大咖论道第二季（1）黄尚志教授：遗传咨询体系建设势在必行
导读
精准医学作为国家战略，上游基因测序迈入百美元数量级；近百万的人群队列专项陆续启动；应用层，从科研逐渐落地临床诊疗；微生物组、云平台、结合组学和人工智能的数字生命时代开启；同时，基因检测应用场景尚不明朗，技术标准和行业规范亟待完善；而跨界巨头进入、并购已开始。
在行业变革期，基因慧策划和主办《精准医疗大咖论道》，第一季邀请了十二位产业代表联袂撰文，第二季邀请十余位临床和科研大咖线上探讨、梳理和展望基因检测技术在临床和科研的应用，中立策划，“使连接产生价值”，助力行业有序发展。谢谢动脉网媒体支持。
《大咖论道》第一季产业篇：12位细分领域代表
杨云霞 | 陈钢 | 张浩 | 郝向稳 | 秦楠 | 阎海 | 张云鹏 | 许明炎 | 柴应爽 | 熊磊 | 孙洪业 | 尹烨
第二季第一期嘉宾
【编者按】在精准医疗成为国家战略的当下，临床很多疑难杂症（罕见病）有了基因检测技术新的手段、生物信息和云平台也使得基因数据分析和管理异常方便，但是，从基因分析结果到临床诊断，其中的解读环节在国内尚不成熟。以美国为例，由临床遗传医师、分子病理实验室遗传学家、遗传咨询师形成完备的临床遗传咨询体系，由ABMGG、ABGC经过严格的资格审查和考试认定。那么，如何加快认识和加快建立遗传咨询体系，形成临床基因诊断闭环，遗传咨询除了技术之外还有哪些内涵，未来发展如何？《大咖论道》第二季开篇，我们邀请黄尚志教授分享他对遗传咨询的认识和思考。
黄尚志
WHO遗传病社区控制合作中心主任、
国家产前诊断专家
WHO遗传病社区控制合作中心主任、国家产前诊断专家、海峡两岸医药卫生交流协会常务理事和遗传与生殖专业委员会主任委员。曾任中国医学科学院北京协和医学院医学遗传学系主任，1984-1986年美国Johns Hopkins大学医学院访问学者，鉴定了中国人的第7个β地中海贫血基因并确定了β地贫基因突变谱；自1990年起从事单基因病产前基因诊断，在国内率先开展遗传致病基因的定位克隆，获得国家和省部级成果奖11项；近年来，致力于遗传咨询从业人员培训和罕见病公益活动。
遗传咨询的重要性、历史、现状和展望
作者：黄尚志
（WHO遗传病社区控制合作中心主任、
国家产前诊断专家）
遗传咨询的重要性
随着医疗卫生工作的进步，人类的疾病谱发生了极大的改变，遗传病已经成为医学的新挑战。遗传性疾病对家庭带来的问题和困惑很复杂，例如，罹患的是什么疾病？那些医院有适合的医生来诊治？需要做什么样的检测？检测的结果如何理解？能够治疗吗？再生孩子有什么风险？亲属有没有患病的风险？如何预防？等等。
我们不缺遗传病的患者，但找到合适的医生却非常困难，找到一个能提供准确诊断的专业医生更难；下一代测序技术的发展，使基因分析变得非常快捷，新的计算机软件的研发使得海量数据筛选变得越来越高效，但将检测结果与临床意义对接起来、并且给患者一个准确的解读，难上加难；委托一个优质的机构进行适宜的检测也不易；还有许多涉及预防再发风险的环节，需要给患者及其家庭提供帮助。这些工作让专科医生来承担，不可能也不现实。我们的医生已经非常忙，没有时间来为患者解答那些非临床的问题。谁来填补这个服务的缺口，谁来帮助患者找到合适的医生、谁来协助医生收集梳理患者支离破碎的就诊信息、谁来解读遗传学检测的结果？必须由另外一部分非临床人员来承担，这就是遗传咨询师的责任。由他们将患者和家属—医生—检测机构连接起来，让科学的进步变成落地的惠民行为，这就是遗传咨询的使命。
遗传咨询的发展历史
