《大咖论健》84期 | 李明定：数据解读及转化是精准医学的钥匙
关键词/精准医学 文/基因慧
基因测序等新兴生物技术（BT）和大数据及人工智能等信息技术（IT）发展与融合，构建数字生命健康。基于”使连接产生价值，用数据决策未来“的理念，基因慧主办《大咖论健》，汇聚创新创业先锋参与产业前瞻性探讨。
第84期嘉宾为浙江大学国家“千人计划”特聘专家、国家精准医疗重大专项首席科学家李明定教授。如何将基因检测下沉基层，如何连接基因技术和临床患者和医生的需求？听李教授说。
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1. 留美20余年，专注生物信息及其应用
【基因慧】您作为浙江大学“千人计划”国家特聘教授，并获得美国田纳西大学、德克萨斯大学、弗吉尼亚大学的终身教授职位，请您向基因慧读者简单介绍下您自己。
【李明定】我早年就读于美国明尼苏达大学，获得遗传学硕士及人类遗传学博士，主要专注以生物信息学和分子数量遗传学为基础的人类遗传学、药理基因组学、神经生物学和遗传流行病学等领域的研究。1996年起曾在美国多所大学和学术协会任教或兼职，包括担任弗吉尼亚大学医学院精神病学与神经生物学Jean和Ronald Butcher杰出教授及终身教授、医学院精神病学系主管科研副主任以及神经生物学研究部主任等。
同时，我也担任《美国国家科学院院刊》,《美国人类遗传学杂志》等30多种国际知名学术刊物的评阅人， 在 Nature Genetics，AJHG等学术期刊上以第一作者或通论作者发表200余篇论文，主编出版了四本英文专著。我所领导的复杂疾病遗传和生物信息研究室是第一个用全基因组连锁方法成功地定位美国黑人群体尼古丁成瘾基因的研究室。
2. 主持国家精准医疗专项，多组学研究抑郁症药
【基因慧】您作为首席科学家，牵头开展2016年度国家重点研发计划“精准医学研究”项目《针对不同抗抑郁药物的精准医疗靶点的发现及作用机制研究》，这是国家最大样本的关于抑郁症药物疗效的遗传研究。目前项目有哪些进展呢？对于未来应用临床有哪些可期待的前景呢?
【李明定】据世界卫生组织的报告，全球约有3.5亿人抑郁症患者，中国约有9000万人受困于抑郁症，预计2020年抑郁症会成为全球第二大致死疾病，到2030年则会上升为第一。
2016年，我们（浙江大学）联合了湘雅二医院、广州市惠爱医院（原广州脑科医院）、上海精神卫生中心和天津医科大学等四家单位，主要针对抗抑郁首选药物艾司西酞普兰、文拉法辛和新型药物氯胺酮进行精准医学研究，从全基因组DNA、RNA表达谱、全基因组甲基化等多个水平对这些药物的疗效和副作用进行综合评估，也希望未来能发现一些生物标志物，比如我们能发现哪些人携带致病基因，指导临床的诊断、用药选择以及未来的新药研发。
这一项目开展至今，得到了多家单位的大力支持，进展顺利。目前正在积极收集样本，并产生了一些早期数据，正在分析当中。此项目的开展，将为针对中国人群复杂疾病的精准诊治提供指导。
3. 浙江大学和芝加哥大学联袂主办学术会议
【基因慧】基因慧了解到，今年4月由浙江大学千人计划专家李明定教授牵头，和来自美国芝加哥大学、浙江大学等学术机构的众多国际知名学者联袂呈现的学术盛会“2019精准健康·医学大数据·人工智能国际高峰论坛暨第六届精神遗传学峰会”（详情），这场大会聚集了约20位交叉领域海内外专家，您作为大会主席，请您谈谈大会有哪些精彩看点？
【李明定】此次国际会议是一个中外本学科专家进行交流的宝贵机会，邀请了来自美国芝加哥大学、纽约州立大学、日本前桥工业大学、美国弗吉尼亚大学、Broad Institute以及北京大学、浙江大学、复旦大学等国内外专家，围绕“精准医学、医疗大数据和人工智能在医学领域的新发展”的主题，就国内外精准医学计划、医学大数据数据管理、人工智能前沿研究以及这些技术医学领域的应用等开展多学科间的学术交流。
