开国内首个“基因门诊”的浙大祁鸣教授 |《精准医疗大咖论道》总第18期

原创 2017-02-23 基因慧 基因慧Pro

精准医疗大咖论道

祁鸣教授

导读

精准医学作为国家战略，上游基因测序迈入百美元数量级；近百万的人群队列专项陆续启动；应用层，从科研逐渐落地临床诊疗；微生物组、云平台、结合组学和人工智能的数字生命时代开启；同时，基因检测应用场景尚不明朗，技术标准和行业规范亟待完善；而跨界巨头进入和行业并购已开始。

在行业变革期，基因慧策划和主办《精准医疗大咖论道》，第一季邀请了12位精准医疗产业代表，第二季邀请12位临床大咖梳理基因技术在临床的转化和应用，“使连接产生价值”，助力行业有序发展。感谢动脉网媒体支持。

【往期回顾】

精准医疗《大咖论道》第一季产业篇12期

总第13期：协和医学院黄尚志教授

总第14期：中日友好医院顾卫红大夫

总第15期：第三军医大西南医院姚宏教授

总第16期：协和医院赵海涛教授

总第17期：复旦大学附属儿科医院王艺副院长

第二季06期嘉宾

【编者按】1940年，美国的密歇根大学（University of Michigan, USA）开办了全球第一家遗传咨询诊所The Heredity Clinic。6年后，在大不列颠群岛的大奥蒙街（Great Ormond Street），John Fraser Robert开了第二家遗传咨询诊所，一直开办了35年。时至今日，美国建立起ABMGG和ABGC等完整的遗传咨询培训体系，包括临床遗传医师、临床遗传学家（临床实验室和病理实验室细分方向）、遗传咨询师等。祁鸣老师在上世纪90年代初在华盛顿大学师从美国著名遗传学家Peter Byers博士和 Arno Motulsky院士，考取医学遗传学临床分子遗传学行医执照，回国后于2005年在浙江大学医学院附属第一医院开设遗传与基因组医学门诊——国内第一家“基因门诊”。20世纪细菌的诊断、疫苗及抗生素的应用带来临床革命性的影响；21世纪基于基因技术的基因诊断、遗传咨询和个性化给药带来新的革命。技术革命带来新的体系建立，这里我们邀请祁鸣老师谈谈对临床遗传与基因组诊断实验室主任负责制体系的专业见解。

临床遗传与基因组诊断实验室主任

负责制体系的建立迫在眉睫

作者：祁鸣

分子生物学、医学遗传学博士（PhD，FACMGG）

摘要：近年基因组学的理论与技术迅猛发展，全世界医学健康类基因检测的机构如雨后春笋般地诞生发展。然而，临床遗传与基因组实验室诊断并不是一项简单的新技术产品，不是随便什么人买了最新的仪器，满腔热血就可以从事的，即使是科研成果多多的、技术杠杠的科学家也不行。欧美发达国家走过的弯路和成功的经验告诉我们它需要“专业人员-场地-产品”的实验室主任负责制体系。主管临床实验室的主任需要经过专门的培训，经过行业机构的考试认证，持照才能上岗。实验室的运行严格规范接受监管，每份检测报告都必须方法合理、数据可靠、结果正确，经过主任最终审核签发。

图：与美国NIH院长、国际人类基因组计划总负责人柯林斯博士一起为杭州病人遗传咨询（作者提供并授权）

医学遗传学与基因组学-最新的临床专科

上世纪下半叶，随着人类遗传学与基因组学的发展，人们开始对疾病的起因及发生机制有了新的认识，所有的疾病（除了外伤），都是由人体内的基因与外部环境因素（包括个人的生活习惯）相互作用的结果。

于是，一个新的临床专科逐渐发展形成：

1980年，由医学遗传专家组成的美国医学遗传资质行会（ABMG, AmericanBoard of Medical Genetics, www.abmgg.org) 启动了医学遗传专科的设置和培训计划, 由资质行会认可的培训基地逐渐在美国主要医学院校中组建，实施培训和临床执业资格的考核认证。
1991年, 美国医学专科行会 (ABMS, American Board of MedicalSpecialties, www.abms.org) 认可了医学遗传作为新的医学专科。这是现存美国24个医学专科中最后成立的一个。
同年成立的美国医学遗传学学院（ACMG, American College of Medical Genetics, www.acmg.net) 成为制定临床遗传政策标准和相关实践规范的最高机构。
过去的5年，基因组学的理论与技术的迅猛发展并引入至临床实践中，“医学遗传学”专科又发展成为“医学遗传学与基因组学”，ABMG 亦更名为ABMGG 。