人类遗传学发展的早期，曾有被优生学滥用的情况；到20世纪40年代，英美国家才有了第一批遗传咨询门诊，由非医学专家或资历较浅的临床医生提供，给病人和家庭的帮助有限，社会的无知与偏见依然困扰着患者；到60年代，随着遗传性疾病知识的增长和医学遗传学作为一门独立学科的出现，遗传咨询才逐渐医疗化，在临床遗传学医生和遗传学检测技术人员之外，成为临床遗传学一个独立的系列。
2006年，美国遗传咨询协会（National Society of Genetic Counselors）为了正视听，给遗传咨询的定义是：遗传咨询是为了帮助患者理解和适应相关疾病对患者本人及其家人身体、心理、生活的影响。遗传咨询的过程一般包括：根据患者的个人疾病史和家族史来评估某种遗传病发生或者再发的可能性；帮助患者理解不同的遗传模式、基因检测、遗传疾病的治疗和预防，整合有效资源并进行必要的研究；向患者提供咨询，协助其做出知情合适的决定，并且适应疾病或者患病的风险。
中国的遗传咨询开始于20世纪60年代，那时检测手段有限，遗传咨询主要由医生承担，提供疾病的诊断和给予家庭以生育指导，细胞遗传学检测由学校的教研室和科研机构实验室提供，产科医生只为家庭提供生育咨询。1980年，北京协和医院儿科开设了遗传咨询门诊，由儿科医生为遗传病患者提供诊断和咨询。到80年代末，地中海贫血的产前诊断首先在国内两广地区展开，遗传咨询还相对简单。
图：黄尚志教授在会场（图片由作者授权提供）
遗传咨询的现状
随着对单基因遗传病的科研开展，新的病种不断添加到产前诊断服务中来，遗传咨询还是由实验室人员协助产科医生提供。在2002年制定产前诊断技术管理办法的时候，单基因病的产前诊断被搁置起来，不在管理之列。2004年提议在医院增设临床遗传学二级学科的时候，大多数医学专家认为设置遗传咨询师的系列没有必要。虽然在管理办法中要求产前诊断中心必须有遗传咨询医生岗位，但由于专业培训没有跟上，大多数上岗的人员专业知识有限，基本停留在上个世纪的水平。时至今日，虽然对医学遗传学的临床需求日益增加，特别是下一代测序技术的普遍开展，我们的遗传咨询专业队伍还是没有准备好，水平参差不齐，要么太专业，要么太八卦。
图：黄尚志教授在讲台（图片由作者授权提供）
遗传咨询的发展展望
逐步建立遗传咨询的专业队伍将是势不可挡，需要我们不懈的努力，专业培训必须认真进行。现在有许多的机构在举办遗传咨询培训班，这是一件很好的事情。培训要从基础知识和实操能力上下功夫，概念一定要清楚，知识一点要丰富，行为一定要规范，伦理学一定要重视。除了这些应急的继续医学教育项目之外，应该在医学院的教育中增设临床遗传学二级学科，开展临床遗传学三大系列的人才培养。希望尽快解决学科设置，对现有的遗传咨询从业人员在经过各种渠道的培训之后进行国家医疗执业考试，早日取得遗传咨询师的执业资格。
【后记】
感谢黄尚志教授在第二季《精准医疗大咖论道》开篇。
黄老师经常自称遗传咨询的“老兵”和“守望者”，从事基因诊断近三十年，行事严谨，思维缜密；同时富有激情，行如风，声如钟，在社交媒体群非常热情地回答同行、晚辈的提问；尽管经验丰富，黄老师对NGS、生物信息等新兴技术等仍抱着学习心态，给年轻人以舞台。
初次接触黄老师，他就遗传咨询报告反复教诲，提出了在临床遗传咨询中的要点，以及医生患者沟通时所需要注意的问题等，感恩，敬佩。后续邀请黄老师参与基因慧的《基因三人行》，除了专业的讨论，肺腑之言是对遗传咨询岗位的满心热忱和期待，被深深打动。虽然长江后浪推前浪，但很多领域、特别是涉及医疗健康的遗传领域，不能忘根。那一代建立基石的前辈和大家们如此坚守，需要后来者继承、发扬并学习这样一份执念，才能不负千万病患的“性命所系，健康相托”。
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