12张图，回顾即将过去的2016【基因行业-技术篇】

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基因慧

关键词：2016年度回顾 肿瘤液体活检 免疫治疗 人工智能 基因编辑 基因合成等 

阅读用时：2615字，约6分钟。

内容简介：2016年是基因测序元年，科学技术化加快，产业升级多元化，行业连接跨界，资本回归理性。在临近2017的时刻，基因慧和大家一起回顾2016年基因行业的重大时间和事件节点。第一期为技术篇。

1. 液体活检用于早期癌症检测

【肿瘤液体活检】2016年1月，Illumina旗下的Grail公司JP摩根健康医疗年会上宣布称，将“通过血液筛查发现那些没有症状的早期癌症患者"， 并计划在未来3年全面推广pan tumor检测。The Lancet Oncology就此发表了评论文章持观望态度。

拓展阅读

1）Grail 官网：www.grailbio.com；

2）文献报道：www.thelancet.com/pdfs/journals/lanonc/PIIS1470-2045(16)00016-4.pdf

3）基因慧PPT：液体活检技术PPT、海普洛斯CEO演讲、15位高管解读液体活检共识

2. 人工智能+基因分析：提供个性化健康信息

【人工智能】2016年1月7日，商业医疗保健行业的领导者Pathway Genomics和IBM在CES 2016数字健康峰会上发布 OME™ app，利用IBM Watson 认知计算、深度学习的能力与精准医疗和遗传学研究相结合，助力Pathway Genomics为消费者提供个性化健康信息

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1）报道原文：www.pathway.com/debut-1st-genomic-wellness-app-ome/；

2）机器学习用于癌症预后和预测文献：http://europepmc.org/articles/PMC4348437

3）基因慧PPT：人工智能PPT、 机器学习PPT、人工智能+健康管理PPT

3. 全外显子测序可作为一线诊断工具

【基因检测临床应用】2006年11月，54个国家1000个病例证明！全外显子组测序可作为一线诊断工具，相关成果发表在Nature子刊上，文章称整体的分子诊断率为30.7%，这大大高于标准遗传检测技术（如染色体微阵列、染色体核型分析以及单基因检测等）的诊断率。

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1）文献原文：www.nature.com/ejhg/journal/vaop/ncurrent/full/ejhg2016146a.html  

4. 基因编辑首次用于人体临床试验

【基因编辑】2016年10月28日，四川大学华西医院肿瘤学家卢铀医生带领团队将经过基因编辑的细胞注入到了一名参与临床试验的肺癌患者体内。这种基因编辑技术引导Cas9分子“敲”掉免疫细胞内可能滋生癌症的致病基因。然后这些被编辑过的细胞会被重新放回患者体内，用以攻击恶性肿瘤。

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1）Nature原文报道：www.nature.com/news/chinese-scientists-to-pioneer-first-human-crispr-trial-1.20302 

2）基因慧PPT库：基因编辑技术PPT 、基因编辑产业PPT

5. 掌上测序仪用于人全基因组测序

【第四代测序仪】2016年12月2日，英国牛津大学Wellcome Trust人类遗传学中心和基因公司Genomics plc在纽约举行的牛津纳米孔行业会议上公布，首次使用掌上纳米孔测序仪完成了多个人类全基因组测序和分析。它标志着测序技术的一次突破，打开了大规模使用纳米孔测序技术的大门。

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1）原文报道：www.genomicsplc.com/wellcome-trust-centre-for-human-genetics-and-genomics-plc-first-to-sequence-multiple-human-genomes-using-hand-held-nanopore-technology/

6. 利用他人的T细胞抵抗癌症

【免疫治疗】2016年5月19日，《Science》在线发表荷兰癌症研究所、挪威奥斯陆大学和丹麦哥本哈根大学的研究成果。这项研究证实将来自癌细胞的发生突变的DNA加入到来自健康供者的T细胞中，能够让健康供者的T细胞产生免疫反应，再将来自这些供者T细胞的特定组导入回到癌症病人的T细胞中后，癌症病人自己的T细胞识别癌细胞。

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1）原文：http://science.sciencemag.org/content/352/6291/1337.long

2）基因慧PPT库：免疫治疗技术、肿瘤精准医疗

7. 国产高通量台式测序仪

【测序仪】2016年11月19日，华大基因在ICG-11发布自主研发的高通量台式测序系统BGISEQ-50，其沿用联合探针锚定聚合技术（cPAS）和改进的DNA纳米球（DNB）核心测序技术，1万例样本/年，最快18小时完成全部检测，自动提取，建库和一键测序，可用于染色体异常筛查检测，未知病原体检测和RNA表达谱测序等。2016年圣诞节预订，2017年情人节交付。选择两个节日，似乎意味着国产高精密的测序仪设备的落地量产化对打破国际垄断的一种标记，对推动占据较大成本比例的上游领域发展有着非凡的意义。

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1）原文报道：www.genomics.cn/search?keywords=BGISEQ-50