美国已经建立完善的医学遗传与基因组学专科体系包括临床遗传与基因组医师和临床遗传与基因组诊断实验室主任和遗传咨询师三大支柱，三者各有自己独特专长与职责，也相互交叉有机配合。

图：与国际著名心脏病专家摩斯共同入选为美国罗切斯特大学医学中心99年风云人物（作者提供并授权）

临床遗传与基因组诊断实验室主任负责制体系

临床遗传与基因组实验室诊断并不是一项简单的新技术产品。病人和医生会问：

为何要做这项检测／筛查（检测目的）？
谁应该做这项检测（临床指征）？
何时做检测合适？
受检者检测前发病风险／再发风险是多少？
检测后又会是多少？
这项检测的科学依据是什么？
做这项检测有什么益处、有没有风险？
我有其他选择吗？
检测假阴性率和假阳性率是多少？
性价比如何？
......

欧美发达国家的成功经验告诉我们它需要“专业人员-场地-产品”的实验室主任负责制体系。主管实验室的主任需要经过两年以上的专门培训，经过ABMGG的考试认证，持照才能上岗，并定期考核复考。

临床分子遗传与基因组、细胞遗传与基因组、和生化遗传诊断实验室主任的专业核心技能力包括:

充分掌握和了解本专业相关遗传与基因组诊断实验的原理、方法和质量监控程序；
监督诊断实验流程、指导技术员实验技能、不断改进诊断质量和效率；
全面深入掌握相应专业领域涉及的遗传多态性、家族遗传规律、病因病理临床表现和预防治疗手段；
提供正确的结果分析和诊断报告，并为临床遗传医师或其它医护保健人员提供后续诊断和治疗建议；
参加遗传病的临床研究并追踪引进新的遗传诊断方法。
诊断实验室必需具备合适的空间设置、合格的仪器和试剂、规范化管理，经过临床实验室改进修正案（CLIA, Clinical Laboratory Improvement Amendments）认证和监管。
遗传检测产品／项目需要在州政府备案和监管。大多数的产品／项目是该实验室自行开发的（LDT），可选用任何方法、试剂和仪器，遗传与基因组诊断实验室主任的权限很大，当然责任也很大。

图：浙大医学院实验室工作照（作者提供并授权）

目前我国遗传与基因组诊断实验室现状

而目前我国遗传与基因组诊断实验室监管规范严重不足，临床实验室的主任仅要求是检验医师，相当大一部分人员完全不了解不熟悉临床遗传与基因组学。实验室场地的监管也仅限于PCR实验室。一些生物技术公司开展基因检测更是完全没有监管。出现重大医疗事故的风险极大。因此，建立国际上探索多年完善有效的实验室主任负责制体系迫在眉睫，以适应医学遗传学与基因组专科的迅猛健康发展。

（报名《精准医疗大咖论道》：info@genonet.cn）

（编者注）遗传咨询相关的线上资源：

American Society of Human Genetics (ASHG)
http://www.ashg.org
American College of Medical Genetics and Genomics (ACMGG)
https://www.acmg.net
American Board of Medical Genetics and Genomics (ABMGG)
http://www.abmgg.org
National Society of Genetic Counselors (USA / International)
http://www.nsgc.org
Canadian Association of Genetic Counselors
https://www.cagc-accg.ca
Cancer Genetic Services Directory (National Cancer Institute)
https://www.cancer.gov/research/areas/diagnosis
American Board of Genetic Counseling (USA)
http://www.faseb.org/genetics/abgc/abgcmenu.htm
Genetic Counseling Resources (USA)
http://www.kumc.edu/gec/prof/gc.html
March of Dimes (genetic conselling directory)
http://www.marchofdimes.org