ-2000，今年也还会有新产品问世。目前我们已有的测序仪均已获得国家食品药品监督管理总局医疗器械注册证，并具备规模化量产的能力。除此之外，我们也非常重视测序仪的上下游配套产品的自主开发，目前已有自动化样本制备系统（即建库仪）、生物信息分析加速器（如MegaBOLT）等配套仪器设备和软硬件产品若干。这条路不是一蹴而就的，但却是充满更多可能和惊喜的。
【记者】近期比较火热的是中美贸易战，其中对美国高端的设备还是有一定的限制，您认为在中美贸易战的环境之下，对于国产测序仪是一个怎样的机会？还是说有一个更大的突破和转变？
【刘健】机会往往是留给有准备的人。如果说这是一个机会，那么就是说给了国产测序仪一个证明自己不弱于人的机会。正因为有国产测序仪在高端医疗器械领域占据一席之地，所以我们才不会被美国贸易战的叫嚣声而干扰，我们的测序仪与之是势均力敌的。我认为严格意义上来说这其实是一个警醒，警醒我们国家要尽早打造我们自己的国产化行业生态链，不在任何一环被别的国家“卡脖子”。无论如何，随着技术的发展和科技的进步，中国自主创新能力也在提升，在这个行业内的所有人都终将拥有更多选择，而不再像从前，只能选进口仪器设备、别无他选。
【记者】华大智造测序仪从开始被大家质疑，慢慢被接受和使用，到现在支持华大智造，这几年当中，您觉得是哪些内部因素促使华大智造做到今年的这个程度或者说变得让大家认可？
【刘健】新事物、新产品从出生到被认可，确实是有一个成长过程的。在这个过程中，我们首先要感谢大家的信任，早期用户给了我们很多难能可贵的意见和建议。其次是我们的研发团队、生产团队和质控团队。我们收购而来的技术并不是可以直接转化为现在大家看到的测序仪的，我们做了很多改进和优化，在研发投入上都是数以十亿的投入，包括如何让测序仪从一个“庞然大物”到现在的“桌面型”“台式”仪器，以及如何打破地理环境的限制。像国际同类产品，是无法在海拔3000米以上的地区使用的，但是我们考虑到中国地域幅员辽阔，我们的测序仪是可以做到的，高海拔地区同样适用。最后，作为基因行业的上游，我们做测序仪不只是为了华大自己用，而是为整个产业提供可选的优质工具和平台，做好我们国家自己的国产化行业生态链的第一环，感谢越来越多的行业先行者选择了我们，基于我们的平台做出了越来越多的科研成果、应用开发成果，共同促成基因科技惠及人人、基因科技造福人类。
4杨晓楠（中科普瑞创始人）
图，媒体采访中心现场，杨晓楠采访专场
【记者】请问杨总，目前表观星图计划有什么样的进展？中科普瑞未来如何打造甲基化核心竞争力。
【杨晓楠】2018年3月23日，我们和Illumina共同启动甲基化项目，依托Illumina人850K甲基化芯片。目前，我们已经有几十家合作伙伴，包括中科院，希望三年做到10万人数量，它和肿瘤的早筛、人的衰老相关，我们希望在和各个合作伙伴的合作基础上，能够在肿瘤早筛领域做出相关产品，借助甲基化芯片以及NGS技术，在全基因组水平做甲基化研究，这两个是相辅相成的，仅靠芯片其实很难达到诊断级成果，但是芯片比较成熟。
希望更多科研、临床工作者，能够加入到甲基化和肿瘤早筛的事情上来。我们也非常期望和国内甲基化相关的肿瘤早筛领域企业合作，因为这个行业刚刚开始，希望形成一个百舸争流的局面，让更多人关注，让更多问题得到解决。
【记者】基因检测现在在临床应用处于怎样的阶段？我们如何去推动基因检测在临床中发挥作用。
【杨晓楠】如果在十年前，大家可能不会选择去做基因检测，或全基因组检测。打个比方，这相当于我们知道这里有道门，但是大家都没有钥匙，而现在有了这把钥匙，我们可以把门打开，虽然打开门不一定能解决所有问题，可以先半推开。现在跟十年前、五年前相比，至少我们现在可以推开门，知道有这条途径，下一步就有可能找到解决方案。
借这个比喻，我想表达基因检测在肿瘤防治方面正在发生作用，并且已经和每一个人、每一个家庭都发生了切身的关系，但是不要奢望它现在是一把金钥匙，能够打开所有的门，我们还没有找到金钥匙或者是万能药，所以这也是科学家和我们这些企业正在做的工作。
【记者】对于如何打造公司品牌，您有哪些见解与大家分享？
【杨晓楠】我觉得树立品牌有以下几个要素，第一个是产品要过硬，第二个是公司生存期要足够的长。第三个，公司生存的要足够灿烂。做品牌的过程，其实就是企业文化的构建，如果想把企业做好，首先要有自己的文化。我们公司的文化也是愿景，就是让基因陪伴每个人去远行。我觉得基因一定会陪伴我们每个人的生命历程会走得很远。我非常钦佩硅谷的Elon Musk，其实中国人缺乏一种探索殖民地的精神。我希望我们中国企业能够有像Musk这样的人，敢去想地球以外的事情。我们这一代人可能去不了火星，但是我们的下一代或者下下一代的人，一定会带着我们的基因去火星，去地球之外，所以我们公司的愿景叫做让基因陪伴每个人去远行。既然是远行，那一定不是独行，一定是有朋友相伴，这个观念也融入我们企业发展中。多交朋友、开诚布公，把企业经营好，也把产品打磨好，让更多的人能够关注这个领域，让更多的年轻人，能够把自己的聪明才智贡献到这个行业。
编者/Candice、Eric 校对/Clare 审核/Mark
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