特别值得一提的是，这次会议不仅有从事方法学研究的资深学者，还有真正在临床一线利用精准医疗的手段进行治疗的医学专家。 精准医疗主要面对的是医学大数据，如何管理、解读这些数据，如何应用人工智能利用这些数据进行疾病的预防和治疗是至关重要的。希望利用大会的机会把相关的多个学科的专家聚合到一起，对相关问题进行深入研讨，将极大地推动精准医学研究和实践的进展。
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4. 精准医疗企业的科研实力及其转化是关键
【基因慧】近些年国内涌现出众多精准医疗企业同时到了市场筛选的关键时期，您也在产业化方面投入了一定精力，同时见证了美国类似的发展阶段，您认为在行业周期精准医疗创业企业如何生存和生长呢？以精准医疗大数据方面为例请您具体谈谈。
【李明定】由于精准医疗市场还在早期，根据基因慧统计，国内仅基因企业超过1000家，因此出现良莠不齐的现状。对于部分缺乏专业人才，无法真正解读和转化科研结果的企业将会遭遇瓶颈。建立高质量的人才团队是企业生存和发展的关键。
对于目前的精准医疗企业来说，有两个方面亟待突破。
第一，加强科研力量，寻找到更多有效的分子标记，并能对其进行有效解读。第二，从现有的科研成果中选出真正具有科学意义和临床价值的标记。
总之，一个成功的精准医疗企业需要不断地引进新的技术和方法，利用这些新方法新技术对数据进行解读和预测。并培养专业的真正能够解读相关数据的人才，为临床服务。同时，在解读数据中一定要做到实事求是，切忌人为夸大数据价值。
5. 数据共享的前提是标准化，切入点是数据共性
【基因慧】随着基因数据的积累，如何从大规模数据挖掘信息价值，同时实现一定程度的共享和标准化是行业的重难点。您认为推动这两个方面有哪些切入点?
【李明定】目前随着数据的积累，我们获得了大量的遗传信息。但由于样本收集时间和来源不同，导致不同的研究项目所收集的样本异质性较大。如何对这些样本产生的结果进行综合分析、从中获得有效信息并应用于临床是目前精准医学研究所面临的巨大挑战。
此外，当前遗传学领域的海量数据大多来源于欧美人群，直接指导中国人的疾病诊治及用药选择可能存在一定的局限性。如何从众多信息中选出具有临床价值的、真正能够应用于中国人群的信息，也是目前面临的一个问题。
推动数据共享必须要建立筛选数据的严格标准，使得不同来源的数据能够有效地整合。此外，从数据的共性入手，在数据共享的同时尽可能降低不同来源数据的整合带来的“噪音”。
6. 科研专项实施需形成多单位合作的有机体
【基因慧】中国研发经费支出规模世界第二，但是和发达国家相比，仍面临基础研究和应用研究投入明显不足，同时经费分布不均等问题。结合您在中美两地的工作经验，中国在生物医学方面基础研究的支持需要有哪些突破，同时在研究转化上美国有哪些可借鉴的模式呢?
【李明定】在美国各单位合作申请大项目时，通常会建立统一的纳入和筛选标准，在项目实施过程中形成真正统一的合作团体。而中国在拿到科研经费后，各单位往往各自为战，所使用的标准也缺乏一致性，很难进行真正的统一协调，导致未来样本的共享和整合出现困难，也不利于合作的进行。
对于这类问题，我们要建立真正的合作，而不是独立的、分散的或仅仅是形式上的合作，就需要一个标准化的运行流程，在合作之初就制定好各种细则，使科研项目真正成为一个多单位合作的有机体。此外，目前开展的精准医疗项目多存在经费不足的问题，这使得项目难以有效地开展，影响工作进度。呼吁在产学研技术合作层面之外，加强政策和科研，科研和产业之间的深入合作及交流，互联互通。
以上信息仅代表采访嘉宾个人观点
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采访/Candice 编辑/Cindy 校对/Eric 审核/Mark
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