陆国辉/张学/王若光教授谈《产前遗传病诊断》 | 大咖论健

关键词：《产前遗传病诊断》再版

陆国辉 王若光 张学

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【大咖论健】2017年6月3日-4日，《产前遗传病诊断》第二版编委会第一次会议在广州顺利召开。第一版《产前遗传病诊断》专著出版于2002年，出版15年以来，一直在产前诊断领域起着引领和指导性作用，并对我国产前遗传病诊断水平和人才培养做出了巨大贡献。随着医学技术不断的发展，临床诊断水平的不断提高，同时也面临诸多问题，迫切需要一本能够为行业提供规范参考的书籍。基因慧受邀出席再版启动会，并对三位主编陆国辉教授、王若光教授、张学教授进行独家专访和报道。

图1：与会专家及嘉宾合影

图2：三位主编与出版社揭开启动仪式

图3：基因慧代表（右二）与三位主编：陆国辉教授（左二）、王若光教授（右一）、张学教授（左一）合影

《大咖论健》陆国辉教授

陆国辉教授

《产前遗传病诊断》第二版主编

原美国MD Anderson肿瘤中心临床细胞基因组诊断室资深主任

美国医学遗传学院专家委员(FACMG)

广州嘉检医学检测有限公司医学主任

美国南卡大学客座教授

南方医科大学客座教授

专注于产前和肿瘤遗传诊断、遗传咨询

1．基因慧：《产前遗传病诊断》这本书出版了15年，也在行业内产生了很大的影响力，您决定组织人员编写第二版书籍的初衷是什么？

陆国辉教授：国内的产前诊断行业发展迅速，临床医生对产前诊断的重要性和专业需求有高度的认知，近年基因检测新技术应用跟进很快，二代测序技术相关人员的培养也有很大变化。此外，国家二胎政策的放开，高龄孕产妇大幅度增加，中国的出生缺陷也将随之攀高。而与基因组变异相关的疾病是出生缺陷的重要组成部分，约占15%~20%，这就急需一本适合临床发展要求的具备专业性、科学性和实用性的产前遗传病诊断工具书进行指导，故本书出版的迫切性很强。

2. 基因慧：我看您的个人经历，83年出国，在国外也有30年以上的时间，对国内外行业发展情况都有很深的理解，您能讲讲目前国内和国外遗传病临床应用方面的技术和环境的差异吗?国内还存在什么欠缺？

陆国辉教授：我在美国临床遗传领域学习、工作30多年，从1994年春节开始也一直关注并投身入母国的产前遗传病诊断领域，对中国这一领域里的发展也比较了解。在基因检测方面，目前中国处于国际先列，但是对检测结果如何进行临床解读是一个瓶颈，漏诊、误诊相当严重，也缺乏专业的协会或者政府的监管。有问题而没有专业性的监管，问题就会越来越严重，最终受影响的是每天面对这些问题的医生及其病人群。国内在相关专业人员正规的培养工作欠缺，正规化的临床遗传教育系统还没有建立起来。美国有一整套的临床遗传教育培训体系，从基础教育到继续教育，知识很扎实很全面。正规的医学院校里的医学/临床遗传教育与持证工作后的再教育培训紧密相结合是临床遗传病检测诊断的硬条件；在目前的中国，前者欠缺而后者有待临床专业的规范改善，尽管后者在近两年开展得轰轰烈烈。另外，国内与遗传病相关知识在老百姓中普及欠缺，要真正做到规范化，达到国际临床应用规范化要求还有相当一段距离。

3. 基因慧：国内应该从哪些方面提高呢？ 

陆国辉教授：应该从医学院校教育入手，建立规范性的医学/临床遗传学教育体系从而建立临床遗传学专业专业队伍；在临床应用上建立以患者为中心的临床遗传医师——临床遗传实验室医师——遗传咨询师相结合的系统，与临床紧密结合在一起解读检测结果，给患者及其家属提供专业的遗传咨询，解释沟通。