2）BGISEQ500：http://www.genomics.cn/news/show_news?nid=104927

3）订购官网：http://seq500.com/portal/Seq-50.shtml

8. 遗传病携带者筛查 

【携带者筛查】2016年8月16日，遗传检测公司Counsyl在JAMA期刊上发布研究成果称，对346790名夫妇进行超过94种疾病携带状态的筛查，利用现代分子遗传学技术确定后代的疾病风险以及检测标准筛查手段不能检测到的疾病，与标准筛查手段相比，这种方法可以检测出更多的突变和可能存在风险的胎儿，根据不同的种族，检测率提升幅度了9%到55%。此外，扩大筛查范围似乎能减少种族之间的筛查敏感性差异，使胎儿风险检测率差异降低10倍。

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1）原文报道：http://jamanetwork.com/journals/jama/article-abstract/2544641

2）药明康德旗下明码发布孕前携带者筛查“福码”

https://www.wuxiapptec.com.cn/press/detail/311/18.html

3）基因慧PPT库：王威老师将遗传携带者筛查

9. 全球首个可皮下注射的新一代PD-L1单抗通过FDA审评获准进入临床

【国产新一代PD-L1单抗通过FDA审批进入临床】2016年11月29日，思路迪宣布提交的新药研究申请(IND)已经通过FDA的审评，获准在美国开展临床研究；开发的KN035是目前全球唯一进入临床开发针对肿瘤免疫治疗的单域PD-L1抗体，具有可皮下注射，常温下稳定等优点，可大大提高用药依从性，改善肿瘤病人生活品质，为实现将肿瘤作为慢性病长期管理的目标有非常重要的价值。

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拓展阅读

1）原文报道：www.3dmedcare.com/aboutus/xwzx/index.html?url=/2016/news/2016_11_29.html

2）基因慧PPT库：免疫治疗药物

10. 肠道微生物可能是帕金森病的致病原因之一

【肠道微生物和帕金森相关】2016年12月1日，加州理工学院的Sarkis Mazmanian在《细胞》发文称“首次从生物学机制层面发现了肠道微生物与帕金森病的联系”。文中试验将健康人和帕金森病患者的粪便分别移植给αSyn过表达的无菌小鼠，而获得了帕金森病患者肠道微生物的小鼠的症状，明显比移植了健康人菌群的小鼠要严重。为此，Sarkis还创办了Axial Biotherapeutics公司，完成了1915万美元的融资，用来开发利用肠道微生物治疗神经系统疾病的新疗法。同日，科技部组织20余位专家召开香山会议“中国微生物组研究计划学术交流会”。

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1）文献：https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0092-8674(16)31590-2

2）Axial Biotherapeutics官网：www.axialbiotherapeutics.com

2）基因慧PPT库：肠道微生物组

11. 云平台和基因测序纷纷联姻落地

【CLIMB，BGIonline，明码云等】2016年8月3日，英国华威大学等研究机构基于云技术开发了一个目前全世界最大的微生物生物信息学平台 CLIMB，该平台将通过提供免费的云计算，存储和分析工具支持科学研究。11月3日，ICG-11大会上，华大基因、阿里云、英特尔联合发布BGI Online新版基因云平台；5月25日，药明康德集团企业明码生物科技与华为在上海联合发布中国首个精准医学云平台 -- 明码云；4月10日，GeneDock与CDC共建的微生物数据分析云平台正式上线开放，助力传染病防控。

拓展阅读

1）CLIMB官网：http://www.climb.ac.uk/

2）明码云：www.wuxiapptec.com.cn/press/detail/301/18.html； www.wuxinextcode.com

3）BGI Online：www.genomics.cn/news/show_news?nid=105079; www.bgionline.com/

4）微生物云：www.genedock.com/blog/2016/03/28/20160328_CDC/

5）基因慧PPT库：云技术调研、云平台调研（陆续更新）、GCTA云大会PPT

12. 基因合成：仅含473个基因的人造生命

【基因合成和人类基因组编写计划】2016年3月25日，“人造生命之父”克里格·文特尔（Clyde A. Hutchison）在《科学》发表研究成果，人工合成目前最少基因数量的生物Syn3.0(531 kbp, 473基因)，而之前的Syn 1.0含901个基因（2010年）；6月2日，《科学》宣称，25名科学家将于今年筹资1亿美元，启动人类基因组编写计划。人类基因组编写计划的发起人之一、纽约大学朗格尼医学中心教授Jef·Boeke判断，新计划将极大地刺激基因合成技术。

拓展阅读

1）Syn3.0：http://science.sciencemag.org/content/351/6280/aad6253

2）人类基因组编写计划：http://www.sciencemag.org/careers/2002/07/writing-research-plan

3）华大基因合成负责人演讲：http://architech.baijia.baidu.com/article/700790

4）基因慧PPT库：GCTA云大会PPT（含基因合成）

【声明】

1. 内容按照时间排序，整理自基因慧“慧库”。

2. 版权归基因慧（北京基因界科技信息咨询有限公司）所有。

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