4.基因慧：您对第二版的书籍出版有什么期待？ 

陆国辉教授：希望做得更好，从质量上把关，解决实际应用问题，突出重点，但不会面面俱到，也更不会把本书作为商业化的产品去炒作，本书必须体现专业性，不断更新性和实用性则最重要，希望第二版的《产前遗传病诊断》继续作为行业内的专业参考书和应用上的工具书，不断完善中国产前诊断规范化体系。 此外，遗传咨询本来已经是原版的非常重要突出的临床应用内容，贯穿在各章节，在这基础上，2007年也主编出版了中国第一本遗传咨询的专著——《临床遗传咨询》。再版的《产前遗传病诊断》一书也将继续把遗传咨询提高到新的高度，为临床遗传咨询提供新工具。

5.基因慧：您今天在会议上都在很认真的听每一位演示人员的讲解，很受感动，看的出来您为本书从第一版到第二版的编写付出了太多的心血，能为读者们具体讲讲吗？ 

陆国辉教授：编写专业书籍确实是很耗费时间和精力的，正如我国的医学遗传前辈杜传书老师当时以他编书的“心力交瘁”的经历所告诫我的一样十分艰难，特别我身处国外，更不容易。当初本书第一版是2000年开始组织时，中国的产前诊断规范化刚刚开始，国内相关专业技术和人员相当匮乏，组织人员编纂书籍很困难，自己就亲自动手学习电脑打中文，亲自动手绘全部的图，负责过半的编写篇幅。现在第二版在组织上顺利多了，有来自全国各地从事遗传病产前诊断的经验丰富的专家的主动参编，高度热情，令我感动和鼓励，满怀信心。对此我当然很感谢各位专家的积极响应和支持。 

6.基因慧：国内相关人员很期望这本很有级别的专著出现，您还有什么需要告诫未来拿到本书的人，或者对他们有什么建议。

陆国辉教授：在产前诊断临床专业里，理论和实线结合很重要。把基因组检测与临床紧密结合在一起，为患者解决问题是硬道理。为防控中国的出生缺陷提高老百姓的健康素质水平也是我和读者的共同目的，第二版也会突出强调这个要求，也是行业和读者的需要。

《大咖论健》王若光教授

‍‍王若光教授

《产前遗传病诊断》第二版主编

博士研究生导师，医学博士，生物学博士后

专注于先天畸形表型与基因分析/表型与产前影像及基因关联分析

1.基因慧：《产前医疗诊断》这本书在行业内相当于教科书级别的书，请您讲讲本书再版的背景。

王若光教授：《产前遗传病诊断》一书已出版15年，自出版以来一直是遗传病产前诊断方面的经典著作，许多临床医生都是读着这本书成长起来的。我国出生缺陷发生率居高不下，看到一些家庭被先天遗传病困扰和折磨，痛苦不堪，并且悲剧不断重演，给社会及家庭都带来了巨大的压力和负担，作为一名医者，感到无比痛心。国家对优生优育工作越来越重视，产前诊断的需求逐步增加，目前产前诊断技术日新月异，相关学科体系之间需更高层次的连接，在此背景下，我们也要保持与国际同步，应进一步规范流程、注入新技术应用，故再版非常必要。第二版《产前遗传病诊断》的编写将更具科学性和规范性，以期提高诊断水平和效率，以帮助广大医务工作者及病患做出正确决策，达到保护生命并提高人口素质多重目的。

2.基因慧：这本书面向的人群是专业的人群还是大众人群都可以接受的。

王若光教授：第二版《产前遗传病诊断》的编写突出规范性和实用性，第一版中有大量的绘图（均是陆国辉老师亲手绘制），非常精美，第二版会继续沿用并新增部分绘图，配合文字说明，相信专业人群和广大群众均可看得明白、看得懂，并且第二版中有关分子-表型-信息连接等方面将更紧密，最大限度地实现了产前诊断的理论与技术、解读与实践、问题与处理等较完整的链条，减少了盲目性，帮助大家找到方向，因此不管是专业人才还是大众应该都可以接受。

3.基因慧：本次组织协调这么多国内外权威专家，来自不同的地域，跨不同的领域，您能为我们介绍下本次编写第二版书的编委会成员吗？

王若光教授：此次再版的编著成员包括医学遗传学、产前诊断、超声影像、辅助生殖和生殖内分泌，基因组检测、各临床遗传专科（如妇产科、儿科、神经科、眼科、泌尿科、骨科等）和临床遗传咨询等多方面专家。希望通过全体作者共同努力，再创佳绩。

4.基因慧：第一版书从组织到出版花费了两年的时间，第二版计划出版是2018年上半年，时间相对第一版来说比较紧凑，而且第二版预计还会增加很多内容，这样的时间安排是基于什么考虑的呢？

王若光教授：第一版书在编写时，产前诊断也是刚刚起步，行业资料参考有限，难度较大。第二版在第一版的基础上编写，方向和框架、重点和任务基本明确，经过近几年的发展，技术手段更加成熟，人才储备更加完善，这是提高编写效率的基础。

5.基因慧：您对第二版《产前遗传病诊断》的出版有什么期待吗？

王若光教授：知识与技术体系都是不断进步和更新的，希望本书能够起到抛砖引玉的作用，能够让大家对于产前诊断更加重视，思路方法更加规范，利于更高效的找到正确方向。学术体系的进步当然不是一本书就能涵盖的，还希望此书能结合互联网等手段随时输出最新的前沿技术和进展，实现更广泛的动态传播。 

6.基因慧：您对于本次采访提纲之外的话题还有什么想补充说明的吗？

王若光教授：编著本书的专家们个个有理想、有信仰、有激情，堪称孺子牛。编书的经济回报甚微，更多是知识的分享和精力付出，但对于社会有意义。大家愿意挤时间来做此事，并且内心虔诚，问心无愧。我非常荣幸能在陆国辉老师为首的这样一个团队中学习提高。

《大咖论健》张学教授

‍张学教授

《产前遗传病诊断》第二版主编

北京协和医学院基础学院医学遗传学系主任

中华医学会医学遗传学分会前主任委员

专注于医学遗传学和临床遗传学

1.基因慧：《产前遗传病诊断》这本书的再版离第一版的出版已经过去15年了，作为本书的主编之一，您参与再版编写初衷是什么？

张学教授：陆国辉教授主编的《产前遗传病诊断》是我国医学遗传学领域很有影响的参考书。近年来，遗传病分子诊断和产前诊断技术发展迅速，临床应用广泛。为了能给国内同道提供一本好的参考书，我很荣幸能得到陆老师的邀请，与来自不同学科领域、不同地域的专家一起，共同完成这本书的新版编写工作。

2.基因慧：《产前遗传病诊断》第二版编写的意义是什么？

张学教授：一句话就是满足我国医学遗传学回归临床的需求。作为曾经获得国家图书奖的一本书，其更新版的问世，对临床遗传学和相关临床科室的专业技术人员以及广大的遗传病患者和家属都将具有参考价值。 

3.基因慧：本书第二版编写有什么特色吗？

张学教授：第二版在原版的基础上，会进一步突出实用性；最大限度的实现产前诊断的理论、技术和临床实践的系统性和完整性。同时注重与国际接轨，与最新理论和技术发展同步。

4.基因慧：您作为我国医学遗传学领域的学科带头人之一，能对比讲讲我国医学遗传学学科发展与国外的差异吗?

张学教授：在欧美发达国家，医学遗传学和内外妇儿一样属于临床独立学科。近些年了，我国在遗传病基础研究和产前诊断技术研发及临床应用方面都取得了具有国际影响的成果。但是，医学遗传学要想真正成为临床独立学科还需要各方面的共同努力。

5.基因慧：您刚才在会议讨论过程中提到，本书不谈历史，只写有用的干货。哪些内容是您认为有用的？

张学教授：实用性是新版《产前遗传病诊断》的主要特色。对于遗传病患者或其父母来说，这个病是怎么得的，能不能以及如何预防再生这样一个孩子；对于医学遗传学相关科室的医生来说，怎么解决遗传病患者的临床问题，为患者及家属提供什么样的遗传咨询？这些实际问题才是关键。

6.基因慧：在采访的最后您还有补充说明的吗？

张学教授：遗传病诊断治疗需要有扎实的医学遗传学功底。先要打好基础才能做好医学遗传学临床服务，包括遗传病的产前诊断。

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